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Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva


Presentación

  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA 2 línea celular neuronal línea celular Schneider SL2 Distribución[slideplayer.es]
  • PRESENTACIONES INICIALES DEL DNA MITOCONDRIAL La presentación clínica de los pacientes adultos con enfermedad del mtDNA puede dividirse en tres categorías: 1) datos clínicos que sugieren enfermedad mitocondrial ( cuadro 85e-2 ), pero no un síndrome clásico[accessmedicina.mhmedical.com]
Arreflexia
  • (HSP70); HSPA5 de chaperona; duplicación de 4 nucleótidos homocigótica en exón 6: también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad viral; debilidad; hipotonía; arreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • La frecuente existencia de ptosis, la variabilidad de la desviación con empeoramiento al final del día, incrementan la sospecha diagnóstica El diagnóstico es más complejo que en adultos en cuanto que hay menor positividad de anticuerpos antirreceptor[neuropedwikia.es]
  • En ningún caso se requirió de biopsia muscular para la confirmación diagnóstica, excepto por el primer paciente al que se le había realizado una biopsia previamente con diagnóstico erróneo.[intramed.net]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]
  • Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales Con más de 1000 genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, el diagnóstico molecular puede ser un reto. (Chinnery, 2014).[lifeder.com]

Tratamiento

  • A la fecha, no existe ningún tratamiento específico para la DOF.[intramed.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales.[lifeder.com]
  • Sin embargo, la hemodiálisis no es un tratamiento efectivo, debido a la rápida reacumulación de los compuestos entre sesiones.[enfermedades-raras.org]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asem-esp.org]
  • Entre sus antecedentes medicoquirúrgicos hay que señalar un asma que no precisa tratamiento médico, un carcinoma papilar de tiroides que fue tratado con tiroidectomía total, yodo radiactivo y tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, una embolia[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente. *Autor: Dr. A. Lombès (noviembre 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos.[femexer.org]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]
  • ., exposición al tabaco) o genéticos son importantes en la etiología de estos trastornos. El trasfondo genómico nuclear y mitocondrial modifica la penetrancia de la enfermedad.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

Prevención

  • En ausencia de tratamiento específico, varias manifestaciones de MELAS se tratan de acuerdo a modalidades estándar para la prevención, vigilancia y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

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