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Osteogénesis imperfecta tipo 5


Presentación

  • COMENTARIO La OI es una enfermedad bastante frecuente, por lo que creemos que la presentación de un caso más en una revista científica no estaría justificada.[elsevier.es]
  • Estas entidades requieren de un gen anormal, paterno o materno, para su presentación, es así que los genes identificados para su presentación son el COL1A1 y COL1A2 de los cromosomas 17 y 7 respectivamente, los cuales sufren una mutación que impide la[revistasbolivianas.org.bo]
  • Presentación de Casos Osteogénesis Imperfecta Tipo I. Presentación de un caso. Type I imperfect osteogenesis. A case presentation .[bvs.sld.cu]
  • Se han descrito varios tipos de OI en función de de la alteraciones bioquímicas y moleculares, las cuales tendrán diferentes formas clínicas de presentación (tabla 1) 1-3 .[secot.es]
Osteoporosis
  • Prevalence of osteoporosis in male patients with risk factors. Presse Med. 2011 Oct 1.[bvs.sld.cu]
  • El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas[infosalus.com]
  • Pruebas Complementarias Realizamos unas radiografías simples de miembro inferior derecho (fig. 1) que evidencian una fractura diafisiaria del fémur derecho, osteoporosis difusa en todo el miembro inferior.[secot.es]
Fracturas recurrentes

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico que relizamos es fractura diafisiaria de fémur derecho.[secot.es]
  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD “Es muy importante realizar un diagnóstico genético molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta, porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la[es.slideshare.net]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación.[ahedysia.org]
  • De igual forma, la observación de las alteraciones genéticas confirmará el diagnostico de sospecha, así como la observación radiográfica de las lesiones.[revistasbolivianas.org.bo]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No ha recibido tratamiento con bifosfonatos en ningún momento y en la actualidad no realiza tratamiento alguno y rechaza cualquier tratamiento farmacológico. Su talla es de 145 cm y su peso es de 50 kg.[elsevier.es]
  • La adherencia al tratamiento no se encontró afectada por la distancia de origen al hospital.[analesdepediatria.org]
  • En cuanto al tratamiento quirúrgico, consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores.[infosalus.com]
  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD Tratamientos Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • El pronóstico para un niño con OI es muy variable: muchos adultos llevan una vida independiente y el pronóstico para las formas severas dependerá de las deformaciones y el número de fracturas.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • ETIOLOGIA La enfermedad de los "huesos de cristal" u Osteogénesis imperfecta son un grupo de patologías genéticas hereditarias del colágeno que se caracteriza por presentar fragilidad ósea y alteraciones en otros órganos que tienen déficit de tejido conectivo[revistasbolivianas.org.bo]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD Epidemiología La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La biopsia de tejido epitelial y ósea coadyuvará de igual forma en el diagnóstico, acompañado de cultivos de fibroblastos. 2 TRATAMIENTO No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado[revistasbolivianas.org.bo]
  • Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.[bvs.sld.cu]

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