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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5

Osteopetrosis recesiva tipo 5


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente del sexo femenino, actualmente con 5 años de edad, procedente de Tegucigalpa, Honduras, producto de la segunda gestación de una mujer de 34 años.[revpediatria.sld.cu]
  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad.[redalyc.org]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
  • Presentación precoz en el periodo neonatal o de lactante.[webpediatrica.com]
Caries dental
  • Como antecedentes patológicos ha presentado faringitis, otitis, infección de vías urinarias bajas, conjuntivitis y episodios de caries dental, así como giardiasis intestinal, con una frecuencia esperada para las niñas de su edad.[scielo.org.mx]
  • Las principales complicaciones son óseas: fracturas, escoliosis, osteoartritis de cadera, osteomielitis, especialmente mandibular en asociación con abs- cesos o caries dentales. 16 -.[redalyc.org]
Palidez
  • Al examen físico presentó palidez mucocutánea generalizada, esplenomegalia y deformidad en genu valgo bilateral con pies planos.[revpediatria.sld.cu]
Sepsis
  • Las manifestaciones de mayor severidad con potencial riesgo para la vida del paciente son principalmente la pancitopenia, la sepsis y la osteomielitis.[scielo.org.mx]
Fractura
  • , fractura traumática en la región del peroné derecho, por el golpe de otro niño.[scielo.org.mx]
  • Las fracturas son complicaciones graves de la enfermedad de Paget y suelen presentarse en los huesos largos, en zonas de lesiones líticas activas o que avanzan. Las zonas de fractura comunes son la diáfisis femoral y las regiones subtrocantéreas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Han tenido fracturas tres de los cuatro pacientes (dos de huesos largos y uno vertebral). La osteomielitis sólo se ha dado en un paciente.[elsevier.es]
  • Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones. Es genéticamente recesiva.[ecured.cu]
  • Se realiza una radiografía en la que se evidencia una fractura en la diáfisis distal de la tibia y peroné, así como un callo de fractura en el tercio proximal del peroné y esclerosis generalizada de las estructuras óseas visibles, que indica una displasia[reumatologiaclinica.org]
Fracturas recurrentes
  • recurrentes en miembros inferiores); las manos y los pies son pequeños, cuadrados y con dedos cortos; las fracturas comienzan a presentarse en la segunda década de la vida 17 ( Figuras 7A A 7B ).[scielo.org.co]
Convulsión
  • […] a la osteomielitis, estatura corta, megacefalia, hidrocefalia, compresión de los N craneales (II, VII, VIII), protusión ocular o estrabismo, defectos en la dentición, dificultad respiratoria alta (a veces atresia de coanas), hipocalcemia (riesgo de convulsiones[webpediatrica.com]
  • Algunos pacientes con osteopetrosis autosómica recesiva muestran signos de neurodegeneración primaria como convulsiones, retraso del neurodesarrollo, hipotonía, atrofia neurosensorial de la retina y sordera. (1),( 2 ),( 8 ) También la mayor densidad ósea[revistaalergia.mx]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones[reproduccion-asistida.com]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[revistaalergia.mx]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]
  • La edad del diagnóstico oscila entre los 50 y 84 años, y un caso se diagnosticó a los 5 años (actualmente tiene 33) con afectación de calota, huesos largos, vértebras y pelvis, sin insuficiencia de médula ósea, ni osteomielitis, ni fracturas, ni afectación[elsevier.es]
  • El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica.[orpha.net]
Citopenia
  • Las proliferaciones óseas pueden reducir la cavidad ósea y causar citopenias que van desde la anemia a la pancitopenia.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Los efectos secundarios comunes del tratamiento con calcitonina son náusea y bochornos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento [ editar ] El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea . [ 3 ] Previamente al inicio[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1 .[revistaalergia.mx]
  • En cambio, el pronóstico es malo en caso de injertos con incompatibilidad HLA. En algunos casos, son eficaces la prednisona, el calcitriol y el interferón-gamma.[msdmanuals.com]
  • El tipo infantil tiene el peor pronóstico, es considerada como maligna o letal. 17 La formas intermedia y autosómica dominante son más benignas, usualmente se presentan tarde en la vida y los individuos afectados normalmente tienen una esperanza de vida[revpediatria.sld.cu]
  • […] ósea de carácter hereditario, tal como se describe en la revisión bibliográfica, es asociada por primera vez al movimiento dentario ortodóncico, lo cual puede resultar de gran importancia para los Ortodoncistas, especialmente durante la planificación y pronóstico[actaodontologica.com]

Etiología

  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Etipatogenia Su etiología es desconocida.[ecured.cu]
  • Revisión de la Literatura Etiología: Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea.[actaodontologica.com]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]

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