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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6

Osteopetrosis autosómica recesiva 6


Presentación

  • La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso . Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. .[scielo.isciii.es]
  • Por la edad de presentación y las características familiares sospechamos que este paciente sufre de la forma intermedia de osteopetrosis. Referencia bibliográfica: • Del Fattore A,Peruzzi B, Rucci N et al.[endopedonline.com.ar]
  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Sin embargo, y quizás debido a la presentación variable de esta entidad, también se han reportado casos donde no se detectan anormalidades dentales o esqueléticas, evidenciándose huesos y dientes normales en los estudios radiográficos (8).[monografias.com]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
Cirugía
  • Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial versión On-line ISSN 2173-9161 versión impresa ISSN 1130-0558 Resumen ABURAD DE CARVALHOSA, Artur et al.[scielo.isciii.es]
  • Se ha recurrido a cirugía plástica para corregir deformidades graves de la cara y la mandíbula. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
Dificultad respiratoria
  • respiratoria alta (a veces atresia de coanas), hipocalcemia (riesgo de convulsiones tetánicas), pancitopenia que puede ser mortal, infecciones recurrentes (defecto en la generación de superóxido por los leucocitos en sangre periférica) y hepatoesplenomegalia[webpediatrica.com]
Osteoporosis
  • HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA) Posted on junio 3, 2015 by admin in Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas Continue Reading OSTEOPOROSIS[labgenetics.es]
  • […] cromosoma 11q12-13 y codifica una proteína expresada en los osteoblastos, cuyas mutaciones alteran la función de los mismos, disminuyendo o aumentando la densidad ósea (principalmente en cráneo y columna), asociándose respectivamente con el síndrome de osteoporosis-seudoglioma[analesdepediatria.org]
Dolor óseo
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
  • óseo generalizado y fracturas, atrapamiento de pares craneales, ceguera y resistencia a vitamina D (2) .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones[reproduccion-asistida.com]
  • Las principales aplicaciones del diagnóstico molecular son la confirmación diagnóstica, el diagnóstico presintomático, el diagnóstico prenatal, el estudio de portadores y el diagnóstico preimplantacional.[revistanefrologia.com]
  • […] pertinentes (serie ósea habitualmente) y alcanzar un diagnóstico preciso.[mapfre.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]

Tratamiento

  • Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son tratamientos no exentos[mapfre.com]
  • Tratamiento [ editar ] El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea . [ 3 ] Previamente al inicio[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • El pronóstico es variable, aunque es mucho mejor si se hace un trasplante temprano de médula ósea.[orpha.net]
  • Se trata de una enfermedad muy rara, cuya incidencia varía de acuerdo a la forma de presentación, que incluye: una forma autosómica recesiva infantil (maligna) con pronóstico pobre y desenlace fatal durante la infancia; una forma autosómica dominante[endopedonline.com.ar]
  • En cambio, el pronóstico es malo en caso de injertos con incompatibilidad HLA. En algunos casos, son eficaces la prednisona, el calcitriol y el interferón-gamma.[msdmanuals.com]
  • […] ósea de carácter hereditario, tal como se describe en la revisión bibliográfica, es asociada por primera vez al movimiento dentario ortodóncico, lo cual puede resultar de gran importancia para los Ortodoncistas, especialmente durante la planificación y pronóstico[monografias.com]

Etiología

  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Revisión de la Literatura Etiología: Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea.[monografias.com]
  • Además de las nuevas posibilidades en el diagnóstico y clasificación de las nefropatías hereditarias, la caracterización de genes implicados en la etiología de las enfermedades renales, así como de las proteínas codificadas por éstos, supone el punto[revistanefrologia.com]

Prevención

  • Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales.[scielo.isciii.es]

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