[…] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]
Las características de presentación características de esta afección en el momento del nacimiento incluyen anormalmente grandes El tronco y las extremidades son un gran regalo cuando se trata del diagnóstico de condrodistrofia Kneist.[dolor-drdelgadocidranes.com]
La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6).[revistasochog.cl]
P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J.[endocrinologiapediatrica.org]
Las manifestaciones dismórficas incluyen: macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puentenasalancho, anteversión de las fosas nasales, filtrum largo y ancho, boca prominente con labios carnosos y macroglosia[orpha.net]
Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer. Conclusiones .[scielo.org.ar]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Diagnóstico se hace generalmente en el nacimiento o en la primera infancia.[ecured.cu]
La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[merckmanuals.com]
El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[scielo.conicyt.cl]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.[funsepa.net]
Pronóstico Por lo general, no suele afectar a la esperanza de vida (raramente la escoliosis puede comprometer la función cardíaca y pulmonar), pero la calidad de vida puede estar gravemente afectada.[orpha.net]
Etiología La CDPX2 es debida a mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión al emopamil (EBP), que actúa como una delta 8-delta7 esterol isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal[orpha.net]
Atendiendo a la etiología genética, sólo pudieron clasificarse 11 casos (19,6%) ( tabla 2 ) 5 .[elsevier.es]
En muchos de los casos, la etiología es obvia y la talla baja es sólo un signo más de la enfermedad de base: malnutrición primaria (es la causa más frecuente de hipocrecimiento en el mundo) o secundaria, infecciones/infestaciones de repetición, enfermedades[spapex.es]
Resumen Epidemiología La incidencia anual se ha estimado en al menos 1/400.000 nacimientos, siendo un 95% de los afectados mujeres. Descripción clínica La eritrodermia ictiosiforme congénita es la manifestación típica neonatal.[orpha.net]
Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales.[ecured.cu]
La radiología simple posibilita el diagnóstico de certeza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas. Palabras clave: Baja talla, enanismo, Osteocondrodisplasias, Displasia diastrófica, Enanismo diastrófico.[scielo.org.ar]