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Osteogénesis imperfecta tipo 16


Presentación

  • La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares.[conganat.org]
  • La incidencia de fracturas no se incrementa durante el embarazo, pero sí las deformidades pélvicas, con una mayor incidencia de desproporciones cefalopélvicas y anomalías comunes en la presentación fetal.[medes.com]
  • La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de la síntesis del colágeno de tipo I que ocasiona fragilidad ósea con fracturas frecuentes, y que tiene diferentes formas clínicas de presentación.[neurologia.com]
  • Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación.[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes.[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Debe plantearse el diagnóstico diferencial de procesos que pueden confundirse con el niño zarandeado o de factores médicos favorecedores o predisponentes.[neurologia.com]
  • En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico suele ser precoz. En niños y adolescentes los bifosfonatos intravenosos han demostrado eficacia en reducir fracturas, mejorar el dolor, la movilidad y talla final. Sin embargo, muchos pacientes llegan a adultos sin diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Los resultados en cuanto a la BMD (en Z-Score) son: antes del tratamiento en todos los casos está muy por debajo de los valores normales; el tratamiento con GH sólo mejora un caso (tipo IV); al asociar tratamiento con pamidronato se aumenta la BMD de[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica.[reumatologiaclinica.org]
  • El equipo responsable del tratamiento puede incluir un médico de atención primaria, un traumatólogo, especialistas en rehabilitación, un endocrinólogo, un genetista, un neurólogo y un neumólogo.[kidshealth.org]
  • El tratamiento en cualquier caso es sintomático al no existir tratamientos curativos de la OI, al no poder actuar directamente sobre la formación del colágeno tipo I.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se verificó que adolescentes con enseñanza fundamental completa o más se encontraban prioritariamente en tratamiento ambulatorial (84,6%), mientras que, para aquellas con enseñanza fundamental incompleta, no hubo predominancia en cuanto al tipo de tratamiento[adolescenciaesaude.com]

Pronóstico

  • El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales.[orpha.net]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-. Displasia tanatofórica (1/10.000) .-. Acondrogénesis (1/40.000) .-. Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) .-.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisioterapia temprana mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones, El pronóstico depende de la gravedad de la OI y de la calidad del cuidado, Aunque algunos no necesitan aparatos auxiliares para caminar, las limitaciones asociadas con[oiargentinaepof201.wixsite.com]
  • Expectativas (pronóstico) La recuperación de una persona depende del tipo de OI que tenga: Tipo I u OI leve: Es el más común. Las personas pueden tener una expectativa de vida normal.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Etiología

  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
  • Etiología Osteogénesis Imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”.[cronicascientificas.com]

Epidemiología

  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD Epidemiología La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican.[es.slideshare.net]
  • Original Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana (*) Epidemiology of Imperfect Osteogenesis: a Rare Disease in the Valencia Region Silvia Gimeno-Martos 1 , Carlos Pérez-Riera 1 , Sandra Guardiola-Vilarroig[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente[reumatologiaclinica.org]
  • Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15 , la evidencia en prevención de fracturas es limitada.[reumatologiaclinica.org]
  • La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular).[orpha.net]
  • La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y disminuir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular).[oiargentinaepof201.wixsite.com]
  • Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas.[cronicascientificas.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección. Referencias Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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