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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7

Síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia


Presentación

  • La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso . Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. .[scielo.isciii.es]
  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Se transmite por herencia autosómica recesiva, con una incidencia de 1:200.000 recién nacidos, con presentación precoz intraútero o en los primeros meses de vida.[analesdepediatria.org]
  • Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad.[redalyc.org]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
Anemia
  • La forma autosómica recesiva produce la muerte de los niños por la severa pancitopenia generada, lo que resulta en infecciones recurrentes, anemia, y trombopenia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] cuadro de una anemia aplástica. 19 Junto con la anemia es posible encontrar hepato- esplenomegalia, que inicialmente se le atribuye a una falta de desarrollo de la médula ósea pero que en realidad se debe a una hemólisis extravas- cular que puede mejorar[redalyc.org]
  • Solamente el 10% de los niños que tienen ceguera y anemia antes de los seis meses de edad sobrevivirán más de un año a menos que sean tratados con éxito.[oncoweb.net]
  • El paciente falleció debido a complicaciones de la osteopetrosis como plaquetopenia, anemia severa e hipertensión arterial pulmonar severa asociada con insuficiencia cardiaca.[revistaalergia.mx]
  • Este tipo de Osteopetrosis se caracteriza por dificultades hematológicas como anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos ), trombocitopenia (nivel anormalmente bajo de plaquetas ), granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos[ecured.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Otros síntomas pueden ser: calcificaciones intracraneales, pérdida de oído y retraso en el desarrollo. La sangre es ligeramente ácida y tiene una alta concentración de cloruro (acidosis hiperclórica).[ecured.cu]
  • La ACII también debe tener un papel importante en el desarrollo del cerebro y los niños afectados a menudo desarrollan calcificación cerebral y experimentan retrasos en el desarrollo.[gadaper.blogspot.com]
  • […] en el desarrollo psicomotor, de sentarse, caminar y hablar · Ceguera, sordera y otros problemas nerviosos del interior del cráneo · Muerte durante los primeros 10 años de vida en el 30% de los casos Forma Intermedia y del Adulto Los síntomas son los[oncoweb.net]
  • Es importante observar si hay retraso en el desarrollo motor, si hay debilidad en las articulaciones e inestabilidad y si hay debilidad muscular. Todo esto para poder prevenir las fracturas y proteger la columna vertebral.[infogen.org.mx]
Estatura baja
  • Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.[infogen.org.mx]
De inicio neonatal
  • . _______________________________________________________________________________________ 497 nante o ligada al cromosoma X, lo que constituye la forma recesiva de mayor severidad. 2, 8, 9 Su amplio rango de presentación varía desde un inicio neonatal[redalyc.org]
Convulsión
  • […] a la osteomielitis, estatura corta, megacefalia, hidrocefalia, compresión de los N craneales (II, VII, VIII), protusión ocular o estrabismo, defectos en la dentición, dificultad respiratoria alta (a veces atresia de coanas), hipocalcemia (riesgo de convulsiones[webpediatrica.com]
  • Algunos pacientes con osteopetrosis autosómica recesiva muestran signos de neurodegeneración primaria como convulsiones, retraso del neurodesarrollo, hipotonía, atrofia neurosensorial de la retina y sordera. (1),( 2 ),( 8 ) También la mayor densidad ósea[revistaalergia.mx]
  • Se pauta Fluorhidrocortisona. 10 años : convulsión hipocalcémica (calcio 4,8 P 6) Se objetiva ACTH 1250 Cortisol 3,7 insuficiencia corticoidea por lo que se inicia tratamiento con Hidroaltesona. Clínica acompañante.[endocrinologiapediatrica.org]
Nistagmo
  • Destacan suturas marcadas con fontanela abombada, proptosis bilateral, nistagmo horizontal y midriasis media sin seguimiento ocular a la luz. El abdomen está distendido, con hepatoesplenomegalia de consistencia dura hasta ambas fosas iliacas.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[revistaalergia.mx]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]
  • La edad del diagnóstico oscila entre los 50 y 84 años, y un caso se diagnosticó a los 5 años (actualmente tiene 33) con afectación de calota, huesos largos, vértebras y pelvis, sin insuficiencia de médula ósea, ni osteomielitis, ni fracturas, ni afectación[elsevier.es]
  • En las formas idiopáticas, el diagnóstico se obtiene por exclusión.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico de osteopetrosis se realiza cuando se observan huesos densos en una radiografía. Generalmente el diagnóstico se confirma mediante la toma de una muestra de hueso que determina la naturaleza precisa de la enfermedad.[oncoweb.net]

Tratamiento

  • Tras una semana de tratamiento con corticoides, presenta buena respuesta hematológica (Hb de 9,8 y 187.000 plaquetas), que permite mejorar su estado clínico. Actualmente, recibe tratamiento con interferón gamma 1b, esperando el transplante.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento con corticosteroides, la restricción de calcio y la administración de calcitriol e interferón gamma son las principales opciones para el tratamiento médico de la osteopetrosis.[scielo.org.mx]
  • El tratamiento se dirige también al cuidado de las fracturas, se recomiendan también los tratamientos quirúrgicos dentales y la fisioterapia.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento Los especialistas indicados para el tratamiento de la osteopetrosis son: el hematólogo, el endocrinólogo y los cirujanos ortopédicos. El tratamiento de la osteopetrosis incluye lo siguiente: Interferon gamma-1b .[oncoweb.net]
  • Sigue tratamiento con Levotiroxina, controles analíticos normales.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal.[oncoweb.net]
  • El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1 .[revistaalergia.mx]
  • Pronóstico El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas. La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Etipatogenia Su etiología es desconocida.[ecured.cu]
  • Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Revisión de la Literatura Etiología: Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea.[actaodontologica.com]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]

Prevención

  • Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales.[scielo.isciii.es]
  • La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura–inmovilización – osteopenia[infogen.org.mx]

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