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Osteogénesis imperfecta tipo 13


Presentación

  • La OI ha sido clasificada en cuatro tipos basados en la presentación clínica, radiología, historia familiar y natural y estudios genéticos moleculares.[conganat.org]
  • Su presentación clínica tiene un amplio espectro de características que incluyen deformidades esqueléticas e hipoacusia.[elsevier.es]
  • Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación.[scielo.conicyt.cl]
  • La severidad de la presentación clínica depende del efecto de la mutación. Las mutaciones que inducen una disminución en la cantidad del colágeno sintetizado dan lugar a formas de enfermedad más leve que las que afectan a la estructura proteica [5].[scielo.isciii.es]
  • En un periodo de 12 años se han valorado 15 pacientes con diagnóstico de OI con deformidades óseas y fracturas patológicas como forma de presentación más frecuente.[reumatologiaclinica.org]
Cesárea
  • . - Trabajo completo en PDF Historia Clínica Antecedentes maternos: mujer de 35 años, con una gestación anterior normal y parto por cesárea en el año 2004. Recién nacido intervenido por tetralogía de Fallot y onfalocele.[conganat.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa[enfermedades-raras.org]
  • En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva. Rev Med Clin Condes 2015;26 (4) 458-469.[endocrinologiapediatrica.org]
  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD “Es muy importante realizar un diagnóstico genético molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta, porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la[es.slideshare.net]
  • El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • El tratamiento Por mucho tiempo, el tratamiento de la OI se limitaba a medidas conservadoras, mínima actividad física y eventuales correcciones quirúrgicas de las deformaciones.[osteogenesis.info]
  • Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica.[reumatologiaclinica.org]
  • El tratamiento en cualquier caso es sintomático al no existir tratamientos curativos de la OI, al no poder actuar directamente sobre la formación del colágeno tipo I.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se verificó que adolescentes con enseñanza fundamental completa o más se encontraban prioritariamente en tratamiento ambulatorial (84,6%), mientras que, para aquellas con enseñanza fundamental incompleta, no hubo predominancia en cuanto al tipo de tratamiento[adolescenciaesaude.com]
  • La adherencia al tratamiento no se encontró afectada por la distancia de origen al hospital.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-. Displasia tanatofórica (1/10.000) .-. Acondrogénesis (1/40.000) .-. Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) .-.[scielo.conicyt.cl]
  • El feto de nuestro caso clinico segun estudio radiológico corresponde a la forma perinatal letal de herencia AD , esta forma tiene muy mal pronostico de vida lo que significaria la muerte durante el parto o en el periodo perinatal .[conganat.org]
  • El pronóstico para un niño con OI es muy variable: muchos adultos llevan una vida independiente y el pronóstico para las formas severas dependerá de las deformaciones y el número de fracturas.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • El tratamiento de la hipoacusia neurosensorial asociada a la OI es idéntica a la hipoacusia neurosensorial de otras etiologías.[elsevier.es]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
  • Etiología Osteogénesis Imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”.[cronicascientificas.com]
  • La etiología Es posible leer en libros de texto (incluso en la última edición del Nelson's Textbook of Pediatrics) (3) que la osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad causada por mutaciones en los genes que producen colágeno.[osteogenesis.info]

Epidemiología

  • DEPORTE Y DISCAPACIDAD Epidemiología La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican.[es.slideshare.net]
  • Epidemiología La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas.[discapnet.es]
  • Original Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana (*) Epidemiology of Imperfect Osteogenesis: a Rare Disease in the Valencia Region Silvia Gimeno-Martos 1 , Carlos Pérez-Riera 1 , Sandra Guardiola-Vilarroig[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15 , la evidencia en prevención de fracturas es limitada.[reumatologiaclinica.org]
  • La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular).[enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas.[cronicascientificas.com]
  • En cuanto al tratamiento de las fracturas podemos distinguir entre tratamiento no quirúrgico, encaminado a la prevención de fracturas y rehabilitación física adecuada para estimular el desarrollo motor, la fuerza muscular y la prevención de contracturas[endocrinologiapediatrica.org]
  • Para esta, no existe un tratamiento efectivo al 100%, por lo que se suele hacer una mezcla de diversos tratamientos, así como la rehabilitación y la prevención 25 .[scielo.isciii.es]

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