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Paquidermoperiostosis autosómica dominante


Presentación

  • Su presentación puede ser idiopática, con inicio en la adolescencia y estabilización en la tercera y cuarta década, es de origen genético, de transmisión autosómico dominante y penetranica variable, o secundaria a enfermedades tumorales, principalmente[pesquisa.bvsalud.org]
  • Rara vez se ve en niños o adolescentes; el intervalo más común de presentación es entre los 55 y 75 años. [9] Del 1 al 10% de los casos de osteoartropatía hipertrófica presentan uno o más tumores pulmonares.[medbox.iiab.me]
  • Fue descrita inicialmente por Friedreich 7 en 1868 y posteriormente por Touraine, Solente y Golé 8 en 1935, quienes reconocieron su carácter familiar y describieron 3 formas de presentación: completa (hipocratismo digital, paquidermia y periostosis),[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • […] diferencial correcto y establecer un diagnóstico preciso.[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
  • En resumen, cabe destacar que las acropaquias son un signo guía en pediatría que precisa un diagnóstico basado fundamentalmente en la historia clínica y la exploración física.[analesdepediatria.org]
  • Ni el análisis de sangre ni de líquido sinovial presentan utilidad diagnóstica: no se observan en ellos desviaciones de los valores normales. [10] El diagnóstico diferencial de la OAH con respecto a otras enfermedades con las que podría confundirse es[medbox.iiab.me]
  • En algunas personas la enfermedad es causada por variantes ( mutaciones ) en el gen HPGD, y, en estos casos, la herencia es autosómica recesiva . [2] Se han informado también algunos casos con herencia autosómica dominante . [1] El diagnóstico se basa[rarediseases.info.nih.gov]
  • —UN CASO DE OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA O PAQUIDERMOPERIOSTOSIS Diagnóstico final Osteoartropatía hipertrófica primaria o paquidermoperiostosis.[kundoc.com]

Tratamiento

  • El tratamiento depende de los síntomas específicos presentes en cada persona y puede incluir medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para el dolor y la hinchazón de las articulaciones, el tratamiento con retinoides para los síntomas de la piel y[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento para sus dos variedades es quirúrgico, ya sea reconstructivo tratándose de la primaria, con mejoría estética ; o excisional en el caso de la secundaria, con regresión total o parcial a la normalidad.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Pronóstico El adecuado tratamiento de la causa —en las OAH secundarias— provoca la regresión de los síntomas al tratar la patología primaria (cáncer, fibrosis, silicosis, etc.).[medbox.iiab.me]
  • En cuanto a las pruebas complementarias realizadas, destacan un sistemático de sangre y orina, coagulación, bioquímica con proteinograma, perfil hepático y férrico, normales, salvo discreta ferropenia en tratamiento y velocidad de sedimentación globular[analesdepediatria.org]
  • En nuestros pacientes, como tratamiento sintomático y para reducir la posibilidad de gastropatía por antiinflamatorios no esteroideos, se administró etoricoxib.[reumatologiaclinica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El adecuado tratamiento de la causa —en las OAH secundarias— provoca la regresión de los síntomas al tratar la patología primaria (cáncer, fibrosis, silicosis, etc.).[medbox.iiab.me]
  • Numerosas patologías con diferente severidad y pronóstico se han vinculado con la presencia de lesiones óseas esclerosantes.[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

Etiología

  • Se trata de una enfermedad autosómica dominante y se cree que también recesiva , [11] fuertemente asociada con los varones (relación hombre-mujer 9:1). [12] La etiología de la osteoartropatía hipertrófica secundaria es desconocida.[medbox.iiab.me]
  • Discusión La osteopoiquilia u osteopoiquilosis es una displasia ósea hereditaria de etiología desconocida, relacionada con una alteración en la resorción de la esponjosa secundaria y en la formación de trabéculas normales a lo largo de las líneas de tensión[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La osteoartritis hipertrófica primaria es una enfermedad rara. Tiene una predisposición hereditaria ligada al sexo, con un claro predominio en los hombres, con una relación hombre:mujer de 9:1.[medbox.iiab.me]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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