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Osteogénesis imperfecta


Presentación

  • La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de la síntesis del colágeno de tipo I que ocasiona fragilidad ósea con fracturas frecuentes, y que tiene diferentes formas clínicas de presentación.[neurologia.com]
  • A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal.[elsevier.es]
  • Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG).[scielo.sa.cr]
Dolor óseo
  • Entre los efectos secundarios, 1 paciente presentó fiebre, 1 dolor óseo y otro asoció la fiebre al dolor óseo. En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones .[spaoyex.es]
  • Se demostró que el uso de pamindronato intravenoso intermitente disminuyó la reabsorción ósea, incrementó la densidad mineral ósea y redujo la tasa de fracturas; además, se documentó un efecto dramático en el bienestar y disminución del dolor óseo, que[scielo.sa.cr]
Extremidades cortas
  • Se describe que al nacer el niño se encontraba flácido con cianosis leve y extremidades cortas.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Debe plantearse el diagnóstico diferencial de procesos que pueden confundirse con el niño zarandeado o de factores médicos favorecedores o predisponentes.[neurologia.com]
  • Cuando hay incertidumbre sobre el diagnóstico, lo mejor es consultar a un médico familiarizado con OI.[ottobock.es]
  • En la densitometría ósea la puntuación Z-SCORE media al diagnóstico fue de -2.9 [(-2.7)-(-4,6)] y tras un año de inicio de tratamiento de 0,48 [(-1.4)-1,3)].[spaoyex.es]

Tratamiento

  • En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones .[spaoyex.es]
  • Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, los pacientes se someten a tratamientos rehabilitadores para fortalecer, corregir y prevenir malformaciones óseas.[biotech-spain.com]
  • Tratamiento médico: Bifosfonatos : Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe tratamiento curativo en la actualidad.[tuotromedico.com]
  • En cuanto al tratamiento quirúrgico, consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores.[infosalus.com]

Pronóstico

  • El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo.[elsevier.es]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • Por otro lado, el equipo de genética realiza el diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta (OI) tipo II con pronóstico reservado; en ese momento los padres recibieron consejo genético porque se determinó que eran primos segundos.[scielo.sa.cr]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? Es variable y depende de la severidad.[aaomm.org.ar]

Etiología

  • […] menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos , causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. [ 1 ] El diagnóstico es radiológico , incluso antes del parto . [ 2 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]

Fisiopatología

  • Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea[scielo.sa.cr]

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