La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético de la síntesis del colágeno de tipo I que ocasiona fragilidad ósea con fracturas frecuentes, y que tiene diferentes formas clínicas de presentación. [neurologia.com]

Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación. [scielo.conicyt.cl]

Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG). [scielo.sa.cr]

A las 38 semanas nació un recién nacido de 2.420 g, mediante cesárea electiva por presentación de nalgas y riesgo de traumatismo fetal, confirmándose el diagnóstico prenatal. [elsevier.es]

En un periodo de 12 años se han valorado 15 pacientes con diagnóstico de OI con deformidades óseas y fracturas patológicas como forma de presentación más frecuente. [reumatologiaclinica.org]

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]

Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico. [mueveteporlosquenopueden.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Debe plantearse el diagnóstico diferencial de procesos que pueden confundirse con el niño zarandeado o de factores médicos favorecedores o predisponentes. [neurologia.com]

En cuento al diagnóstico prenatal la valoración ecográfica es la principal herramienta de diagnóstica ya que se puede sospechar de esta enfermedad a partir de las 14 semanas de gestación por la presencia de acortamientos, curvaturas o fracturas óseas [scielo.conicyt.cl]

En 2 pacientes se suspendió el tratamiento por sufrir fractura atípica. Conclusiones. [spaoyex.es]

Los resultados en cuanto a la BMD (en Z-Score) son: antes del tratamiento en todos los casos está muy por debajo de los valores normales; el tratamiento con GH sólo mejora un caso (tipo IV); al asociar tratamiento con pamidronato se aumenta la BMD de [analesdepediatria.org]

Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, los pacientes se someten a tratamientos rehabilitadores para fortalecer, corregir y prevenir malformaciones óseas. [biotech-spain.com]

Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica. [reumatologiaclinica.org]

Tratamiento Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas. El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. [teleton.cl]

El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. [orpha.net]

El pronóstico varía según el tipo de OI, ya que los hallazgos intrauterinos y el momento de diagnóstico cambia dependiendo de cada tipo. [elsevier.es]

Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr. [ahedysia.org]

[…] de la osteogénesis imperfecta El pronóstico a largo plazo para aquellos con osteogénesis imperfecta varía según el tipo. [quantumrehab.com]

Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-. Displasia tanatofórica (1/10.000) .-. Acondrogénesis (1/40.000) .-. Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) .-. [scielo.conicyt.cl]

[…] tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. [ 1 ] El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. [ 2 ] Etiología [es.wikipedia.org]

ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. [ahedysia.org]

Original Epidemiología de la Osteogénesis Imperfecta: una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana (*) Epidemiology of Imperfect Osteogenesis: a Rare Disease in the Valencia Region Silvia Gimeno-Martos 1, Carlos Pérez-Riera 1, Sandra Guardiola-Vilarroig [scielo.isciii.es]

Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente [reumatologiaclinica.org]

Antes de discutir sobre las nuevas perspectivas de tratamiento, es fundamental constatar que en la fisiopatología de la enfermedad se presenta un incremento en la actividad osteoclástica, por consiguiente reabsorción ósea y reducción de la síntesis ósea [scielo.sa.cr]

Tratamiento Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas. El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. [teleton.cl]

Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15, la evidencia en prevención de fracturas es limitada. [reumatologiaclinica.org]

La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [orpha.net]

Para esta, no existe un tratamiento efectivo al 100%, por lo que se suele hacer una mezcla de diversos tratamientos, así como la rehabilitación y la prevención 25. [scielo.isciii.es]

Con el tiempo, Violeta ha sabido conformar su entorno físico a sus necesidades de prevención, huye de las aglomeraciones y no soporta cosas tiradas por el suelo en su casa, pero todo en su justa medida, como ella matiza: ...no es cómo ves en las películas [mingaonline.uach.cl]