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Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 3


Presentación

  • Presentación clínica : La enfermedad de Machado-Joseph es un desorden genético que se hereda de forma dominante y con una amplia gama de expresiones clínicas. En términos generales, todos los pacientes con MJD tienen un padre afectado.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • […] de vista clínico la CPEO se caracteriza por la instalación progresiva de ptosis palpebral y oftalmoparesia bilateral, pudiendo ser asimétrica y de instalación más frecuentemente en la tercera a cuarta década de la vida 13 , aunque existen formas de presentación[elsevier.es]
Debilidad
  • La debilidad muscular también puede provocar disfagia. Aunque la debilidad muscular es el principal síntoma de la oftalmoplejia externa progresiva , la enfermedad puede ir acompañada de otros signos y síntomas.[ivami.com]
  • Otros síntomas que pueden presentarse son diplopia , debilidad de la musculatura que causa fatigabilidad anormal, epilepsia y otras alteraciones del sistema nervioso central.[es.wikipedia.org]
  • Alteración molecular: contracción de una repetición en tándem localizada en el cromosoma 4. 11 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENN-BECKER (DISTRIFINOPATIAS) Debilidad e hipertrofia de determinados grupos musculares con diferentes grados de severidad.[svneurologia.org]
  • La AEC3 tipo 3 (enfermedad de MJ tipo 3, consulte este término) aparece después de los 40 años e incluye oftalmoparesia y signos de disfunción de las células del asta anterior como fasciculaciones, atrofia y debilidad.[orpha.net]
  • Presenta debilidad lingual y voz hipofónica y relata trastornos deglutorios para sólidos.[elsevier.es]
Debilidad muscular
  • La debilidad muscular también puede provocar disfagia. Aunque la debilidad muscular es el principal síntoma de la oftalmoplejia externa progresiva , la enfermedad puede ir acompañada de otros signos y síntomas.[ivami.com]
  • Pueden presentar distinto grado de debilidad muscular proximal y orofaríngea con consiguiente disfagia.[elsevier.es]
  • En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se[svneurologia.org]
  • La SCA3 tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph tipo 3) aparece después de los 40 años e incluye oftalmoplejía y manifestaciones de la afectación del asta anterior medular, tales como como fasciculaciones, amiotrofia y debilidad muscular.[debazan.es]
  • Aunque ni el ejercicio ni la terapia física han demostrado prevenir la progresión de la incordinación o la debilidad muscular, los pacientes deben mantener la actividad física. Los bastones y los andadores ayudan a prevenir caídas.[atar.org.ar]
Ataxia cerebelar
  • (Autosómica dominante). 1p21-q23 Ataxia cerebelar pura; disartria; disfagia; nistagmo; MRI, atrofia cerebelar SCA23.[miguel-a.es]
  • Resumen Características de la enfermedad: SCA3 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva y de hallazgos variables como el síndrome distónico rígido, síndrome de Parkinsodiano y de un síndrome combinado de distonía y neuropatía perisférica.[atar.org.ar]
Neuropatía periférica
  • La afectación neurológica incluye oftalmoplejía crónica progresiva con o sin ptosis, y neuropatía periférica sensitivomotora. Las imágenes cerebrales habitualmente revelan leucodistrofia.[enfermedades-raras.org]
  • De vez en cuando, los miembros familiares con la misma mutación del gen pueden exhibir otros rasgos clínicos como el síndrome distónico rígido, síndrome de Parkinson, o un síndrome combinado de distonía y neuropatía periférica.[atar.org.ar]
Paresia
  • La pupila puede estar arrefléxica pero a menudo no dilatada como en la paresia aislada del III par, por lesión también de la vía simpática.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Puede ofrecerse el diagnóstico prenatal y el diagnóstico presintomático a pacientes con antecedentes familiares de la AEC3.[orpha.net]
  • La frecuente existencia de ptosis, la variabilidad de la desviación con empeoramiento al final del día, incrementan la sospecha diagnóstica El diagnóstico es más complejo que en adultos en cuanto que hay menor positividad de anticuerpos antirreceptor[neuropedwikia.es]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de SCA3 está basado en el examen de ADN para detectar la repetición trinucleótida expandida CAG en el gen MJD (sitio cromosomático 14q24.3-q31).[atar.org.ar]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento En ausencia de tratamientos específicos para retrasar o detener el progreso de la enfermedad, el cuidado es sintomático y de soporte.[orpha.net]
  • Sin embargo, la hemodiálisis no es un tratamiento efectivo, debido a la rápida reacumulación de los compuestos entre sesiones.[enfermedades-raras.org]
  • Apoyo: *- En la actualidad no hay tratamiento global para el desorden. Los tratamientos han de se sintomatológicos. *- Asesoramiento genético.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Manejo y pronóstico: Debido a la ausencia de tratamientos específicos para retrasar o detener el progreso de la enfermedad, el tratamiento es únicamente de soporte.[debazan.es]
  • Basados en los hallazgos clínicos e histopatológicos se hizo un diagnóstico de síndrome de los nevos basocelulares, enfermedad de herencia autosómica dominante , poco común, que se identifica con base en criterios clínicos y cuyo diagnóstico precoz y tratamiento[es.glosbe.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo, pero se han descrito casos de pacientes que han sobrevivido durante décadas tras la aparición de los síntomas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente. *Autor: Dr. A. Lombès (noviembre 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es desfavorable pero ciertos pacientes pueden vivir varias décadas tras la aparición de los primeros síntomas.[debazan.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • Etiología La enfermedad se asocia con la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21) con un fenómeno de anticipación.[orpha.net]
  • Etiología: La enfermedad se asocia con la expansión anómala de trinucleótidos CAG (que codifican la glutamina) en el gen ATXN3 (14q21) mostrando un fenómeno de anticipación.[debazan.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1-2 por cada 100.000, con importantes variaciones geográficas y étnicas: la prevalencia más alta se ha encontrado en las Azores (Isla de Flores (1/239), tasas de prevalencia intermedia en Portugal, Alemania[orpha.net]
  • Epidemiología: *- Incidencia: Más de 1000 casos reportados.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Epidemiología: La prevalencia estimada es de 1 a 2 casos por cada 100.000 habitantes, con importantes variaciones geográficas y étnicas: la prevalencia más alta se ha encontrado en las Azores (Isla de Flores, 1/239), con tasas de prevalencia intermedia[debazan.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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