Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetrosis dominante tipo 1


Presentación

  • Osteopetrosis Autosómica Recesiva Maligna (ARO) tiene incidencia de 1/250.000 nacimientos y la Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO u osteopetrosis de Albers- Schönberg) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos Las Osteopetrosis varían enormemente en su presentación[tuortopediainfantil.blogspot.com]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
  • Presentación precoz en el periodo neonatal o de lactante.[webpediatrica.com]
  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
  • Este fenotipo de síndrome de alta masa ósea tiene presentación clínica benigna; el dismorfismo facial iniciado en la adolescencia no es constante, al igual que el compromiso neurológico; en todos los pacientes se observa un torus palatinus prominente;[scielo.org.co]
Vómito
  • A los 5 11/12 años, acude al servicio de urgencias por proptosis ocular bilateral aguda tras episodio de vómitos de repetición y fiebre en contexto de cefalea de 2-3 semanas de evolución.[analesdepediatria.org]
Dolor óseo
  • La mayoría de los pacientes permanece asintomática, pero algunos manifiestan molestias que son resultado directo de la lesión ósea (dolor óseo, artritis secundaria, fracturas) o de la expansión del hueso que comprime al tejido nervioso circundante.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
  • óseo generalizado y fracturas, atrapamiento de pares craneales, ceguera y resistencia a vitamina D (2) .[scielo.conicyt.cl]
Osteopatía
  • Resumen La osteopetrosis autosómica dominante de tipo 1 (ADO 1) es una osteopatía condensante caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal.[orpha.net]
  • La osteopatía de Paget es una anomalía circunscrita de la remodelación ósea que abarca áreas extendidas y no contiguas del esqueleto.[accessmedicina.mhmedical.com]
Neuralgia
  • Las manifestaciones clínicas consisten en dolores óseos crónicos y anomalías de los pares craneales (neuralgia del trigémino, parálisis facial, pérdida de audición).[orpha.net]
Cefalea
  • A los 5 11/12 años, acude al servicio de urgencias por proptosis ocular bilateral aguda tras episodio de vómitos de repetición y fiebre en contexto de cefalea de 2-3 semanas de evolución.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones[reproduccion-asistida.com]
  • Las principales aplicaciones del diagnóstico molecular son la confirmación diagnóstica, el diagnóstico presintomático, el diagnóstico prenatal, el estudio de portadores y el diagnóstico preimplantacional.[revistanefrologia.com]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]
  • El diagnóstico prenatal es posible si se conocen antecedentes de la enfermedad en la familia y el consejo genético es fundamental El tratamiento de las Osteopetrosis es en gran parte sintomático, se utiliza el trasplante de células madres en las formas[tuortopediainfantil.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Los especialistas indicados para el tratamiento de la osteopetrosis son: el hematólogo, el endocrinólogo y los cirujanos ortopédicos. El tratamiento de la osteopetrosis incluye lo siguiente: Interferon gamma-1b .[trasplante.es]
  • El diagnóstico prenatal es posible si se conocen antecedentes de la enfermedad en la familia y el consejo genético es fundamental El tratamiento de las Osteopetrosis es en gran parte sintomático, se utiliza el trasplante de células madres en las formas[tuortopediainfantil.blogspot.com]
  • Tratamiento Fundamentalmente sintomático aunque el transplante de células madre hematopoyéticas debe emplearse en las formas más severas asociados a fallo de la médula ósea como la mejor opción para conseguir una supervivencia a largo plazo.[webpediatrica.com]
  • El tratamiento es sintomático y los pacientes requieren un seguimiento dental frecuente. El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal.[trasplante.es]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • En cambio, el pronóstico es malo en caso de injertos con incompatibilidad HLA. En algunos casos, son eficaces la prednisona, el calcitriol y el interferón-gamma.[msdmanuals.com]
  • Otra clasificación las divide en cuatro tipos: La dominante simple limitada a osteoesclerosis con curso leve y buen pronóstico; la dominante simple complicada con anemia severa tardía; la recesiva simple con curso benigno y la recesiva simple con curso[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etipatogenia Su etiología es desconocida.[ecured.cu]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]
  • Además de las nuevas posibilidades en el diagnóstico y clasificación de las nefropatías hereditarias, la caracterización de genes implicados en la etiología de las enfermedades renales, así como de las proteínas codificadas por éstos, supone el punto[revistanefrologia.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!