Osteopetrosis

Enfermedad de huesos de mármol

Osteopetrosis pelvis X-ray

Osteopetrosis pelvis X-ray, CC BY 2.0

Osteopetrosis tarda2

Osteopetrosis tarda2, CC BY 2.0

Protein TNFSF11 PDB 1s55

Protein TNFSF11 PDB 1s55, CC BY-SA 3.0

La osteomielitis crónica en pacientes con osteopetrosis maligna infantil : presentación de un caso . Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac [online]. 2016, vol.38, n.2, pp.96-100. ISSN 2173-9161. .[scielo.isciii.es]
Descripción clínica Las condiciones ostropetróticas varían enormemente en su presentación y gravedad, que van desde una forma de aparición neonatal, con complicaciones con riesgo para la vida como fallo de medula ósea (p.ej.[orpha.net]
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]
La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico.[elsevier.es]
Comentarios Han sido descritas varias formas de presentación de la enfermedad, pero en todas el mecanismo fisiopatogénico es el mismo, la falta de resorción ósea por una disminución del número o actividad de los osteoclastos. 5 La osteopetrosis se ha[bvs.sld.cu]

[…] cromosoma 11q12-13 y codifica una proteína expresada en los osteoblastos, cuyas mutaciones alteran la función de los mismos, disminuyendo o aumentando la densidad ósea (principalmente en cráneo y columna), asociándose respectivamente con el síndrome de osteoporosis-seudoglioma[analesdepediatria.org]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net]
La edad del diagnóstico oscila entre los 50 y 84 años, y un caso se diagnosticó a los 5 años (actualmente tiene 33) con afectación de calota, huesos largos, vértebras y pelvis, sin insuficiencia de médula ósea, ni osteomielitis, ni fracturas, ni afectación[elsevier.es]
Se realiza estudio genético que demuestra la mutación homocigota en gen SNX10, confirmando el diagnóstico de osteopetrosis infantil autosómica recesiva.[reumatologiaclinica.org]
El diagnóstico se puede deducir mediante radiología simple. Sin embargo presentamos los hallazgos de TRM en la osteopetrosis, para familiarizar a los médicos con esta entidad.[elbaulradiologico.com]
Caso clÍnico Paciente masculino de 37 años de edad, de la raza mestiza, con antecedentes de anemia de dos años de evolución que fue estudiado en varias ocasiones sin diagnóstico concluyente.[bvs.sld.cu]

El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea.[3] Previamente al inicio del tratamiento médico es[es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento [ editar ] El único tratamiento duradero para la osteopetrosis originada en osteoclastos (la mayoría de los casos) es el reemplazo de las células madre hematopoyéticas por medio de un trasplante de médula ósea . [ 3 ] Previamente al inicio[es.wikipedia.org]

Pronóstico Las formas infantiles graves de osteopetrosis están asociadas con una disminución de la esperanza de vida, la mayoría de niños no tratados fallecen en la primera década de la vida como consecuencia de la supresión de la medula ósea.[orpha.net]
Su aparición es precoz en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia de la médula ósea que suele tener un mal pronóstico. · Ostepetrosis benigna o del adulto .[bvs.sld.cu]
En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos, y han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.[orpha.net]
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento.[reumatologiaclinica.org]

Resumen Epidemiología La incidencia global de estas condiciones es difícil de estimar pero la osteopetrosis autosómica recesiva (ARO, consulte este término) maligna tiene una incidencia de 1/250.000 nacimientos, y la osteopetrosis autosómica dominante[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Ningún procedimento quirúrgico se ha comprobado que sea superior a otros en la prevención del avance de infecciones bucales.[scielo.isciii.es]