respiratoria alta (a veces atresia de coanas), hipocalcemia (riesgo de convulsiones tetánicas), pancitopenia que puede ser mortal, infecciones recurrentes (defecto en la generación de superóxido por los leucocitos en sangre periférica) y hepatoesplenomegalia [webpediatrica.com]

La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos, letargia, rechazo de las tomas, mala succión, hipotonía, apneas, dificultad respiratoria o “aspecto séptico”. [pediatriaintegral.es]

_______________________________________________________________________________________ 497 nante o ligada al cromosoma X, lo que constituye la forma recesiva de mayor severidad. 2, 8, 9 Su amplio rango de presentación varía desde un inicio neonatal [redalyc.org]

[…] erupción dental; la osteomielitis mandibular a menudo se asocia con abscesos dentales o caries. 1, 2, 4, 8, 9 El aumento de la masa ósea conduce a macrocefalia y prominencia frontal, los pacientes presentan exoftalmos, micrognatia, tórax restrictivo e hipertelorismo [scielo.org.mx]

Hipertelorismo ocular. Cráneo con pelos en punta Porfiria Eritropoyética congénita Producción excesiva de porfirina. [docsity.com]

Este diagnóstico, junto con la paresia del velo del paladar y una fascies característica (hipertelorismo con hendiduras palpebrales estrechas, raíz nasal cuadrada y retrognatia) nos llevaron al diagnóstico de sospecha de deleción 22q11.2 que confirmamos [endocrinologiapediatrica.org]

HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA) Posted on junio 3, 2015 by admin in Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas Continue Reading OSTEOPOROSIS [labgenetics.es]

Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]

[…] cromosoma 11q12-13 y codifica una proteína expresada en los osteoblastos, cuyas mutaciones alteran la función de los mismos, disminuyendo o aumentando la densidad ósea (principalmente en cráneo y columna), asociándose respectivamente con el síndrome de osteoporosis-seudoglioma [analesdepediatria.org]

Osteoporosis. Ligero acopamiento de la metáfisis distal de cúbito y radio. - Alfa-fetoproteína : 176.689 ng/ml. - Catecolaminas en orina : normales. - Lactato, piruvato y cociente lactato/piruvato: normal. [pediatriaintegral.es]