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Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación

Oftalmoplejía externa progresiva - Miopatía - Síndrome de emaciación


Presentación

Diplopía
  • […] enfermedad El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía[orpha.net]
Ptosis
  • […] externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis[orpha.net]
Médico
  • No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] p Socios de FEDER Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial Links a Bases de datos Médicas Descripción en el OMIM Descripciónen OrphaNet Otros Links de interés SIO - Servicio de Información y Orientación[enfermedades-raras.org]
Debilidad
  • […] del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
  • INCLUSION Más frecuente en hombres Inicio insidioso después de 50 años Debilidad proximal de extremidades inferiores, y después de las superiores Debilidad distal Depresión temprana de reflejo patelar 23.[es.slideshare.net]
Oftalmoplejía progresiva
  • TRES GRUPOS CLINICOS  Oftalmoplejía progresiva crónica (sindrome de Kerns-Sayre Delecciones DNA mitocondrial Degeneración pigmentaria de la retina Oftalmoplejía progresiva externa Bloque cardiaco Elevación de proteína de liquido cerebroespinal 16[es.slideshare.net]
Insuficiencia respiratoria
  • respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
  • POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS Cualquier edad Debilidad y agotamiento muscular proximales de extremidades y cinturones Dolor muscular, sensibilidad, disfagia e insuficiencia respiratoria  Erupción eliotropa y en extremidades 22.  MIOSITIS DE CUERPOS DE[es.slideshare.net]
Disfonía
  • […] progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía[orpha.net]
Disfagia
  • […] sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia[orpha.net]
  • POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS Cualquier edad Debilidad y agotamiento muscular proximales de extremidades y cinturones Dolor muscular, sensibilidad, disfagia e insuficiencia respiratoria  Erupción eliotropa y en extremidades 22.  MIOSITIS DE CUERPOS DE[es.slideshare.net]
Pérdida de apetito
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Plenitud abdominal
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Náusea
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Debilidad muscular
  • muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
  • Debilidad muscular proximal 1. Los niños adoptan una posición prona antes de intentar levantarse 2. Los niños trepan por sus piernas 1.[es.slideshare.net]
Atrofia muscular
  • muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
  • .  DEFECTO Carencia de anillo 1-4/1-6-transglucosidasa  PATOLOGIA Depósitos anormales de glucógeno en musculo Autosómica recesiva  CARACTERISTICAS CLINICAS Incapacidad para el desarrollo, hipotonía, paresia muscular, atrofia muscular, hepatomegalia[es.slideshare.net]
Miopatía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación Definición de la enfermedad El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de[orpha.net]
  • Deficiencia interna de la oxidasa de citocromo C que causa miopatía mitocondrial profunda, IR y muerte antes del 1er año de edad 2.[es.slideshare.net]
Oftalmoplejía externa progresiva crónica
  • Definición: Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA.[hon.ch]
  • También conocida como: Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica CPEO Descripción: Usualmente, se inicia en la adolescencia o edad adulta temprana.[enfermedades-raras.org]
Debilidad muscular facial
  • muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
Paresia
  • .  CARACTERISITICAS CLINICAS  LACTANCIA Paresia, hipotonía, dificultad respiratoria, cardiomegalia progresiva.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • .  MIOPATIA HIPOTIROIDEA Congénita o espontanea O después del tratamiento de hipertiroidismo La forma congénita surge junto con cretinismo, retraso mental e hipertrofia muscular Retraso asintomático en la relajación de reflejos tendinosos, mioedema Agrandamiento[es.slideshare.net]

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