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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2


Presentación

  • La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso . Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. .[scielo.isciii.es]
  • Por la edad de presentación y las características familiares sospechamos que este paciente sufre de la forma intermedia de osteopetrosis. Referencia bibliográfica: • Del Fattore A,Peruzzi B, Rucci N et al.[endopedonline.com.ar]
  • Descripción clínica Las condiciones ostropetróticas varían enormemente en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal, con complicaciones con riesgo para la vida como fallo de medula ósea (p.ej.[orpha.net]
  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net]
  • La prevalencia es mayor a la relatada, su diagnóstico es incidental a través de un hallazgo radiológico.[samfyccongresos.com]
  • […] pertinentes (serie ósea habitualmente) y alcanzar un diagnóstico preciso.[mapfre.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento médico efectivo para la osteopetrosis. El tratamiento es de apoyo y tiene como objeto proporcionar seguimiento multidisciplinar y tratamiento sintomático.[orpha.net]
  • Por último, aunque algunos autores han empleado en el tratamiento de la picnodisostosis bifosfonatos (10), en nuestros pacientes no lo hemos empleado ya que no se dispone de evidencia suficiente que avale su utilización, y son tratamientos no exentos[mapfre.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Las manifestaciones clínicas pueden empeorar con el tiempo pero, por lo general, la esperanza de vida es normal.[orpha.net]
  • Pronóstico Las formas infantiles graves de osteopetrosis están asociadas con una disminución de la esperanza de vida, la mayoría de niños no tratados fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la supresión de la medula ósea.[orpha.net]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • El pronóstico es variable, aunque es mucho mejor si se hace un trasplante temprano de médula ósea.[orpha.net]
  • Se trata de una enfermedad muy rara, cuya incidencia varía de acuerdo a la forma de presentación, que incluye: una forma autosómica recesiva infantil (maligna) con pronóstico pobre y desenlace fatal durante la infancia; una forma autosómica dominante[endopedonline.com.ar]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7).[orpha.net]
  • Etiología La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos, y han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.[orpha.net]
  • Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/20.000. Descripción clínica Normalmente la enfermedad aparece en la última etapa de la infancia o en la adolescencia.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La incidencia global de estas condiciones es difícil de estimar pero la osteopetrosis autosómica recesiva (ARO, consulte este término) maligna tiene una incidencia de 1/250.000 nacimientos, y la osteopetrosis autosómica dominante[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • TRÁTÁMIENTO Y MÁNEJO Á pesar de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la pkd , ésta continúa sin una cura definitiva y opciones terapéuticas limitadas.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Prevención

  • Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales.[scielo.isciii.es]

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