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Ocronosis por alcaptonuria


Presentación

  • Presentación de un caso.[conganat.org]
  • NOTA CLÍNICA Ocronosis: presentación de un caso con afectación multiorgánica incluido pericardio F. J. Cobos Soler, R. Molero Cabrilla Servicio de Medicina Interna. Hospital Los Morales.[scielo.isciii.es]
Hemofilia A
  • La hemofilia fue descartada, ya que no presentaba antecedentes personales. La hemocromatosis también fue desestimada, ya que el hierro lesiona el cartílago pero no en forma de tinción.[secot.es]
Artritis
  • Se trataba de la enfermedad humana de la alcaptonuria que produce artritis acompañada de excreción de orina coloreada.[es.wikibooks.org]
  • Posibles complicaciones Volver al comienzo Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta.[funsepa.net]
  • El déficit de homogentisato oxidasa impide esta transformación y hace que el ácido homogentisato se acumule en los tejidos produciendo daños a largo plazo como artritis.[tuotromedico.com]
  • Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis. Se espera un buen resultado.[medlineplus.gov]
  • La tríada clínica es: - Artritis degenerativa en rodillas, caderas y hombros. Anquilosis lumbosacra (pseudo-block). - Pigmentación ocronótica. - Oscurecimiento de la orina al contacto con el aire.[secot.es]
Artralgia
  • El paciente afirmó tener historia de artralgia en hombros, columna, caderas y rodillas desde hacía 20 años. El examen físico demostró rigidez y crepitación en hombros, caderas y rodillas, así como pigmentación negruzca en las escleras (fig. 1).[revespcardiol.org]
Dolor de espalda
  • Después de la tercera década de vida, se empieza a observar una pigmentación inusual de la esclerótica y la piel que recubre el cartílago, así como síntomas músculo-esqueléticos tales como dolor de espalda y rigidez.[orpha.net]
Orina oscura
  • El diagnóstico se basa en la triada de artritis degenerativa, depósito de pigmento negro-azuloso en los tejidos mesenquimales y orinas oscuras.[conganat.org]
  • Desde su ingreso y, debido al sondaje vesical al que fue sometida, se apreciaron orinas oscuras. Valorada por el servicio de Urología, se descartó patología orgánica relevante de dicha especialidad.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • La prueba genética confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la porfiria intermitente aguda, la artritis reumatoide, la espondilitis anquilosante (consulte estos términos) y la osteoartritis.[orpha.net]
  • Diagnóstico Nos planteamos el diagnóstico de enfermedad por depósito con afectación articular. Entre éstas se encuentra la artritis gotosa, que no encajaba dada la ausencia en el líquido articular de cristales en forma de aguja.[secot.es]
  • Por todo lo anterior se realizó el diagnóstico de alcaptonuria.[conganat.org]
  • La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana , con mayor incidencia que otros países. [ 2 ] [ 3 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico ([es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico de la enfermedad se realiza a través de la detección del HGA en orina, utilizando una prueba muy sencilla y de bajo costo que, de ser aplicada a paciente con síntomas compatibles, permitiría el diagnóstico correcto en algunas de ellas.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Dado que el tratamiento con bisfosfonatos es bien tolerado y que puede mejorar la DMO en algunos casos, este tratamiento podría ser útil en pacientes con ocronosis y osteoporosis, individualizando sus indicaciones y a la espera de nuevas evidencias científicas[reumatologiaclinica.org]
  • Aunque actualmente no haya tratamiento seguro para la alcaptonuria, muchas familias, asociaciones e investigadores están uniendo esfuerzos para lograrlo.[revistageneticamedica.com]
  • La paciente consultó múltiples veces por ello y recibió varios cursos de tratamiento antifúngico sin ninguna mejora.[scielo.org.pe]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Pronóstico

  • Las complicaciones cardiacas a menudo representan una amenaza vital y pueden empeorar el pronóstico. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Volver al comienzo Se espera un buen resultado. Posibles complicaciones Volver al comienzo Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) Se espera un buen resultado. Posibles complicaciones La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen alcaptonuria.[ssl.adam.com]
  • El problema de los tratamientos con nitisinone es que en lugar de la acumulación de ácido homogentísico se produce el incremento de tirosina en sangre de forma tóxica, con un pronóstico peor que el de la alcaptonuria.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Etiología Los pacientes son homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones de pérdida de función (más de 120 variantes diferentes descritas en todo el mundo) en el gen HGD (3q), que codifica la homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima de la ruta[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia mundial al nacimiento de alrededor de 1/111.000-1/1.000.000. Descripción clínica Muchos individuos afectados son asintomáticos y no son conscientes de su condición hasta la edad adulta.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo No hay una forma de prevención conocida. Referencias Volver al comienzo Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds.[funsepa.net]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.[ssl.adam.com]
  • Como se trata de una enfermedad hereditaria, el consejo genético es importante para su prevención.[conganat.org]

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