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Osteopatía estriada


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica es muy variable, incluso dentro de una misma familia, variando desde manifestaciones esqueléticas leves a afectaciones orgánicas multisistémicas.[orpha.net]
  • Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura. Reumatol Clin 2011;7:346-8. [ Links ] 8. Meunier PJ, Coindra J, Edouard C, Arlot ME.[scielo.isciii.es]
  • La presentación en el esqueleto axial es poco frecuente pero puede ser grave por afectación de las raíces nerviosas 4 .[reumatologiaclinica.org]
  • Aunque su desarrollo se produce habitualmente en la infancia, la presentación clínica es con frecuencia posterior y suele permanecer oculta hasta finales de la adolescencia o edad adulta temprana.[scielo.conicyt.cl]
  • […] que reflejan disturbios en la formación y modelaje, más comúnmente resultan de errores congénitos en el metabolismo; la osteopoiquilia, entre ellas, puede confluir con dos o más displasias esclerosas del hueso, los llamados síndromes solapados. (2) PRESENTACIÓN[revmedicaelectronica.sld.cu]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye un gran número de enfermedades con esclerosis ósea primaria o secundaria.[orpha.net]
  • Conclusión: Los datos clínicos y radiológicos en el caso descrito permitieron establecer el diagnóstico de OEEC. Palabras clave: Osteopatía estriada, esclerosis craneana. Este artículo ha sido visitado 1666 veces.[imbiomed.com]
  • El diagnóstico se realiza habitualmente mediante técnicas de diagnóstico por imagen entre las que destaca la radiografía simple [5].[scielo.isciii.es]
  • Se solicita radiografía simple y, posteriormente, TAC y RM para confirmar la sospecha diagnóstica (Figuras 1 , 2 , 3 ) ¿Cuál es el diagnóstico? Figura 1. Figura 2. Figura 3.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se realiza habitualmente mediante técnicas de diagnóstico por la imagen (radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía).[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su manejo es de soporte, con un seguimiento multidisciplinar y tratamiento sintomático de las complicaciones.[orpha.net]
  • Entre otros antecedentes perso-ntaba un diagnstico de hipotiroidismo para elba tratamiento sustitutivo con hormona tiroideantes familiares por va materna de problemaso especicados.[docslide.net]
  • Puede estar debido a una malformación del sistema linfático o ser secundario a una extirpación de ganglios linfáticos (frecuente en el tratamiento quirúrgico de ciertos tumores), por tratamiento de radioterapia o lesión de un ganglio.[clinicavillararagon.com]
  • El paciente fue tratado con analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos, y el dolor desapareció a los pocos días del inicio del tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • El tratamiento es principalmente sintomático, y sólo ocasionalmente se debe recurrir a la cirugía.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Los casos con manifestaciones graves múltiples y aquellos asociados con la enfermedad de Hirschsprung, la secuencia de Pierre Robin y la craneoestenosis coronal tienen un pronóstico desfavorable.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La OS-CS está asociada con mutaciones en el gen del tumor de Wilms en el cromosoma X ( AMER1 ), un represor de la señalización de WNT (vía de la beta-catenina implicada en el control de los genes diana en el núcleo).[orpha.net]
  • Su etiología es incierta (plantean la hipótesis de que estas alteraciones sean consecuencia del mismo trastorno, una displasia mesenquimal y vascular).[reumatologiaclinica.org]
  • La etiología está aún por aclarar, los grupos de islas escleróticas pueden representar reticulado óseo remodelado, relacio-nado con estrés mecánico (2).[revmedicaelectronica.sld.cu]
  • La etiología y la etiopatogenia son desconocidas. Recientemente se han descrito alteraciones genéticas asociadas [3]. Cualquier hueso puede estar comprometido siendo las extremidades inferiores las más afectadas [4].[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 100 casos en la literatura.[orpha.net]
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