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Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía


Presentación

  • Presentación de un Caso Mónica E. Quintana-García, Lilia Villareal-Chávez, Bernardo Herrera-Juárez. Hospital de la Niñez Oaxaqueña Servicios de Genética.[respyn2.uanl.mx]
Insuficiencia renal
  • renal crónica en la mayoría de los casos.[femexer.org]
  • Cuando se detecta la nefropatía en las fases avanzadas, durante la macroalbuminuria, por lo general resulta en insuficiencia renal o insuficiencia renal en etapa final (end-stage renal disease o ESRD).[diabetes.org]
  • Además de las lesiones óseas, pueden encontrarse daños en otros órganos, fundamentalmente alteraciones renales (en forma de proteinuria, de síndrome de Bartter o de insuficiencia renal).[scielo.isciii.es]
  • A los 34 años presenta proteinuria, edemas e hipertensión arterial, desarrolla insuficiencia renal crónica (ICR). Se realizó trasplante renal. Sin antecedentes familiares de OIM.[190.210.33.5]

Diagnóstico

  • Es interesante conocer esta infrecuente entidad; en primer lugar, para evitar diagnósticos inadecuados de artritis idiopática juvenil 5 .[scielo.isciii.es]
  • Se integró el diagnóstico de síndrome de Marshall en el paciente.[respyn2.uanl.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La OIM es una enfermedad infrecuente; el diagnóstico oportuno evita tratamientos innecesarios y permite tratar la enfermedad renal y la hipertensión en estadios más tempranos.[190.210.33.5]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Tratamientos para la nefropatía Cuidado propio El control estricto de la glucosa en la sangre y presión arterial son importantes tratamientos para la nefropatía.[diabetes.org]
  • Return to top ¿Cuál es el tratamiento para la nefropatía por IgA? No hay una cura para la nefropatía por IgA, pero los tratamientos pueden ayudar a prevenir más daño a los riñones.[kidneyfund.org]
  • La OIM es una enfermedad infrecuente; el diagnóstico oportuno evita tratamientos innecesarios y permite tratar la enfermedad renal y la hipertensión en estadios más tempranos.[190.210.33.5]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asimismo nos comenta que el niño recibe desde hace unas semanas tratamiento con esteroides orales, pues en el seguimiento de su daño neurológico, al consultar por los síntomas del aparato locomotor, se sospechó artritis crónica idiopática con radiografía[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Con respecto a la etiología, se han reportado en algunos casos de Noonan, Noonan like y Querubinismo, mutaciones con sentido equivocado en el gen PTPN11 del locus 12q24.[respyn2.uanl.mx]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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