Presentación
Piel
- Hiperpigmentación
De Cushing Estrias purpuricas anchas, atrofia, hiperpigmentacion, pletora, telangiectasias e hirsutismo Pulmonar, tiroides, testiculo y ovarios Aumento de ACTH Sx. [fdocuments.co]
- Urticaria
612373 Secuenciación completa 2037 35 Tricorrinofalángico, síndrome #190350 #150230 #190351 TRPS1 *604386 Secuenciación completa 1372 35 TRPS1 *604386 Análisis mediante MLPA 1890 25 Tricotiodistrofia #601675 ERCC2 *126340 Secuenciación completa 1991 35 Urticaria [genomicabol.com]
[…] fosfato-isomerasa, déficit de Trisomía 13 Trisomía 18 Trisomía 8q Trisomía terminal 10q Tritanopía Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin Uhl anomalía de Ulceración umbilical atresia intestinal Upington, enfermedad de Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina Urticaria [normograma.info]