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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3

Osteopetrosis recesiva tipo 3


Presentación

  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
Prognatismo
  • Como antecedentes familiares destaca el fenotipo materno: exoftalmos, prognatismo mandibular con ensanchamiento e hipoplasia malar.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Se realiza estudio genético que demuestra la mutación homocigota en gen SNX10, confirmando el diagnóstico de osteopetrosis infantil autosómica recesiva.[reumatologiaclinica.org]
  • Los casos 2 y 3 presentados, quedan pendientes de su confirmación genética, siendo muy posible su diagnóstico de OPTA1 por su clínica asintomática y evolución lenta.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento duradero disponible en la actualidad 6 . El tratamiento con vitamina D (calcitriol), interferón gamma, eritropoyetina y corticoides puede ser de utilidad.[reumatologiaclinica.org]
  • El tratamiento es sintomático, aunque recientemente se describe la realización de trasplantes medulares en los casos más severos.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]

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