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Oftalmoplejía externa progresiva crónica

Oftalmoplejia externa progresiva crónica


Presentación

  • SANDO: otra presentación de la enfermedad mitocondrial. PROPÓSITO: Para describir un síndrome mitocondrial único que puede presentar con la combinación de manifestaciones oculares , de síntomas sensoriales, y de disfunción del discurso.[lookfordiagnosis.com]
  • El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica.[scielo.org.mx]
  • Debe recordarse que las presentaciones clínicas pueden ser atípicas La fatiga experimentada se puede definir como una sensación abrumadora de cansancio , falta de energía y sensación de agotamiento.[fernandogalangalan.com]
  • Creemos que esto se debe a la escasa familiarización de los médicos con las formas de presentación clínica de las mitocondriopatías.[scielo.edu.uy]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
Miopatía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía mitocondrial Definición de la enfermedad La oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía[orpha.net]
  • Nota de alcance Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Sinónimos : OEPC, CPEO, Enfermedad de Graefe, Miopatía Mitocondrial Ocular, Distrofia Muscular Ocular.[decs.es]
  • La condición usualmente no ocurre sola y se asocia con mayor frecuencia a la miopatía ocular y la oftalmoplejía intranuclear.[saludconsultas.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial requiere unos criterios histopatológicos, bioquímicos y genéticos [6].[nanopdf.com]
  • Diagnóstico y tratamiento de la oftalmoplejía externa progresiva crónica El diagnóstico se establece según el historial médico del paciente, el examen físico y neurológico, así como el examen oftalmológico.[saludconsultas.org]
  • Años después del diagnóstico histológico la paciente es citada para completar estudios moleculares.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]

Tratamiento

  • Las enfermedades que inducen oftalmoplejía externa progresiva crónica requieren un tratamiento específico.[saludconsultas.org]
  • El tratamiento ensayado con piridostigmina en dos pacientes, el corticoideo en uno y la azatrioprina en otro no demostraron eficacia.[nanopdf.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento eficaz. La ptosis mejora con cirugía correctora de tarsorrafia como una medida paliativa. Casos clínicos.[neurologia.com]

Pronóstico

  • Siendo esta una enfermedad progresiva, el pronóstico de estos pacientes es muy pobre. Bibliografía Resumen y caso a cargo de Teresa Chavarría Pérez (Algología, INCMNSZ) .[dolorypaliativos.org]
  • ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL Es una enfermedad mitocondrial multisistémica, con edad de inicio muy variable, pero más frecuente antes de los 20 años, de mal pronóstico, caracterizada por una alteración de la motilidad gastrointestinal[neurowikia.es]
  • Sayre a través del reporte de un caso que presentaba la tríada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas. Mas información clicando AQUÍ[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]

Etiología

  • […] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos.[orpha.net]
  • La etiología de los déficit neuropsicológicos focales en estos pacientes continúa siendo poco clara.[bago.com]
  • OBJETIVO: Para definir la etiología molecular del parkinsonismo del temprano-inicio y de la neuropatía periférica.[lookfordiagnosis.com]

Epidemiología

  • […] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • […] retinitis pigmentosa SINDROME DE KEARNS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • José Perea VOG-Perea Libros Definiciones de estrabismo Fisiopatología del equilibrio oculomotor Panorama histórico Glosario Vídeo oculografía Estrabismos Vídeos Fundación de la Sociedad Española de Estrabología Los comienzos de la video-oculografía Los[doctorjoseperea.com]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología de la afectación renal todavía no se conoce con certeza, aunque distintos autores, en relación con las imágenes histológicas observadas, han propuesto dos mecanismos diferentes 3 : 1) necrosis de las células musculares de arteriolas[revistanefrologia.com]
  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • […] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La aplicación más obvia es la que suscitó su desarrollo: la prevención de enfermedades mitocondriales.[revista.asebir.com]
  • En ausencia de tratamiento específico, varias manifestaciones de MELAS se tratan de acuerdo a modalidades estándar para la prevención, vigilancia y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

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