Presentación
Por la edad de presentación y las características familiares sospechamos que este paciente sufre de la forma intermedia de osteopetrosis. Referencia bibliográfica: • Del Fattore A,Peruzzi B, Rucci N et al. [endopedonline.com.ar]
La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. . [scielo.isciii.es]
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]
Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]
Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad. [redalyc.org]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
respiratoria alta (a veces atresia de coanas), hipocalcemia (riesgo de convulsiones tetánicas), pancitopenia que puede ser mortal, infecciones recurrentes (defecto en la generación de superóxido por los leucocitos en sangre periférica) y hepatoesplenomegalia [webpediatrica.com]
La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos, letargia, rechazo de las tomas, mala succión, hipotonía, apneas, dificultad respiratoria o “aspecto séptico”. [pediatriaintegral.es]
Inicio
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De inicio neonatal
_______________________________________________________________________________________ 497 nante o ligada al cromosoma X, lo que constituye la forma recesiva de mayor severidad. 2, 8, 9 Su amplio rango de presentación varía desde un inicio neonatal [redalyc.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
[…] erupción dental; la osteomielitis mandibular a menudo se asocia con abscesos dentales o caries. 1, 2, 4, 8, 9 El aumento de la masa ósea conduce a macrocefalia y prominencia frontal, los pacientes presentan exoftalmos, micrognatia, tórax restrictivo e hipertelorismo [scielo.org.mx]
Hipertelorismo ocular. Cráneo con pelos en punta Porfiria Eritropoyética congénita Producción excesiva de porfirina. [docsity.com]
Este diagnóstico, junto con la paresia del velo del paladar y una fascies característica (hipertelorismo con hendiduras palpebrales estrechas, raíz nasal cuadrada y retrognatia) nos llevaron al diagnóstico de sospecha de deleción 22q11.2 que confirmamos [endocrinologiapediatrica.org]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA) Posted on junio 3, 2015 by admin in Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas Continue Reading OSTEOPOROSIS [labgenetics.es]
Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]
[…] cromosoma 11q12-13 y codifica una proteína expresada en los osteoblastos, cuyas mutaciones alteran la función de los mismos, disminuyendo o aumentando la densidad ósea (principalmente en cráneo y columna), asociándose respectivamente con el síndrome de osteoporosis-seudoglioma [analesdepediatria.org]
Osteoporosis. Ligero acopamiento de la metáfisis distal de cúbito y radio. - Alfa-fetoproteína : 176.689 ng/ml. - Catecolaminas en orina : normales. - Lactato, piruvato y cociente lactato/piruvato: normal. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR. [webpediatrica.com]
No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización. [scielo.org.mx]
La edad del diagnóstico oscila entre los 50 y 84 años, y un caso se diagnosticó a los 5 años (actualmente tiene 33) con afectación de calota, huesos largos, vértebras y pelvis, sin insuficiencia de médula ósea, ni osteomielitis, ni fracturas, ni afectación [elsevier.es]
¿Cuál es su diagnóstico? Figura 1. Figura 2. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Tratamiento [ editar ] El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea. [ 3 ] Previamente al inicio [es.wikipedia.org]
El tratamiento con corticosteroides, la restricción de calcio y la administración de calcitriol e interferón gamma son las principales opciones para el tratamiento médico de la osteopetrosis. [scielo.org.mx]
Pronóstico
Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones. [webpediatrica.com]
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es variable. 22 Síndrome de Albright. [docsity.com]
El pronóstico es variable, aunque es mucho mejor si se hace un trasplante temprano de médula ósea. [orpha.net]
Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes: Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1) Varones Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?) [studocu.com]
En cambio, el pronóstico es malo en caso de injertos con incompatibilidad HLA. En algunos casos, son eficaces la prednisona, el calcitriol y el interferón-gamma. [msdmanuals.com]
Etiología
Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina. ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo [studocu.com]
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]
Revisión de la Literatura Etiología: Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea. [monografias.com]
Etiología: El modo de transmisión no esta claro. [docsity.com]
Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Sin embargo, la caracterización molecular y genética de estas patologías ha permitido comprender su fisiopatología, en donde las alteraciones en los procesos de resorción ósea y de neoformación de hueso, son los dos principales mecanismos relacionados [scielo.org.co]
Prevención
Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales. [scielo.isciii.es]
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. [docsity.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]