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Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2

Osteopetrosis dominante tipo 2


Presentación

  • La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso . Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. .[scielo.isciii.es]
  • Osteopetrosis Autosómica Recesiva Maligna (ARO) tiene incidencia de 1/250.000 nacimientos y la Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO u osteopetrosis de Albers- Schönberg) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos Las Osteopetrosis varían enormemente en su presentación[tuortopediainfantil.blogspot.com]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I.[slideplayer.es]
  • Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad.[redalyc.org]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede deducir mediante radiología simple. Sin embargo presentamos los hallazgos de TRM en la osteopetrosis, para familiarizar a los médicos con esta entidad.[elbaulradiologico.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[revistaalergia.mx]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]
  • La prevalencia es mayor a la relatada, su diagnóstico es incidental a través de un hallazgo radiológico.[samfyccongresos.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento médico efectivo para la osteopetrosis. El tratamiento es de apoyo y tiene como objeto proporcionar seguimiento multidisciplinar y tratamiento sintomático.[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea . [ 3 ] Previamente al inicio[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal.[trasplante.es]
  • Pronóstico Las manifestaciones clínicas pueden empeorar con el tiempo pero, por lo general, la esperanza de vida es normal.[orpha.net]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1 .[revistaalergia.mx]
  • El pronostico es malo y la mortalidad es muy elevada. Osteopetrosis benigna del adulto: los pacientes no manifiestan síntomas. Los hallazgos radiográficos son menos graves que los observados en la osteopetrosis precoz.[iqb.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7).[orpha.net]
  • Etipatogenia Su etiología es desconocida.[ecured.cu]
  • […] diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia[slideplayer.es]
  • Revisión de la Literatura Etiología: Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea.[actaodontologica.com]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/20.000. Descripción clínica Normalmente la enfermedad aparece en la última etapa de la infancia o en la adolescencia.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales.[scielo.isciii.es]
  • La prevención de las infecciones dentales debe ser una regla absoluta, puesto que en otras épocas la osteítis del maxilar era una de las causas principales de muerte de los pacientes afectados por la forma dominante.[kundoc.com]

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