Presentación
Las manifestaciones de este síndrome muestran presentaciones clínicas típicas y similares a lo largo del tiempo. [fisioterapiarmindoperdigao.blogspot.com]
Osteomielitis crónica multifocal recurrente: presentación de un caso. Rev CES Med 2011; 25(1):109-118 [scielo.org.co]
Collado Síndrome SAPHO de presentación infrecuente [8] M. Quirico Rodríguez, I. Cásans Tormo, M.C. Redal Peña, V. López Castillo Importancia del estudio gammagráfico óseo en el diagnóstico del síndrome de SAPHO [9] D. Kaiser, I. Bolt, M. Hofer, C. [reumatologiaclinica.org]
La distribución por edades, sexo y año de presentación se representa en la tabla 2. El motivo de consulta en todos los pacientes fue dolor e impotencia funcional, que en algunas ocasiones se acompañaron de fiebre moderada (tabla 3). [analesdepediatria.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
[…] indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 44 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos - deficiencia intelectual Hipertrofia muscular - hepatomegalia [doczz.es]
[…] estatura 2220 baja 2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 1023 40 Casos 28 Casos 60 Casos Hipertricosis lanuginosa congénita Hipertrigliceridemia y 300293 hepatoesteatosis infantil regresiva 2224 Hipertriptofanemia familiar 2222 Hipertrofia muscular hepatomegalia [nanopdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica [doczz.es]
recurrentes síndrome inflamatorio por 251523 trastornos del metabolismo del zinc Infertilidad femenina por un 404466 defecto de la zona pelúcida 63259 Iniencefalia 0.7 BP * 2 Casos 7 Casos 24 Casos 22.0 P * 5 Casos 4 Casos 50.0 P * Inmunodeficiencia [nanopdf.com]
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Infertilidad
[…] displasia rizomélica Autoimmune interstitial lung disease-arthritis 444092 syndrome 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas Número de familias Número ORPHA 5 Familias sordera 94064 Síndrome de sordera e infertilidad [doczz.es]
[…] rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 56 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100000) Síndrome de sordera onicodistrofia dominante Síndrome de sordera 50815 branquiogénica 94064 Síndrome de sordera e infertilidad [nanopdf.com]
Inicio
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De inicio neonatal
Por otra parte, mutaciones del gen IL1RN, que codifica para el antagonista del receptor de IL-1, están asociadas a un desorden autoinflamatorio autosómico recesivo denominado como DIRA, caracterizado clínicamente por inicio neonatal de osteomielitis multifocal [scielo.org.co]
Durante el curso de la enfermedad puede aparecer sordera neurosensorial y artritis. 39 La enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal representa el fenotipo más grave; aparece en las primeras semanas de vida, con una erupción similar a la [scielo.org.ar]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
pulmonar intersticial Enfermedad relacionada con 182050 MYH9 Enfermedad renal quística 34149 medular autosómica dominante con o sin hiperuricemia 2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula 890 31837 73224 1928 Enfermedad veno-oclusiva hepática Enfermedad [nanopdf.com]
pulmonar intersticial 146 Carcinoma tiroideo diferenciado 3.9 5.0* 3.0 Síndrome de Silver-Russell 29073 Mieloma múltiple 58220 Colitis microscópica 217074 Carcinoma raro de páncreas 2929 Poliposis gastrointestinal juvenil 5.2 Glioblastoma 813 Hemofilia [doczz.es]
Musculoesquelético
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Dislocación
[…] cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23 Inmunodeficiencia combinada grave por 280142 deficiencia de LCK Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel 280598 hiperelástica Condrodisplasia con dislocaciones [doczz.es]
[…] peroné 1535 Craneosinostosis - braquidactilia Número de casos o familias publicados 7.5 BP Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 54595 Craneofaringioma 11 Casos Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia con dislocaciones [nanopdf.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Es frecuente la aparición de linfadenopatías y esplenomegalia. Las manifestaciones mucocutáneas son comunes e incluyen máculas eritematosas, lesiones urticarianas y aftas bucales. Predominan las artralgias sobre la artritis simétrica. [scielo.org.ar]
[…] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia [doczz.es]
50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia [nanopdf.com]
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Esplenomegalia
Es frecuente la aparición de linfadenopatías y esplenomegalia. Las manifestaciones mucocutáneas son comunes e incluyen máculas eritematosas, lesiones urticarianas y aftas bucales. Predominan las artralgias sobre la artritis simétrica. [scielo.org.ar]
[…] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia [doczz.es]
50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia [nanopdf.com]
Diagnóstico
The chronicity of symptoms, the diagnostic imaging and the lack of response to first line antibiotic treatment, should be helpful for diagnostic. [scielo.conicyt.cl]
Se puede concluir que la OCMR es una enfermedad cuya etiología sigue sin conocerse claramente y cuyo diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, de laboratorio, radiológicos y anatomopatológicos, y se debe incluir en el diagnóstico diferencial de toda [analesdepediatria.org]
Los criterios diagnósticos no han sido validados en niños. [reumatologiaclinica.org]
La OCMR es un diagnóstico de exclusión. No hay una prueba estándar para su diagnóstico. King y col. (27) recomendaron los siguientes criterios: 1. Lesiones óseas multifocales (dos o mas) diagnosticadas por clínica o por imágenes. 2. [scielo.org.co]
Con respecto al diagnóstico clínico no todas las manifestaciones deben presentarse a la vez 10. [fisioterapiarmindoperdigao.blogspot.com]
Suero
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Aumento de velocidad de sedimentación globular
Las pruebas de laboratorio detectan un aumento de velocidad de sedimentación globular (VSG) en la mayoría de los casos y de la proteína C reactiva (PCR) hasta en la mitad de los pacientes. [fisioterapiarmindoperdigao.blogspot.com]
Tratamiento
El tratamiento de elección son los AINE a los cuales responden la mayoría de los pacientes. Otros tratamientos utilizados son los corticoides y el interferón con resultados variables 10. [analesdepediatria.org]
La cirugía se reserva para tratamiento de las deformidades secundarias a la progresión de la enfermedad o para pacientes con escasa respuesta a tratamiento médico. [reumatologiaclinica.org]
Recibió tratamiento con clindamicina por tres semanas. [scielo.org.co]
Un pequeño porcentaje (5% a 10%) no responde a la medicación, debido principalmente a la baja adherencia al tratamiento. [scielo.org.ar]
Se inició tratamiento con anti-inflamatorios no esteroides con adecuada respuesta. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo es favorable, sin secuelas y con desaparición de los brotes. Sin embargo, en algunos pacientes la enfermedad persiste y, además, están en riesgo de padecer complicaciones físicas y psíquicas 2. [analesdepediatria.org]
El pronóstico es relativamente bueno incluso en los pacientes con afectación crónica, los cuales también tienden a una mejoría progresiva, siendo raras las complicaciones incapacitantes 5. [reumatologiaclinica.org]
Aunque la OCMR es una enfermedad crónica, con múltiples recaídas, tiene buen pronóstico. [scielo.org.co]
El pronóstico de la enfermedad es relativamente benigno; aunque la mayoría de los casos se resuelven de manera espontánea, pueden presentarse recaídas después de meses o varios años, con intervalos asintomáticos y una duración media de la enfermedad de [scielo.conicyt.cl]
Etiología
La etiología es desconocida. Las diferentes teorías incluyen: un proceso autoinmune, etiología infecciosa por un microorganismo no conocido o causa genética. [analesdepediatria.org]
Aunque es de etiología desconocida, se ha propuesto que puede tener un origen autoinmune, infeccioso o genético. Es una enfermedad de comienzo insidioso, con exacerbaciones y recaídas frecuentes. [scielo.conicyt.cl]
La etiología de la osteomielitis crónica multifocal recurrente es desconocida (2-4), se postula que se debe a una respuesta autoinmune anormal y se ha sugerido que representa una artropatía seronegativa. [scielo.org.co]
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]
Epidemiología
Su epidemiología es casi desconocida. Es una enfermedad poco frecuente en mayores de 60 años. Su prevalencia aumenta en niños, adolescentes y adultos de mediana edad. La proporción de afectados por sexo es mayor en mujeres. [fisioterapiarmindoperdigao.blogspot.com]