A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal.[elsevier.es]
La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares.[conganat.org]
Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG).[scielo.sa.cr]
FINANCIACIÓN No ha habido financiación en la presentación de éste artículo. CONFLICTOS DE INTERESES Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés. 1. Fano V, Rodriguez Celin M, Del Pino M, Bruceta S, Obregón MG. Osteogénesis imperfecta.[endocrinologiapediatrica.org]
Además, se caracteriza por sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta: dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes); tono de vozagudo; estatura baja; tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales[infosalus.com]
Tono de vozagudo. Estatura baja. Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales". Músculos débiles. Articulaciones laxas. Escoliosis. Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). Estreñimiento.[ahedysia.org]
Avances en el tratamiento de la osteoporosis secundaria. Anal Pediatr (Barc) 2014;81(6):399. 15. Nogueira Pileggi V, Rodolpho Hakime Scalize A, Simon Camelo J.[endocrinologiapediatrica.org]
El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas[infosalus.com]
Por su parte, en las formas más leves predomina la osteoporosis, que muestra la cortical delgada y el hueso trabecular del canal medular de aspecto delgado y difuminado.[scielo.sa.cr]
Existen muchos tratamientos eficaces para evitar la resorción ósea , osteoporosis y disminuir el dolor ,se usan en la OI de tipo leve que es donde muestran mayor utilidad , todavia esta en estudio la terapia génica y el trasplante de médula ósea. - CRISTINA[conganat.org]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
En la densitometría ósea la puntuación Z-SCORE media al diagnóstico fue de -2.9 [(-2.7)-(-4,6)] y tras un año de inicio de tratamiento de 0,48 [(-1.4)-1,3)].[spaoyex.es]
Su diagnóstico es principalmente clínico.[bvs.sld.cu]
Finalmente ése fue el diagnóstico. Ya con otro obstetra volvieron a hacerle ecografías y una tomografía, donde se vio con claridad dos fracturas en las costillas .[lavanguardia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones .[spaoyex.es]
¿El tratamiento cura la enfermedad? No, pero mejora la calidad de vida de los pacientes.[aaomm.org.ar]
El equipo responsable del tratamiento puede incluir un médico de atención primaria, un traumatólogo, especialistas en rehabilitación, un endocrinólogo, un genetista, un neurólogo y un neumólogo.[kidshealth.org]
[…] para el tratamiento del dolor de tipo neuropático5,6.[kundoc.com]
El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo.[elsevier.es]
La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal.[fundacionjjmarquez.org]
Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
Osteogénesis Imperfecta pronóstico El pronóstico varía dependiendo del número y la gravedad de los síntomas.[autoridadconsejo.com]
[…] grave de osteogénesis , en él las fracturas son frecuentes además de tener también las escleras azules, pero en este caso los huesos del cráneo pueden ser muy blandos, lo que hace que durante el parto se puedan producir hemorragias intracraneales de pronóstico[knowi.es]
ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea[scielo.sa.cr]
En cuanto al tratamiento de las fracturas podemos distinguir entre tratamiento no quirúrgico, encaminado a la prevención de fracturas y rehabilitación física adecuada para estimular el desarrollo motor, la fuerza muscular y la prevención de contracturas[endocrinologiapediatrica.org]
El tratamiento va dirigido a la prevención y control de los síntomas, maximizar la movilidad y desarrollar una masa ósea óptima.[conganat.org]