Por la edad de presentación y las características familiares sospechamos que este paciente sufre de la forma intermedia de osteopetrosis. Referencia bibliográfica: • Del Fattore A,Peruzzi B, Rucci N et al. [endopedonline.com.ar]

La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. . [scielo.isciii.es]

Descripción clínica Las condiciones ostropetróticas varían enormemente en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal, con complicaciones con riesgo para la vida como fallo de medula ósea (p.ej. [orpha.net]

Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]

La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico. [elsevier.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. [orpha.net]

La prevalencia es mayor a la relatada, su diagnóstico es incidental a través de un hallazgo radiológico. [samfyccongresos.com]

No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización. [revistaalergia.mx]

Manejo y tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento médico efectivo para la osteopetrosis. El tratamiento es de apoyo y tiene como objeto proporcionar seguimiento multidisciplinar y tratamiento sintomático. [orpha.net]

El tratamiento con corticosteroides, la restricción de calcio y la administración de calcitriol e interferón gamma son las principales opciones para el tratamiento médico de la osteopetrosis. [scielo.org.mx]

Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 ),( 4 ),( 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años. [revistaalergia.mx]

Pronóstico Las manifestaciones clínicas pueden empeorar con el tiempo pero, por lo general, la esperanza de vida es normal. [orpha.net]

Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones. [webpediatrica.com]

Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1. [revistaalergia.mx]

Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7). [orpha.net]

Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina.  ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo [studocu.com]

Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]

Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/20.000. Descripción clínica Normalmente la enfermedad aparece en la última etapa de la infancia o en la adolescencia. [orpha.net]

Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]

TRÁTÁMIENTO Y MÁNEJO Á pesar de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la pkd, ésta continúa sin una cura definitiva y opciones terapéuticas limitadas. [rcientificas.uninorte.edu.co]

Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]

Sin embargo, la caracterización molecular y genética de estas patologías ha permitido comprender su fisiopatología, en donde las alteraciones en los procesos de resorción ósea y de neoformación de hueso, son los dos principales mecanismos relacionados [scielo.org.co]

Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales. [scielo.isciii.es]

Urda Cardona Asociación Española de Pediatría Recomendaciones sobre la prevención de ahogamientos / B. Rubio, F. Yagüe, M.T. Benítez, M.J. Esparza, J.C. González, F. Sánchez, J.J. Vila, S. [observatoriodelainfancia.es]