Presentación
[…] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN [revactamedicacentro.sld.cu]
Las características de presentación características de esta afección en el momento del nacimiento incluyen anormalmente grandes El tronco y las extremidades son un gran regalo cuando se trata del diagnóstico de condrodistrofia Kneist. [dolor-drdelgadocidranes.com]
La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6). [revistasochog.cl]
P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J. [endocrinologiapediatrica.org]
Cara, cabeza y cuello
- Puente nasal ancho
Las manifestaciones dismórficas incluyen: macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales, filtrum largo y ancho, boca prominente con labios carnosos y macroglosia [orpha.net]
Diagnóstico
Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. [revactamedicacentro.sld.cu]
El diagnóstico preciso de las condrodisplasias es difícil cuando se realiza muy precozmente, y su clasificación es esencialmente radiológica. [em-consulte.com]
Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer. Conclusiones. [scielo.org.ar]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Este es el caso del tratamiento con hormona del crecimiento (GH). [ecured.cu]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Pronóstico
La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ). [merckmanuals.com]
El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave. [orpha.net]
Deben efectuarse radiografías de todo el cuerpo a todos los recién nacidos afectados, aun los nacidos muertos, porque la precisión diagnóstica es esencial para predecir el pronóstico. [msdmanuals.com]
El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico, principalmente en las osteocondrodisplasias y en el contexto de síndromes polimalformativos, es malo. [elsevier.es]
Etiología
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Atendiendo a la etiología genética, sólo pudieron clasificarse 11 casos (19,6%) ( tabla 2 ) 5. [elsevier.es]
Etiología La CDPX2 es debida a mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión al emopamil (EBP), que actúa como una delta 8-delta7 esterol isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal [orpha.net]
En muchos de los casos, la etiología es obvia y la talla baja es sólo un signo más de la enfermedad de base: malnutrición primaria (es la causa más frecuente de hipocrecimiento en el mundo) o secundaria, infecciones/infestaciones de repetición, enfermedades [spapex.es]
Epidemiología
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Resumen Epidemiología La incidencia anual se ha estimado en al menos 1/400.000 nacimientos, siendo un 95% de los afectados mujeres. Descripción clínica La eritrodermia ictiosiforme congénita es la manifestación típica neonatal. [orpha.net]
Fisiopatología
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Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales. [ecured.cu]