Presentación
A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal. [elsevier.es]
La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares. [conganat.org]
Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación. [scielo.conicyt.cl]
Se hace interesante por la poca frecuencia de la presentación de ésta enfermedad y por la severidad de las deformidades en miembros pélvicos. [revistasbolivianas.org.bo]
Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes. [infogen.org.mx]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
[…] poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia. [enfermedades-raras.org]
Además, tampoco existe consenso en cómo definir la osteoporosis en adultos con OI. En nuestra serie, utilizando los criterios de la OMS se objetiva una baja masa ósea en todos los pacientes y en la mayoría en rango de osteoporosis (73%). [reumatologiaclinica.org]
The osteoporosis pseudoglioma syndrome. Journal Belge de Radiologie, 76, 224-5. Farreras, V., Rozman, C. (1996). Medicina Interna. (13ª ed.). Madrid: Mosby/Doyma Libros. 1043 Hoyer-Kuhn, H., Netzer, C., Semler, O. (2015). [cronicascientificas.com]
Densitometría ósea que reporta T-score de - 5.34: compatible con osteoporosis muy severa. [revistasbolivianas.org.bo]
Avances en el tratamiento de la osteoporosis secundaria. Anal Pediatr (Barc) 2014;81(6):399. 15. Nogueira Pileggi V, Rodolpho Hakime Scalize A, Simon Camelo J. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas [scielo.conicyt.cl]
Su diagnóstico es principalmente clínico. [bvs.sld.cu]
Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva. Rev Med Clin Condes 2015;26 (4) 458-469. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones. [spaoyex.es]
El tratamiento en cualquier caso es sintomático al no existir tratamientos curativos de la OI, al no poder actuar directamente sobre la formación del colágeno tipo I. [endocrinologiapediatrica.org]
Conclusiones: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de baja prevalencia que precisa un tratamiento multidisciplinar. [medes.com]
Es una enfermedad que no tiene cura, pero el tratamiento y las operaciones ayudan a tener una mejor calidad de vida. [lavanguardia.com]
Pronóstico
El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo. [elsevier.es]
La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. [fundacionjjmarquez.org]
[…] de la osteogénesis imperfecta El pronóstico a largo plazo para aquellos con osteogénesis imperfecta varía según el tipo. [quantumrehab.com]
Osteogénesis Imperfecta pronóstico El pronóstico varía dependiendo del número y la gravedad de los síntomas. [autoridadconsejo.com]
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*. [enfermedades-raras.org]
Etiología
ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. [ahedysia.org]
Etiología Osteogénesis Imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”. [cronicascientificas.com]
Fisiopatología
Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente [reumatologiaclinica.org]
Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea [scielo.sa.cr]
Prevención
Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15, la evidencia en prevención de fracturas es limitada. [reumatologiaclinica.org]
Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas. [cronicascientificas.com]
La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [enfermedades-raras.org]
En cuanto al tratamiento de las fracturas podemos distinguir entre tratamiento no quirúrgico, encaminado a la prevención de fracturas y rehabilitación física adecuada para estimular el desarrollo motor, la fuerza muscular y la prevención de contracturas [endocrinologiapediatrica.org]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección. Referencias Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. [kelseyseyboldse3.adam.com]