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Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1

Osteopetrosis dominante tipo 1


Presentación

  • Osteopetrosis Autosómica Recesiva Maligna (ARO) tiene incidencia de 1/250.000 nacimientos y la Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO u osteopetrosis de Albers- Schönberg) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos Las Osteopetrosis varían enormemente en su presentación[tuortopediainfantil.blogspot.com]
  • Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad.[redalyc.org]
  • La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
  • Presentación precoz en el periodo neonatal o de lactante.[webpediatrica.com]
  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
Vómitos
  • Existe un aumento de eliminación de prostaglandinas en orina.  CLÍNICA: Se inicia durante la infancia. - Retraso de crecimiento: Se trata de un parámetro constante. - Poliuria y polidipsia: Existe tendencia a la deshidratación - Vómitos y anorexia -[studocu.com]
  • A los 5 11/12 años, acude al servicio de urgencias por proptosis ocular bilateral aguda tras episodio de vómitos de repetición y fiebre en contexto de cefalea de 2-3 semanas de evolución.[analesdepediatria.org]
Soplo cardíaco
  • cardiaco, abdomen con hepatomegalia (4 cm debajo del reborde costal), esplenomegalia, extremidades hipotónicas, limitación en la extensión del codo y extremidades inferiores con genu varum .[revistaalergia.mx]
Cefalea
  • Presentó cefalea intensa asociada a todo este cua- dro, lo que motivó estudio por neurología.[redalyc.org]
  • A los 5 11/12 años, acude al servicio de urgencias por proptosis ocular bilateral aguda tras episodio de vómitos de repetición y fiebre en contexto de cefalea de 2-3 semanas de evolución.[analesdepediatria.org]
  • Ocasionalmente, la paciente ha presentado mareos y cefaleas, por lo que se han evaluado, por medio de una tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo simple, las estructuras intracraneales y propias del oído interno para descartar neuropatías compresivas[scielo.org.mx]
Neuralgia
  • Las manifestaciones clínicas consisten en dolores óseos crónicos y anomalías de los pares craneales (neuralgia del trigémino, parálisis facial, pérdida de audición).[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica.[orpha.net]
  • Las principales aplicaciones del diagnóstico molecular son la confirmación diagnóstica, el diagnóstico presintomático, el diagnóstico prenatal, el estudio de portadores y el diagnóstico preimplantacional.[revistanefrologia.com]
  • DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones cromosómicas El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un sistema de análisis que permite detectar alteraciones[reproduccion-asistida.com]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[revistaalergia.mx]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] renal - Trasplante renal (con conflicto de espacio): Sería en los trasplantes renales en los que deseáramos poner el injerto en fosa renal.  OTROS TRATAMIENTOS: Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz: - Tratamiento conservador: [studocu.com]
  • El tratamiento con corticosteroides, la restricción de calcio y la administración de calcitriol e interferón gamma son las principales opciones para el tratamiento médico de la osteopetrosis.[scielo.org.mx]
  • Tratamiento Los especialistas indicados para el tratamiento de la osteopetrosis son: el hematólogo, el endocrinólogo y los cirujanos ortopédicos. El tratamiento de la osteopetrosis incluye lo siguiente: Interferon gamma-1b .[trasplante.es]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 ),( 4 ),( 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[revistaalergia.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal.[trasplante.es]
  • El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas.[enfermedades-raras.org]
  • Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes:  Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1)  Varones  Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?)[studocu.com]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1 .[revistaalergia.mx]

Etiología

  • Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina.  ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo[studocu.com]
  • Etipatogenia Su etiología es desconocida.[ecured.cu]
  • Además de las nuevas posibilidades en el diagnóstico y clasificación de las nefropatías hereditarias, la caracterización de genes implicados en la etiología de las enfermedades renales, así como de las proteínas codificadas por éstos, supone el punto[revistanefrologia.com]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]

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