Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteodisplasia familiar


Presentación

  • En la ecografía de cadera, se objetivó DDC en 14 pacientes: 11 no versionados y nacidos en presentación podálica (en 6 de ellos se intentó VCE sin éxito) y 3 versionados nacidos en presentación cefálica (2 mujeres versionadas en la semana 38 de edad gestacional[analesdepediatria.org]
  • Todos los niños que presenten inestabilidad de cadera en la exploración o factores de riesgo como antecedentes familiares o presentación de nalgas deben ser controlados periódicamente.[corachan.com]
  • Los más importantes desde el punto de vista de los estudios y recomendaciones de cribado son: 1) presentación podálica; 2) sexo femenino, y 3) antecedentes familiares de DEC.[scielo.isciii.es]
  • La presentación de este caso clínico tiene un doble objetivo: por un lado mostrar una causa poco frecuente de síncope de origen cardíaco como es la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, y su forma de presentación como síncope.[scielo.edu.uy]
  • Parto de presentación de nalgas. Sexo femenino.[familiaysalud.es]
Prognatismo
Cirugía
  • Si continúa habiendo luxación parcial o total de cadera, es posible que se necesite yeso o cirugía. Cirugía.[stanfordchildrens.org]
  • Correas de Pavlik En mayores de 6 meses el tratamiento es más complejo, en algunos casos requiere una tracción continua de la extremidad con un sistema de poleas, seguido cirugía.[familiaysalud.es]
  • UAM Xochimilco. ¶ Jefe del Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial, Hospital Juárez de México, México.[scielo.org.mx]
  • Este jueves se conmemora el Día Mundial del Niño Prematuro y la Sociedad Madrileña de Neumología y Cirugía Torácica (Neumomadrid) ha aprovechado la fecha para destacar los cuidados respiratorios que reciben estos bebés.[redaccionmedica.com]
Estatura baja
  • Síntomas Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.[mayoclinic.org]
  • Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos[revistaodontopediatria.org]
Disostosis
  • Introducción La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal, corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad clínica variable.[revistaodontopediatria.org]
Displasia esquelética
  • Precisamente la presencia en el examen ultrasonográfico de rutina de un acortamiento de uno o más huesos largos nos debe hacer sospechar la presencia de una displasia esquelética.[scielo.conicyt.cl]
  • Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de 1/1.000.0003.[revistaodontopediatria.org]
Erupciones
  • Caso Clínico Se presenta el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en nuestra Facultad por presentar retraso en la erupción dentaria.[revistaodontopediatria.org]
  • La hipodoncia se caracteriza por la erupción de algunos dientes malformados que suelen aparecer a edad tardía o incluso, están ausentes de la dentición permanente.[dcmq.com.mx]
Accidente cerebrovascular
  • Accidente cerebrovascular. Si una arteria que conduce al cerebro presenta disección o rotura de un aneurisma, puedes tener un accidente cerebrovascular.[mayoclinic.org]
Incontinencia
  • Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anodoncia; Incontinencia pigmentaria Grange DK. Ectodermal dysplasias. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds.[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Pese a la importancia del diagnóstico precoz de esta entidad, éste suele ser tardío.[neurologia.com]
  • […] más sutiles y el diagnóstico más difícil de establecer.[revespcardiol.org]
  • Se discuten los diagnósticos diferenciales y el curso del tratamiento del paciente.[scielo.org.mx]
  • Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema.[scielo.conicyt.cl]
  • Un familiar 60 años en el momento del diagnóstico: colonoscopia 5 años antes de la edad del diagnóstico de este familiar afectado (o 10 años antes de la edad del diagnóstico del familiar afectado más joven, lo primero que ocurra).[amf-semfyc.com]

Tratamiento

  • Si la ecografía o radiografía de control muestra una correcta reducción, éste será el tratamiento definitivo y más del 90% de los pacientes curarán en el plazo de tres meses, que es el tiempo mínimo recomendado de tratamiento.[corachan.com]
  • A pesar del tratamiento pueden quedar secuelas en el movimiento.[familiaysalud.es]
  • Pese a todo el tratamiento no se realizará hasta después del nacimiento del bebé ante el riesgo de provocar un parto prematuro.[sanitas.es]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento de la displasia fibrosa sigue siendo una tarea desafiante en niños y adultos.[es.wikipedia.org]
  • “Muchos de estos niños no necesitarán tratamiento al alta, aunque otros pueden requerir irse a casa con oxígeno o tomando medicación”.[redaccionmedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico total para un paciente que tiene displasia fibrosa depende de la severidad de la afectación que está relacionada con la implicación de huesos individuales y el número total de sitios de la lesión.[es.wikipedia.org]
  • Es importante tener en cuenta que el diagnóstico precoz es muy importante para iniciar un tratamiento temprano que mejore el pronóstico y disminuya las secuelas. Acceso a las fuentes de consulta: Displasia de la cadera en desarrollo.[faros.hsjdbcn.org]
  • En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa. 9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa[aaomm.org.ar]
  • El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos.[scielo.conicyt.cl]
  • El marcador de mal pronóstico es la presencia de dilatación ventricular con insuficiencia cardíaca derecha o izquierda con riesgo de desencadenar fibrilación ventricular ( 7 ) .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología Más de 53 genes y 3 regiones cromosómicas son responsables de la mayoría de displasias ectodérmicas, ya que a partir de las mutaciones de un solo gen se pueden producir fenotipos diferentes.[orpha.net]
  • La presencia de determinados pródromos (visión borrosa, palidez, náuseas, vómitos, inestabilidad) no descarta otras etiologías.[scielo.edu.uy]
  • ETIOLOGÍA La etiología y patogenia de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es actualmente desconocida. Se ha propuesto la posibilidad de que se trate de una anomalía del desarrollo, con atrofia miocárdica progresiva 3 .[revespcardiol.org]
  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • […] enfermedad también es denominada enfermedad de Paget juvenil, osteoectasia con hiperfosfatasia, osteopatía crónica con hiperfosfatasia, hiperfosfatasia familiar, hiperfosfatasia, hiperfosfatasia crónica idiopática y otras, debido a un desconocimiento de su etiología[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia global de las displasias ectodérmicas se desconoce, pero parece ser rara, con una incidencia acumulativa estimada de 1/1.429.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conociendo la fisiopatología de la DDC, cabría esperar que estos niños tuvieran un menor riesgo para el desarrollo de DDC que los podálicos hasta el parto y que probablemente este riesgo disminuyera con el tiempo hasta el parto desde la VCE.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención del Cancer Colorrectal. Actualización 2009. Gastroenterol Hepatol. 2009;32: 717-58.[amf-semfyc.com]
  • Además de recibir las vacunas del calendario sistemático de cada comunidad, deberán recibir la vacuna de la gripe, la del neumococo y, según las recomendaciones actualizadas en cada momento, el tratamiento para la prevención de la bronquiolitis por virus[redaccionmedica.com]
  • Prevención Por lo general, la displasia fibromuscular no se puede prevenir. Sin embargo, si fumas, dejar de hacerlo puede disminuir las probabilidades de desarrollar displasia fibromuscular.[mayoclinic.org]
  • La meta del tratamiento es la prevención de la deformidad y la fractura. El tratamiento de la displasia fibrosa implica el fortalecimiento y enderezamiento del hueso afectado.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento El objetivo en el tratamiento de pacientes con DAVD es la supresión de las arritmias ventriculares y la prevención de la muerte súbita. Raramente el tratamiento tiene como objetivo tratar la insuficiencia cardíaca derecha.[revespcardiol.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!