Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteogénesis imperfecta tipo 15


Presentación

  • La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares.[conganat.org]
  • Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación.[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes.[infogen.org.mx]
  • Se hace interesante por la poca frecuencia de la presentación de ésta enfermedad y por la severidad de las deformidades en miembros pélvicos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal.[elsevier.es]
Estatura baja
  • baja; músculos débiles ; articulaciones laxas; escoliosis ; y deformidades óseas .[somospacientes.com]
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) Estatura baja Aparición frecuente de hematomas Músculos débiles Articulaciones laxas Escoliosis Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Estatura baja. Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales". Músculos débiles. Articulaciones laxas. Escoliosis. Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). Estreñimiento. Sudoración excesiva.[ahedysia.org]
  • Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.[infogen.org.mx]
Miedo
  • Independientemente de la causa del dolor crónico, siempre se dan sentimientos de frustración, cólera y miedo ante la posibilidad de un dolor mayor.[discapnet.es]
  • No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa[enfermedades-raras.org]
  • Un 15% presentó fracturas al momento del diagnóstico, siendo en ellos el diagnóstico de OI tipo I cerca de los 5 años.[scielo.conicyt.cl]
  • En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • El tratamiento Por mucho tiempo, el tratamiento de la OI se limitaba a medidas conservadoras, mínima actividad física y eventuales correcciones quirúrgicas de las deformaciones.[osteogenesis.info]
  • El tratamiento El especialista recuerda que el paciente llevaba años siendo tratado con bifosfonatos con el fin de aumentar la calcificación ósea, un tratamiento que en los últimos años se ha comprobado que puede generar necrosis óseas en los maxilares[cun.es]
  • Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica.[reumatologiaclinica.org]
  • Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, los pacientes se someten a tratamientos rehabilitadores para fortalecer, corregir y prevenir malformaciones óseas.[biotech-spain.com]
  • El tratamiento en cualquier caso es sintomático al no existir tratamientos curativos de la OI, al no poder actuar directamente sobre la formación del colágeno tipo I.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo.[elsevier.es]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer año de vida.[imegen.es]
  • […] grave de osteogénesis , en él las fracturas son frecuentes además de tener también las escleras azules, pero en este caso los huesos del cráneo pueden ser muy blandos, lo que hace que durante el parto se puedan producir hemorragias intracraneales de pronóstico[knowi.es]

Etiología

  • […] menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos , causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. [ 1 ] El diagnóstico es radiológico , incluso antes del parto . [ 2 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
  • La etiología Es posible leer en libros de texto (incluso en la última edición del Nelson's Textbook of Pediatrics) (3) que la osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad causada por mutaciones en los genes que producen colágeno.[osteogenesis.info]
  • ETIOLOGÍA: Aunque existe una gran heterogeneidad genética , clínica y de pronóstico entre los diferentes tipos se admite que todas las formas tienen una similitud histológica y fisiopatológica debido a una delección de los genes Co1 1 A1 y 1 A 2, situados[monografias.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas.[discapnet.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA: Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria.[monografias.com]
  • Original Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana (*) Epidemiology of Imperfect Osteogenesis: a Rare Disease in the Valencia Region Silvia Gimeno-Martos 1 , Carlos Pérez-Riera 1 , Sandra Guardiola-Vilarroig[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15 , la evidencia en prevención de fracturas es limitada.[reumatologiaclinica.org]
  • La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular).[enfermedades-raras.org]
  • En cuanto al tratamiento de las fracturas podemos distinguir entre tratamiento no quirúrgico, encaminado a la prevención de fracturas y rehabilitación física adecuada para estimular el desarrollo motor, la fuerza muscular y la prevención de contracturas[endocrinologiapediatrica.org]
  • Hay cuatro estudios sobre bifosfonatos orales en niños con OI 1 : todos mejoran la DMO, pero una revisión sistemática de 2008 2 concluye que los resultados sobre prevención de fracturas son dispares.[archivos.evidenciasenpediatria.es]
  • Para esta, no existe un tratamiento efectivo al 100%, por lo que se suele hacer una mezcla de diversos tratamientos, así como la rehabilitación y la prevención 25 .[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!