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Osteogénesis imperfecta


Presentación

Dolor
  • El presidente de la Fundación Ahuce, Gerardo Muñoz, agradeció el apoyo y respaldo recibido por la Universidad para la firma de este convenio, ya que permitirá evaluar la frecuencia y el dolor de esta patología y mejorar la calidad de vida, no solo de[fundacion.ahuce.org]
  • No existe aún una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la OI.[nlm.nih.gov]
Osteoporosis
  • Se caracteriza por osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal, escleróticas azules toda la vida, hay una reducción del espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición[es.wikipedia.org]
  • Una forma especial de osteoporosis se observa en casos de inmovilizaciones más o menos prolongadas. Ocurre en personas con largas estadías en cama, uso de yesos, paralíticos y en casos de falta de gravedad, como se ha observado en astronautas.[web.archive.org]
Dislocación
  • En radiografías se advierte la formación masiva de callos en forma de mariposa, calcificación de la membrana interósea en el antebrazo y en consecuencia problemas en la pronosupinación de miembros superiores, dislocación de la cabeza radial anterior.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es radiológico, incluso[es.wikipedia.org]
  • Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados. Se le puede realizar un examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia.[nlm.nih.gov]
  • El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. Acondroplastia Enfermedad de caracter dominante.[web.archive.org]

Tratamiento

  • LEPRE1 Un tratamiento integral de la osteogénesis imperfecta debe sostenerse fundamentalmente en 3 pilares: tratamiento farmacológico, ortopédico y rehabilitador y acompañarse además, según las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas[es.wikipedia.org]
  • Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.[nlm.nih.gov]
  • Estos elementos y la persistencia del exudado, mantienen activo el proceso, por lo que el tratamiento adecuado significa la remoción de aquellos.[web.archive.org]

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