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Omodisplasia tipo 1


Presentación

  • GENÉTICO Enrique Galán Gómez INTRODUCCIÓN El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra especifica (destinada a la valoración Más detalles FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Presentación[docplayer.es]
  • P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Estatura baja
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales[medellin.gov.co]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa[kipdf.com]
Cansancio
  • . - Cansancio y fatiga. Las células de los diabéticos no obtienen la energía necesaria para funcionar correctamente, pues como ya hemos dicho no se pueden alimentar, por esa razón siempre están cansados. - Irritabilidad. - Visión borrosa.[bekiasalud.com]
Cirugía
  • Aunque la displasia puede desaparecer espontáneamente, es posible extirparla mediante cirugía, métodos químicos, calor quemante, láser , o aplicación de frío ( crioterapia ).[es.wikipedia.org]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Está asociado a eventos madurativos Más detalles DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Irene Vico Zúñiga, M Paz Carrillo Badillo, M Setefilla López Criado INTRODUCCIÓN Las displasias esqueléticas corresponden a un extenso y heterogéneo grupo[docplayer.es]
  • Se trata de una displasia esquelética , es decir... jueves, 6 de marzo de 2014 › Boeing Black, el teléfono que puede autodestruirse.[blogesteesmiblog.blogspot.com]
  • De la Cruz Moreno Complejo Hospitalario de Jaén, Jaén Introducción: La acondroplasia es la forma más frecuente de displasia esquelética, afectando a la osificación encondral.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Resumen La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros.[orpha.net]
Dislocación
  • Displasia congénita de cadera o subluxación de cadera es la dislocación, subluxación o luxación de la cadera al nacer o en los primeros meses de vida. La displasia es una anomalía en la cavidad que recibe al hueso femoral.[es.wikipedia.org]
  • Se agrupan en 40 grupos :Del 1-8 se basan en el compromiso de un gen su vía , del grupo 9-17 en sus manifestaciones radiológicas , los grupos del 18-20 en criterios macroscópicos y maniestaciones clínicas como curvatura de huesos, dislocaciones etc.[genzyme.virtualmdperu.com]
Fractura
  • Tres no presentaron nuevas fracturas tras el inicio del tratamiento, dos presentaron algún tipo de fractura posterior.[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] neonatal de Beemer - Enanismo óculo-palato-cerebral - Enanismo osteodisplásico primordial tipo I - Enanismo osteodisplásico primordial tipo III - Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas - Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas[xing.com]
Brazo corto
  • El gen WNT5A ( Wnt family member 5A ), situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21-p14), es parte de una gran familia de genes Wnt, que desempeñan un papel crítico en el desarrollo antes del nacimiento.[ivami.com]
Debilidad muscular
  • muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de[xing.com]
Polineuropatía
  • […] amiloide familiar Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Poliomiositis Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchón Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Polirradiculoneuropatía desmielinizante[medellin.gov.co]
  • […] amiloide familiar Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1413 1414 1415 1416 1417 1418 1419 1420 1421 1422 1423 1424 1425 1426 1427 1428 1429 1430 1431 1432 1433 1434 1435 1436 1437 Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchon Poliposis[kipdf.com]
Criptorquidia
  • Exploración física: facies peculiar con abombamiento frontal, angioma plano frontal en línea media, hipertelorismo, raíz nasal aplanada, boca triangular y orejas de implantación baja; manos cortas y globulosas y criptorquidia bilateral.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Conclusiones: • Las similitudes clínicas y bioquímicas entre el PHP-Ia y la acrodisóstosis pueden conducir a un diagnóstico erróneo.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La mayoría de los niños con displasia de Meyer no presenten ningún tipo de molestias y el diagnóstico suele hacerse de forma casual por la obtención de radiografías realizadas por otras causas (generalmente radiografías de abdomen o de riñón).[es.wikipedia.org]
  • Objetivo: Conseguir un óptimo Más detalles La valoración del feto con displasia esquelética La valoración del feto con displasia esquelética Philippe Jeanty, MD, PhD, Gloria Valero, MD * Women s Health Alliance, Nashville, TN, USA and * Ultrasonido Diagnóstico[docplayer.es]

Tratamiento

  • Uno de los síntomas de la diabetes tipo 1 es sed excesiva Tratamiento Hoy en día la diabetes es una enfermedad crónica, lo que significa que no existe curación y precisa de un tratamiento sustitutivo con insulina de por vida .[bekiasalud.com]
  • Un inicio del tratamiento precoz permitirá reducir las secuelas óseas de la enfermedad.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • - 30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir[xing.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista.[orpha.net]
  • El tratamiento con Pamidronato parece disminuir el número de fracturas en nuestra serie, lo que supone una mejora de la calidad de vida y del pronóstico de movilidad.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • No se conoce la etiología, pero en una familia se ha detectado una inversión paracéntrica 15q13 q21.3 heredada del padre.[orpha.net]
  • 10º ROTACIÓN DEL CUERPO VERTEBRAL GIBOSIDAD Scolisis Más detalles Sinovitis Transitoria Inespecífica Sinovitis Transitoria Inespecífica Es una inflamación aguda y autolimitada precedida casi siempre de una infección del tracto respiratorio superior de etiología[docplayer.es]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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