Presentación
Las características clínicas de presentación incluyen lentigos múltiples y defectos cardíacos. [endocrinologiapediatrica.org]
La presentación, evidentemente, depende del tipo y subtipo de OI de cada paciente6. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. [zaguan.unizar.es]
La osteoporosis produce dolores El problema de la osteoporosis es que no produce ningún tipo de dolor, al contrario de lo que se cree, y este es el motivo por el que se la conoce como la epidemia silenciosa. [eldiario.es]
Típicamente, provoca dolor agudo, que aumenta con los movimientos y disminuye con el reposo; la intensidad del dolor suele disminuir a partir de las 2-3 primeras semanas y desaparece al cabo de 2-3 meses. [es.wikipedia.org]
La administración cíclica de bifosfonatos reduce el dolor óseo y la incidencia de fracturas, aumentando la densidad ósea y el nivel de deambulación, con mínimos efectos colaterales. [elsevier.es]
- Discapacidad
La fisioterapia temprana mejora la autonomía ayudando a evaluar cualquier discapacidad motora, reduciendo las caídas y fomentando la actividad deportiva en los pacientes. [enfermedades-raras.org]
La característica distintiva de este síndrome es sin duda, la lesión ocular, siendo persistente la afectación grave de las partes coriorretinianas del ojo, microoftalmía, anomalías de la cámara anterior, cataratas, anomalías vitrorretinianas, con discapacidad [pap.es]
Conclusiones: El SL es una enfermedad infrecuente, caracterizándose por la presencia de múltiples lentigos, anormalidades en el ECG, hipertelorismo ocular, CMH, retardo en el crecimiento y grado variable de discapacidad neurológica. [endocrinologiapediatrica.org]
Las causas de muerte son diversas y en numerosos casos no está relacionada directamente con la fractura. [ 4 ] Las repercusiones de una fractura de cadera no se limitan a su tratamiento hospitalario, sino al deterioro de la calidad de vida por la discapacidad [es.wikipedia.org]
- Debilidad
La debilidad ósea está causada por: disminución de la masa ósea, alteración en la organización del tejido óseo y alteración en la geometría ósea (Figura 1). Estudios histológicos han demostrado un aumento del recambio óseo en OI. [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
Palabras clave ● Ceguera ● Fracturas múltiples ● Genética ● Osteoporosis INTRODUCCIÓN El síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa es un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana [pap.es]
Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. [repositorioslatinoamericanos.uchile.cl]
El síndrome de osteoporosis pseudogliomatosa es un trastorno genético con patrón de herencia autosómico recesivo poco común, con una prevalencia de 1/2.000.0001, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. [analesdepediatria.org]
Ensayo de hormona de crecimiento para el síndrome de pseudoglioma de osteoporosis El síndrome de pseudoglioma de osteoporosis (OPPG) es una rara afección autosómica recesiva de la osteoporosis infantil y la ceguera congénita para la que se necesitan nuevos [ichgcp.net]
[…] en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. [femexer.org]
- Hipotonía muscular
Otras manifestaciones clínicas descritas son la presencia de microcefalia, hipotonía muscular y retraso mental4. [pap.es]
- Debilidad muscular
Los niños con OI pueden presentar: - Deformidad de huesos largos - Compresión vertebral - Deformidades de columna - Debilidad muscular por desuso - Plagiocefalia - Caderas con flexión y rotación externa - Pie equino Estos problemas pueden limitar la adquisición [elsevier.es]
- Dolor óseo
La administración cíclica de bifosfonatos reduce el dolor óseo y la incidencia de fracturas, aumentando la densidad ósea y el nivel de deambulación, con mínimos efectos colaterales. [elsevier.es]
Diagnóstico
Las fracturas múltiples en un niño suelen recordar al diagnóstico de osteogénesis imperfecta, pero también es importante considerar otro posible diagnóstico como es el síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa. [pap.es]
Durante el periodo neonatal se le diagnosticó vítreo primario hiperplásico bilateral, que derivó en un deterioro progresivo e irreversible de la función visual (fig. 1A y 1B). [analesdepediatria.org]
Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen [repositorioslatinoamericanos.uchile.cl]
El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa [enfermedades-raras.org]
[…] y tratamiento Osteoporosis: qué es, síntomas, diagnóstico y [email protected]:06:41+01:00 [inforeuma.com]
Tratamiento
[…] necesitan nuevos tratamientos. [ichgcp.net]
El tratamiento propuesto en estos momentos reside en una buena alimentación y la promoción de la actividad física con el fin de estimular la estimulación ósea, así como el tratamiento farmacológico basado en la administración de bifosfonatos y vitamina [pap.es]
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Es una nueva función sorprendente que podría ayudar al tratamiento de enfermedades óseas tan graves como la osteoporosis. [consumer.es]
Pronóstico
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*. [enfermedades-raras.org]
Rehabilitación Es fundamental un adecuado plan de rehabilitación en los niños con OI, en especial con el uso actual de pamidronato que ha disminuido la fragilidad ósea y ha mejorado el pronóstico para la bipedestación. [elsevier.es]
Los osteoclastos son células que están implicadas en la pérdida de masa ósea y por la tanto favorecen la aparición de fracturas. [ 47 ] [ 48 ] Pronóstico [ editar ] Fracturas de cadera por 1.000 pacientes-años [ 49 ] Categoría OMS 50-64 años > 64 años [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen LRP5, que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad 5. [orpha.net]
La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. [repositorioslatinoamericanos.uchile.cl]
Publicado en Internet: 27-09-2021 - Número de visitas: 2394 Resumen La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. [pap.es]
Etiología [ editar ] Los huesos están sometidos a un remodelado continuo mediante procesos de formación y reabsorción, también sirven como reservorio de calcio del organismo. A partir de los 35 años se inicia la pérdida de masa ósea. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1:20.000.000. [orpha.net]
Epidemiología [ editar ] Se estima que 1 de cada 3 mujeres y 1 de cada 12 hombres de más de 50 años sufren de osteoporosis. Y es responsable de millones de fracturas anualmente, en muchas de las cuales se involucran las vértebras lumbares. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
En la actualidad, todavía queda mucho por conocer acerca de este trastorno y su fisiopatología, debido a lo cual, resulta imprescindible un abordaje interdisciplinar para realizar un diagnóstico precoz, anticipar posibles comorbilidades y conseguir un [pap.es]
[…] de Barcelona (IBUB) – Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) – Barcelona (España) 2 Departamento de Genética, Microbiología y Estadística – Facultad de Biología – Universidad de Barcelona – Barcelona (España) 3 Unidad de Investigación en Fisiopatología [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Prevención
CONOCE LA CAMPAÑA Las claves de la prevención La actividad física Practicar ejercicio físico de forma regular es necesario para potenciar la musculatura y mantener el equilibrio corporal. [fhoemo.com]
Pero a parte de factores genéticos, una nutrición equilibrada, rica en fibra y baja en grasas animales parece ser la clave de su prevención. [eldiario.es]
La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [enfermedades-raras.org]
Enlaces externos [ editar ] En MedlinePlus hay más información sobre Osteoporosis Guía de Práctica Clínica sobre Osteoporosis y Prevención de Fracturas por Fragilidad. [es.wikipedia.org]