Presentación
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de la síntesis del colágeno de tipo I que ocasiona fragilidad ósea con fracturas frecuentes, y que tiene diferentes formas clínicas de presentación. [neurologia.com]
Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación. [scielo.conicyt.cl]
Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG). [scielo.sa.cr]
A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal. [elsevier.es]
En un periodo de 12 años se han valorado 15 pacientes con diagnóstico de OI con deformidades óseas y fracturas patológicas como forma de presentación más frecuente. [reumatologiaclinica.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El presidente de la Fundación Ahuce, Gerardo Muñoz, agradeció el apoyo y respaldo recibido por la Universidad para la firma de este convenio, ya que permitirá evaluar la frecuencia y el dolor de esta patología y mejorar la calidad de vida, no solo de [fundacion.ahuce.org]
No existe aún una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la OI. [nlm.nih.gov]
Entre los efectos secundarios, 1 paciente presentó fiebre, 1 dolor óseo y otro asoció la fiebre al dolor óseo. En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones. [spaoyex.es]
En ellos pudimos observar una gran mejoría clínica, con disminución de los dolores óseos, disminución de fracturas, estabilización de deformidades y mejora de la calidad de vida. [analesdepediatria.org]
Las personas que presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la que es empeorada por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas. [teleton.cl]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Se caracteriza por osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal, escleróticas azules toda la vida, hay una reducción del espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición [es.wikipedia.org]
[…] poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia. [orpha.net]
Además, tampoco existe consenso en cómo definir la osteoporosis en adultos con OI. En nuestra serie, utilizando los criterios de la OMS se objetiva una baja masa ósea en todos los pacientes y en la mayoría en rango de osteoporosis (73%). [reumatologiaclinica.org]
Las personas que presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la que es empeorada por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas. [teleton.cl]
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Dislocación
En radiografías se advierte la formación masiva de callos en forma de mariposa, calcificación de la membrana interósea en el antebrazo y en consecuencia problemas en la pronosupinación de miembros superiores, dislocación de la cabeza radial anterior. [es.wikipedia.org]
Es característico que los pacientes muestren una extremidad inferior con desviación el valgo y la otra el varo, con dislocaciones de las articulaciones patelofemoral, de cabeza del radio o de la cadera, asociando grados variables de escoliosis y sifosis [scielo.sa.cr]
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Dolor óseo
Entre los efectos secundarios, 1 paciente presentó fiebre, 1 dolor óseo y otro asoció la fiebre al dolor óseo. En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones. [spaoyex.es]
Se demostró que el uso de pamindronato intravenoso intermitente disminuyó la reabsorción ósea, incrementó la densidad mineral ósea y redujo la tasa de fracturas; además, se documentó un efecto dramático en el bienestar y disminución del dolor óseo, que [scielo.sa.cr]
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Displasia esquelética
esqueléticas letales, mientras que la acondroplasia constituye la displasia esquelética no letal más común ( 1, 2 ). [scielo.conicyt.cl]
Aunque no existe una clasificación universalmente aceptada debido a la alta complejidad genética y a su extrema variabilidad fenotípica, el grupo de nosología de la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas recomienda mantener la clasificación [reumatologiaclinica.org]
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Extremidades cortas
Se describe que al nacer el niño se encontraba flácido con cianosis leve y extremidades cortas. [scielo.sa.cr]
Diagnóstico
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico. [mueveteporlosquenopueden.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Debe plantearse el diagnóstico diferencial de procesos que pueden confundirse con el niño zarandeado o de factores médicos favorecedores o predisponentes. [neurologia.com]
En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones. [spaoyex.es]
Los resultados en cuanto a la BMD (en Z-Score) son: antes del tratamiento en todos los casos está muy por debajo de los valores normales; el tratamiento con GH sólo mejora un caso (tipo IV); al asociar tratamiento con pamidronato se aumenta la BMD de [analesdepediatria.org]
Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, los pacientes se someten a tratamientos rehabilitadores para fortalecer, corregir y prevenir malformaciones óseas. [biotech-spain.com]
Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica. [reumatologiaclinica.org]
Tratamiento Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas. El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. [teleton.cl]
Pronóstico
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. [orpha.net]
El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo. [elsevier.es]
Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr. [ahedysia.org]
[…] de la osteogénesis imperfecta El pronóstico a largo plazo para aquellos con osteogénesis imperfecta varía según el tipo. [quantumrehab.com]
Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-. Displasia tanatofórica (1/10.000) .-. Acondrogénesis (1/40.000) .-. Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) .-. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
[…] tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. [ 1 ] El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. [ 2 ] Etiología [es.wikipedia.org]
ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. [ahedysia.org]
Epidemiología
Original Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana (*) Epidemiology of Imperfect Osteogenesis: a Rare Disease in the Valencia Region Silvia Gimeno-Martos 1, Carlos Pérez-Riera 1, Sandra Guardiola-Vilarroig [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente [reumatologiaclinica.org]
Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea [scielo.sa.cr]
Prevención
Tratamiento Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas. El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. [teleton.cl]
Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15, la evidencia en prevención de fracturas es limitada. [reumatologiaclinica.org]
La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [orpha.net]
Para esta, no existe un tratamiento efectivo al 100%, por lo que se suele hacer una mezcla de diversos tratamientos, así como la rehabilitación y la prevención 25. [scielo.isciii.es]
Con el tiempo, Violeta ha sabido conformar su entorno físico a sus necesidades de prevención, huye de las aglomeraciones y no soporta cosas tiradas por el suelo en su casa, pero todo en su justa medida, como ella matiza: ...no es cómo ves en las películas [mingaonline.uach.cl]