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Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 1


Presentación

  • El diagnóstico de LHON se debe de considerar cuando no se observe ninguna causa para la atrofia óptica bilateral, la edad de presentación, historia familiar y la presentación clínica.[scielo.org.mx]
  • La presentación clínica del cuadro muestra una extraordinaria variabilidad, algo que se manifiesta dentro de la misma familia.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA 2 línea celular neuronal línea celular Schneider SL2 Distribución[slideplayer.es]
Estreñimiento
  • Produce debilidad en MMII, y alteraciones autonómicas (impotencia, estreñimiento…) 10.3. Síndromes miasténicos congénitos: Se trata de enfermedades genéticamente determinadas, que aparecen desde el nacimiento.[asem-esp.org]
Brazo largo
  • El gen SLC25A4 ( solute carrier family 25 member 4 ) , situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35), codifica la enzima adenina translocasa de nucleótidos de tipo 1 ( ANT1).[ivami.com]
Oftalmoplejía externa progresiva crónica
  • […] progresiva • oftalmoplejía crónica progresiva externa • oftalmoplejía externa crónica progresiva • oftalmoplejía externa progresiva crónica • síndrome de OECP ophtalmoplégie externe progressive chronique Cat. gram. nombre Género femenino Número singular[rercor.org]
  • La oftalmoplejía externa progresiva crónica , también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente a la movilidad ocular. [ 1 ] Herencia [ editar ] Generalmente se presenta de forma esporádica, aunque existen[es.wikipedia.org]
  • Sinónimos: CPEO de herencia materna Oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna Prevalencia: Desconocido Herencia: Herencia mitocondrial Esporádica Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta Resumen La oftalmoplejía crónica[femexer.org]
  • externa progresiva crónica y leucoencefalopatía.[enfermedades-raras.org]
Debilidad de extremidades
  • Una variante fenotípica del CMT-1A es el Síndrome de Roussy-Levy que fue descrito en 1926 como una enfermedad caracterizada por pies cavus y arreflexia tendinosa, debilidad de extremidades distales, tremor en miembros superiores, ataxia y pérdida de sensibilidad[ataxia-y-ataxicos.es]
Amenorrea
  • El diagnóstico bioquímico utiliza la polarografía y la espectrofotometría sobre las vellosidades coriales entre las semanas 9 y la 11 de amenorrea, o en la amniocentesis hacia la semana 16 de amenorrea, pues estas células tienen un origen embriológico[elsevier.es]

Diagnóstico

  • La frecuente existencia de ptosis, la variabilidad de la desviación con empeoramiento al final del día, incrementan la sospecha diagnóstica El diagnóstico es más complejo que en adultos en cuanto que hay menor positividad de anticuerpos antirreceptor[neuropedwikia.es]
  • Diagnóstico y tratamiento La mejor pista para el diagnóstico son los antecedentes de crisis típicas. Durante éstas puede medirse el potasio sérico.[manualmerck.tripod.com]
  • La clínica del cuadro puede ser muy inespecífica y puede disponer de un test diagnóstico genético de alta sensibilidad se convierte en una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico diferencial.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Los diagnósticos encontrados en el estudio fue con mayor frecuencia la OPE en 26.1%, KSS 17.4%, LHON en un 13%, MMGIE, enfermedad de Leigh, MELAS en 4.3% y sin diagnóstico un 30.4%.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • No existe tratamiento específico.[manualmerck.tripod.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales.[lifeder.com]
  • Sin embargo, la hemodiálisis no es un tratamiento efectivo, debido a la rápida reacumulación de los compuestos entre sesiones.[enfermedades-raras.org]
  • […] y para evitar tratamientos agresivos e ineficaces (por ejemplo, inmunosupresión en pacientes con glomeruloesclerosis).[revistanefrologia.com]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asem-esp.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente. *Autor: Dr. A. Lombès (noviembre 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es desfavorable pero ciertos pacientes pueden vivir varias décadas tras la aparición de los primeros síntomas.[debazan.es]
  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • Por el momento no hay tratamiento efectivo si es muy importante el diagnóstico pronóstico y no usar tratamientos inútiles. Palabras clave: enfermedad mitocondrial, alteraciones oftalmológicas, pronóstico, tratamiento.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos.[femexer.org]
  • Etiología: La enfermedad se asocia con la expansión anómala de trinucleótidos CAG (que codifican la glutamina) en el gen ATXN3 (14q21) mostrando un fenómeno de anticipación.[debazan.es]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]
  • ., exposición al tabaco) o genéticos son importantes en la etiología de estos trastornos. El trasfondo genómico nuclear y mitocondrial modifica la penetrancia de la enfermedad.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología: La prevalencia estimada es de 1 a 2 casos por cada 100.000 habitantes, con importantes variaciones geográficas y étnicas: la prevalencia más alta se ha encontrado en las Azores (Isla de Flores, 1/239), con tasas de prevalencia intermedia[debazan.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de LHON continúa sin saberse pero es probable que anormalidades en la fosforilación oxidativa y la deficiencia en la generación de A TP ya sea directa o indirectamente libera radicales libres, resultando un daño de las células ganglionares[scielo.org.mx]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

Prevención

  • La prevención de las crisis hiperpotasémicas se basa en la ingestión frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y pobres en potasio, y en evitar el ejercicio rápido y enérgico.[manualmerck.tripod.com]
  • En ausencia de tratamiento específico, varias manifestaciones de MELAS se tratan de acuerdo a modalidades estándar para la prevención, vigilancia y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

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