Presentación
Si bien, la presentación clínica de algunos tipos de AME no-5q puede ser similar a las AME clásica, el estudio complementario, el tratamiento y el asesoramiento genético son claramente diferentes1. [elsevier.es]
Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. [araela.org]
El tipo IV tiene su presentación clínica en la adultez entre 30 y 40 años aproximadamente. [ecured.cu]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Secretary at UNASP - SP Publicado el 31 de ago. de 2018 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población [es.slideshare.net]
Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud Tab 2007;13:700-703. [ Links ] 10. Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, et al. [scielo.org.mx]
Ojos
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Ceguera nocturna
Síndrome de 344.89 Brown, Síndrome de 378.61 Canavan, Enfermedad de 330.8 Ceguera nocturna congénita 368.61 Ceroidolipofuscinosis 330.1 Charcot Marie Tooth, Enfermedad de 356.1 Ciclitis heterocromica de Fuchs 364.21 Claude Bernard Horner, Síndrome de [juntadeandalucia.es]
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Blefaroespasmo
Atrofia muscular progresiva 335.21 Atrofia Olivopontocerebelosa 333.0 Avellis, síndrome de 344.89 Babinski-Nageotte, paralisis de 344.89 Balo, Enfermedad de 341.1 Batten-Steinner, Síndrome de 359.2 Batten, Enfermedad de 330.1 Benedikt, síndrome de 344.89 Blefaroespasmo [juntadeandalucia.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Sin embargo, algunos niños sobreviven con una debilidad permanente que no continúa empeorando. Estos niños presentan con frecuencia una curvatura excesiva de la columna vertebral (escoliosis). [msdmanuals.com]
Sin esta proteína, las neuronas motoras mueren y no se produce la transmisión de los impulsos nerviosos entre el cerebro y los músculos, lo que provoca que la musculatura no pueda efectuar su función normal, provocando debilidad muscular y debilidad de [ivami.com]
El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. [trihealth.adam.com]
El tipo II se presenta en niños de 6 y 12 meses de edad, presentan debilidad muscular generalizada con incapacidad para caminar. [ecured.cu]
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Dolor
[…] distrofinopatías, 10 distrofias miotónicas, 10 atrofias musculares espinales, cuatro distrofias congénitas deficientes en merosina, otras cuatro distrofias musculares, tres miopatías mitocondriales, tres miastenias, dos neuropatías familiares con insensibilidad al dolor [neurologia.com]
[…] pueden perder esta capacidad progresivamente) Tipo III (también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander) Características1,5,6 Escoliosis Dificultad para tragar Los músculos de las piernas suelen estar más gravemente afectados que los de los brazos Dolor [unidosporame.com.ar]
El cuidado paliativo puede ayudar a ofrecer alivio al dolor, la fatiga, el estrés y otros síntomas angustiosos con la meta de mejorar el confort y la calidad de vida. [spanish.babysfirsttest.org]
La fisioterapia también les ayuda a mantener los huesos fuertes, a conservar la flexibilidad, a favorecer la circulación sanguínea en las extremidades y a aliviar el dolor derivado de la debilidad y de la inmovilidad muscular. [rchsd.org]
Dolor a la palpación de espinosas lumbo-sacras. La movilidad de columna vertebral no está limitada y es indolora. - Balance Muscular: Debilidad en miembros inferiores (MMII) y miembros superiores (MMSS). [efisioterapia.net]
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Parálisis cerebral
cerebral y otros síndromes paralíticos - G90 - G99 Otros trastornos del sistema nervioso Las categorías con asterisco para este capítulo son las siguientes: - G01 Meningitis en enfermedades bacterianas clasificadas en otra parte - G02 Meningitis en otras [eciemaps.mscbs.gob.es]
Cerebral infantil NEOM 343.9 Paralisis pseudobulbar 335.23 Parálisis Supranuclear Progresiva 356.8 Paramiotonía Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de [juntadeandalucia.es]
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Dificultades al andar
Los individuos afectados padecen dificultad para andar por si solos y dificultad para mantenerse sentados o subir escaleras. [ivami.com]
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Mixedema
[…] enfermedades clasificadas en otra parte Neuromiopatía y neuropatía paraneoplásica Otras atrofias sistémicas que afectan el sistema nervioso central en enfermedad neoplásica Atrofia sistémica que afecta primariamente el sistema nervioso central en el mixedema [iqb.es]
Respiratorio
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Tos
"No podíamos dejar que alguien con gripe o con una tos se acercara porque la mayoría de los niños con esta enfermedad suelen tener algún malestar respiratorio. [bbc.com]
[…] espinal 0-6 meses (de aparición en el lactante) Mayor hito motor alcanzado INCAPACES DE SENTARSE (“no sentadores”) Esperanza de vida 2 AÑOS4 Tipo I (también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann) Características1,5-7 Bajo control de la cabeza Tos [unidosporame.com.ar]
Ingresó al Servicio de Urgencias con infección respiratoria aguda de 5 días de evolución, manifestada por rinorrea, tos y fiebre no cuantificada. A su ingreso presentó dificultad respiratoria grave, con broncoespasmo severo. [scielo.org.mx]
La debilidad de los músculos bulbares resulta en llanto y tos débiles, pobre succión, acumulación de secreciones y bronco aspiración de las mismas (3). [scielo.org.co]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de enfermedades hereditarias que provocan trastornos musculares (debilidad muscular progresiva). [cgt.igenomix.es]
La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil. [orpha.net]
Las características de la atrofia espinal muscular asociada al cromosoma X (gen UBA1), incluyen debilidad muscular y dificultad respiratoria. [ivami.com]
Aunque no se ve limitada su expectativa de vida, las personas que llegan a ser diagnosticadas con AME tipo 4, pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo. [elimparcial.com]
Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]
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Espasmo muscular
musculares que se perciben por primera vez en la adolescencia tardía o al inicio de la edad adulta Hay otras enfermedades que son similares a la atrofia muscular espinal, pero que tienen diferentes causas genéticas. [unidosporame.com.ar]
Diagnóstico
CurAME AC busca crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico y atención oportuna de pacientes. [pmfarma.com.mx]
Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización. Pacientes y métodos. [neurologia.com]
Se revisaron 97 casos, de los cuales se descartaron 68 pacientes, con diagnóstico definitivo de otra enfermedad o no disponibilidad de historia clínica. En total se hallaron 29 pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal. [scielo.org.co]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa y entre otras implicaciones se encuentra la limitación para que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada. [elimparcial.com]
Tratamiento
El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad. En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses. [hoy.es]
Pero se ha innovado en el AME, con una serie de tratamientos para dar bienestar a todos los niños y adultos que la padecen. AME Tratamiento 2018 El tratamiento farmacológico utilizado hoy en día, es el mismo instaurado desde el año 2016. [di-capacitados.com]
UN TRATAMIENTO CON POLÉMICA La organización No es Sano criticó recientemente la financiación de este tratamiento. [consalud.es]
Comercializado por la farmacéutica Biogen, su precio ascenderá a unos 400.000 euros por paciente al menos durante el primer año de tratamiento. [isanidad.com]
Existen cuatro tipos: Tipo 1 · Es el más severo y se presenta por lo general al nacer con una esperanza de vida que no supera los 2 años sin tratamiento. [pmfarma.com.mx]
Pronóstico
Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]
En los ensayos clínicos Spinraza ha logrado modificar la historia natural de la patología y mejorar el pronóstico de muchos pacientes En ambos casos, como indica el jefe de Sección del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, Ignacio [isanidad.com]
Muchas son graves, discapacitantes y con gran impacto personal, familiar y social, y pueden limitar el pronóstico vital. Se producen continuos avances diagnósticos que exigen una permanente actualización. Pacientes y métodos. [neurologia.com]
El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio. [orpha.net]
Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. Fecha de revisión: marzo de 2018 [kidshealth.org]
Etiología
[…] otros, vea ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Calificadores Permitidos Español: SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
SMA MeSH D014897 GeneReviews Spinal Muscular Atrophy Aviso médico [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología [es.wikipedia.org]
Etiología La neurona del motor de supervivencia a 1 (SMN1) del gen no se encuentra en el 93% de todos los pacientes con AME y en el 50% de los casos también habrá ausencia de ambos homólogos del gen de vecinos - proteína inhibidora (apoptosis NAIP). [ecured.cu]
Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]
La etiología de la enfermedad es una mutación homocigota en el gen de supervivencia neuronal SMN1, ubicado en el brazo largo del cromosoma cinco; descubierto por Lefebvre en 1995 (4). [scielo.org.co]
Epidemiología
[…] adolescente: para otros, vea ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Calificadores Permitidos Español: SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). [fundame.net]
Epidemiología Werdnig-Hoffmann es la causa más frecuente de muerte neonatal determinada genéticamente. Tiene una incidencia en el orden de 1:25.000 nacidos vivos. Tiene una frecuencia de portadores de 1 en 60 a 80. [ecured.cu]
Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]
Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]
Fisiopatología
MUSCULAR ESPINAL Calificadores Permitidos Español: SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] la intracerebroventricular para un trastorno en el cual las neuronas motoras deberían ser el principal y único sitio, posiblemente, no fue claramente anticipada y pone en tela de juicio la primacía de los niveles de SMN sobre la neurona motora en la fisiopatología [savalnet.cl]
Y EL PRIMER TRASPLANTE DE CABEZA DE LA HISTORIA El SINDROME DE KUGELBERG-WELANDER FISIOPATOLOGIA – MEDICINA – GRUPO A 2. • Atrofia muscular espinal - Enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores - La debilidad y consumo de los músculos [es.slideshare.net]
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
[…] de investigación españoles y del Instituto Nacional de Proteómica unirán sus fuerzas bajo la coordinación científica de Eduardo Tizzano, del Departamento de Genética del Hospital San Pablo de Barcelona, quien acaba de recibir el Premio Reina Sofía de Prevención [levante-emv.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de AME que deseen tener hijos. Referencias Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. [trihealth.adam.com]
Forma de prevención Los padres pueden desear tener el asesoramiento genético antes de considerar cualquier embarazo posterior. Pre-natal prueba ha estado disponible desde 1998 para las familias que han tenido un hijo afectado. [ecured.cu]