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Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación


Presentación

  • El intervalo entre la presentación de la mielitis y la neuritis óptica puede ser de años a décadas.[studocu.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
Pérdida de apetito
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Plenitud abdominal
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Cólico
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Náusea
  • ., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.[orpha.net]
Voz nasal
  • Clínica: Debilidad fulminante : 12-72 h Diplopía, ptosis, debilidad facial, disfagia, voz nasal y disnea. Visión borrosa y sequedad de boca, íleo paralítico e hipotensión postural.[studocu.com]
Voz nasal
  • Clínica: Debilidad fulminante : 12-72 h Diplopía, ptosis, debilidad facial, disfagia, voz nasal y disnea. Visión borrosa y sequedad de boca, íleo paralítico e hipotensión postural.[studocu.com]
Disfonía
  • […] progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía[orpha.net]
Debilidad muscular facial
  • muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal).[orpha.net]
  • No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La resolución de las lesiones se ha descrito hasta en un 70% de los pacientes al cabo de varios meses desde el inicio de los síntomas Diagnostico diferencial: Principal diagnóstico diferencial se suele realizar con las enfermedades desmielinizantes, en[studocu.com]
  • El diagnóstico de distrofia muscular de Becker requiere análisis por inmunotransferencia ( Western blot ) en muestras de biopsia muscular que demuestre una cantidad reducida o tamaño anormal de la distrofina, o un análisis de mutación en el DNA de leucocitos[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • No tratamiento definitivo Prednisona, 0.75 mg/kg/d, vía oral, puede mejorar la fuerza muscular hasta por tres años.[studocu.com]
  • .  MIOPATIA HIPOTIROIDEA Congénita o espontanea O después del tratamiento de hipertiroidismo La forma congénita surge junto con cretinismo, retraso mental e hipertrofia muscular Retraso asintomático en la relajación de reflejos tendinosos, mioedema Agrandamiento[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico depende de la extensión y de la rapidez con la que sucede Hemorragia epidural o subdural        Epidural Dolor de espalda que puede irradiarse en la distribución de una o más raíces espinales nerviosas; en ocasiones, es indolora.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología  Adquirida, neonatal transitoria, inducida por fármacos, congénita Cuadro Clínico: Debilidad fatigante de los músculos que se utilizan con más frecuencia:  Diplopía  Disfagia  Ptosis  Debilidad facial al masticar y/o hablar  Dificultad[studocu.com]

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