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Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas convencionales. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (DI).[msdmanuals.com]
  • La edad tacañaen el momento del diagnóstico era 53.1 11.4 años (hombres 53.2 y mujeres 51.4 años). Todos los pacientes eran la gente blanca y ningún otro grupo étnico fue representado.[lookformedical.com]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático. La afectación de las articulaciones requiere de un tratamiento ortopédico o quirúrgico. La discapacidad intelectual demanda una gestión educativa y de educación especial.[orpha.net]

Etiología

  • La etiología es desconocida. El gen afectado se localiza en la región pericentromérica del cromosoma X (en el intervalo 8 cM entre el gen de la properdina, PFC , y el marcador DXS339), pero todavía no ha sido identificado.[orpha.net]

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