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Oftalmoplejía externa progresiva crónica


Presentación

  • El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica.[scielo.org.mx]
  • […] de vista clínico la CPEO se caracteriza por la instalación progresiva de ptosis palpebral y oftalmoparesia bilateral, pudiendo ser asimétrica y de instalación más frecuentemente en la tercera a cuarta década de la vida 13 , aunque existen formas de presentación[elsevier.es]
Miopatía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía mitocondrial Definición de la enfermedad La oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía[orpha.net]
  • Nota de alcance Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Sinónimos : OEPC, CPEO, Enfermedad de Graefe, Miopatía Mitocondrial Ocular, Distrofia Muscular Ocular.[decs.es]
  • La condición usualmente no ocurre sola y se asocia con mayor frecuencia a la miopatía ocular y la oftalmoplejía intranuclear.[saludconsultas.org]
  • Sin embargo, en unos pocos casos se asocia con miopatía esquelética, que afecta predominantemente a los músculos axiales o proximales, y que causa fatigabilidad anormal e incluso debilidad muscular permanente.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico y tratamiento de la oftalmoplejía externa progresiva crónica El diagnóstico se establece según el historial médico del paciente, el examen físico y neurológico, así como el examen oftalmológico.[saludconsultas.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]
  • No obstante, su valor diagnóstico para el diagnóstico diferencial de la diplopía aún no ha sido completamente esclarecido.[intramed.net]

Tratamiento

  • Las enfermedades que inducen oftalmoplejía externa progresiva crónica requieren un tratamiento específico.[saludconsultas.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento eficaz. La ptosis mejora con cirugía correctora de tarsorrafia como una medida paliativa. Casos clínicos.[neurologia.com]

Pronóstico

  • ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL Es una enfermedad mitocondrial multisistémica, con edad de inicio muy variable, pero más frecuente antes de los 20 años, de mal pronóstico, caracterizada por una alteración de la motilidad gastrointestinal[neurowikia.es]
  • El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas. Mas información clicando AQUÍ[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento.[scielo.org.mx]

Etiología

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  • Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos.[orpha.net]
  • La etiología de los déficit neuropsicológicos focales en estos pacientes continúa siendo poco clara.[bago.com]
  • […] pigmentosa SINDROME DE KEARNS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • […] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • […] retinitis pigmentosa SINDROME DE KEARNS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología de la afectación renal todavía no se conoce con certeza, aunque distintos autores, en relación con las imágenes histológicas observadas, han propuesto dos mecanismos diferentes 3 : 1) necrosis de las células musculares de arteriolas[revistanefrologia.com]
  • La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares[scielo.org.mx]

Prevención

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  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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