Edit concept Question Editor Create issue ticket

Onicodisplasia congénita


Presentación

  • Por lo cual en 1980 el dermatólogo francés Robert Baran nombra esta enfermedad como síndrome de Iso Kikuchi. 1,5,6 Actualmente existen 5 criterios diagnósticos para dicho síndrome, basados en la presentación clínica de la enfermedad, origen, y exámenes[dcmq.com.mx]
  • Estudios de linkage han mostrado que esta enfermedad es genéticamente homogénea, a pesar de las diferentes presentaciones fenotípicas, y que el gen causal se localiza en la región 6p21-cen.[uninet.edu]
  • Siendo forma más frecuente de presentación la hidrótica e hipodrótica.[actaodontologica.com]
  • Enfermedades dermatológicas Algunas onicopatías que acompañan a dermatosis inflamatorias son específicas de este grupo de edad; otras, similares en su presentación a los adultos, pero con alguna particularidad que conviene conocer.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras.org]
  • Si el paciente no acepta “su autoría”, es más complicado el diagnóstico.[pediatriaintegral.es]
  • Los pacientes con diagnóstico de este síndrome, requieren un manejo integral y 4,6,10 multidisciplinario.[text-mx.123dok.com]
  • Con estos datos se hace el diagnóstico de Síndrome de Iso Kikuchi, por lo que se le solicita rayos X de ambas manos.[dcmq.com.mx]

Tratamiento

  • Son los planteamientos previos a la planificación del tratamiento.[actaodontologica.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia.[enfermedades-raras.org]
  • Las alteraciones fisiológicas desaparecen casi siempre con la edad y no requieren tratamiento alguno.[pediatriaintegral.es]
  • Afecta principalmente a mujeres jóvenes Empeora con el embarazo Se obtienen respuestas moderadas con la apicación de acido retinoico Puede existir afectación perineal y umbilical El tratamiento con estrogenos orales mejora las lesiones 6-El Ulerytema[uv.es]
  • En caso de confirmación, el tratamiento de elección habitualmente será quirúrgico.[text-mx.123dok.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es malo, ya que, aunque no suelen evolucionar rápidamente hacia la insuficiencia renal, fallecen de infección intercurrente y malnutrición proteica.[uninet.edu]
  • El pronóstico suele ser excelente, ya que por su carácter autorresolutivo, la repoblación es espontánea.[pediatriaintegral.es]
  • Nuestros hallazgos más constantes se consideran manifestaciones transitorias, fisiológicas y que en general son de buen pronóstico pues tienden a la resolución espontánea, además no se identificó en la población estudiada, una entidad nosológica en específico[text-mx.123dok.com]

Etiología

  • Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1[enfermedades-raras.org]
  • Se baraja una etiología multifactorial. Hay una base genética que facilita un disturbio inmunológico que implica a las células T de fenotipo CD4 activado. Existen también autoanticuerpos circulantes contra estructuras foliculares y no foliculares.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.[enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Partiendo de las directrices del cuidado postoperatorio, prevención y educación del binomio paciente-representante.[actaodontologica.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!