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Nistagmo congénito tipo 7 autosómico dominante


Presentación

  • Conclusión El SCdL es un desorden congénito multisistémico complejo, que se presenta la mayoría de las veces de manera esporádica, y es muy variable su forma de presentación por la complejidad de alteraciones que lo caracterizan.[elsevier.es]
  • Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja.[oftalmologos.org.ar]
  • Introducción El tema de esta presentación es uno de mis predilectos, porque me da la posibilidad de referirme a algo que me gusta mucho, los niños, combinándolo con algo que a todos nos agrada, las cataratas.[medwave.cl]
  • Pero, de nuevo, lo más florido de la presentación clínica es una abigarrada serie de alteraciones neurológicas que incluye un retraso global de desarrollo, la presencia de hipotonía central, cuadriplejia espástica, movimientos distónicos, nistagmo rotatorio[analesdepediatria.org]
Disminución de agudeza visual
  • Evaluación oftalmológica: motilidad ocular conservada, test de Hirschberg en ortotropía con disminución de agudeza visual (4/10) no explicable por su refracción objetiva (bajo cicloplegía OD 0,50 -0,25 180 OI 0,50 -0,5 165 ).[oftalmologos.org.ar]
  • El glaucoma de ángulo estrecho o un glaucoma agudo acompañado de dolor ocular intenso y signos como disminución de agudeza visual, edema de córnea y congestión conjuntival pueden ser las manifestaciones iniciales de la presencia de metástasis en la coroides[scielo.org.co]
Dientes pequeños
  • La displasia oculodentodigital es el síndrome fenotípicamente variable que puede incluir dismorfismos facial (sindactilia y camptodactilia), malformaciones dígitos, dientes pequeños y microftalmia y microcórnea.[bredagenetics.com]
Rasgos faciales toscos
  • Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural 2 .[scielo.conicyt.cl]
Síndrome de Pallister-Hall
  • . – Síndrome de Myhre: causado por mutación en SMAD4 – Síndrome blefarofimosis-ptosis-epicanto inversus (BPES) : causado por mutaciones FOXL2 – Síndrome de Neu-Laxova : mutaciones PHGDH – Síndrome de Pallister-Hall : mutación GLI3 – Síndrome de Galloway-Mowat[bredagenetics.com]
Cara larga y estrecha
  • Puede incluir: cara larga y estrecha con dismorfismos faciales, catarata congénita, blefarofimosis, anomalías dentales, sindactilia, cardiopatía, paladar hendido, anomalías renales y genitales, microcefalia.[bredagenetics.com]
Aislamiento social
  • Empatía y afecto Ø Respuestas sobre el futuro del Niño Ø Información sobre apoyo en la comunidad Adaptaciones inadecuadas de la Familia: Ø Permanencia en la negación Ø Permanencia en el rechazo del Niño Ø Sobreprotección Ø Retracción y aislamiento social[espaciologopedico.com]
Fasciculación
  • -EMG: afectación típica de motoneurona, con perdida de unidades motoras y fasciculaciones. -VC: sus valores son normales ó presenta discreto enlentecimiento. Valores reducidos del potencial sensitivo.[scptfe.com]
Hipertricosis
  • Exploración de anexos: se observó en ambos ojos hipertricosis, cejas arqueadas, sinofridia, ptosis, hipertelorismo y telecanto ( fig. 5 ).[elsevier.es]
  • Se ha visto asociado con numerosas alteraciones oftalmológicas como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo, hiper-telorismo y telecanto1"11.[cyberleninka.org]
  • […] jaspeada, como el mármol Ø Dilantina: substancia utilizada como anti epiléptico Ø Focomelias: malformación de miembros, debido a la acción de un teratógeno Ø Filtro: surco vertical en la parte media del labio superior Ø Hirsutismo: exceso de pilosidad Ø Hipertricosis[espaciologopedico.com]
Problema de comportamiento
  • […] de comportamiento, alteraciones neurológicas, gastrointestinales, y defectos de las extremidades superiores que van desde manos pequeñas hasta antebrazos muy cortos 8 .[elsevier.es]
  • […] de comportamiento, alteraciones neurológicas, gastrointestinales, y defectos de las extremidades superiores que van desde manos pequenas hasta antebrazos muy cortos8.[cyberleninka.org]
Trastornos del habla
  • […] del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) ___________________________________________________[mundolab.com]
Incontinencia
  • . – Incontinencia pigmentaria : causada por mutaciones IKBK . – Enfermedad de Norrie : causada por mutaciones del NDP . – Síndrome de Walker-Warburg causada por mutaciones POMT1 . – Microftalmia con anomalías en las extremidades: causada por una mutación[bredagenetics.com]
  • Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de[iqb.es]
Amenorrea
  • X recesiva Ø Herencia multifactorial Ø Dismorfias o focomelias Ø Signos específicos de patología genética Ø Genitales ambiguos Ø Retraso en las pautas de maduración y/o del crecimiento Ø Retardo mental Ø Ausencia de caracteres sexuales secundarios Ø Amenorrea[espaciologopedico.com]
Amenorrea primaria
  • primaria o secundaria Ø Espermograma anormal Ø Antecedentes familiares de patologías genéticas Ø Antecedentes de hijos muertos, malformados o no, sin diagnóstico Ø Consanguinidad Ø Exposición a teratógenos Ø Hipoacusia pre locutiva Ø Hipoacusia peri[espaciologopedico.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] o no, sin diagnóstico Ø Consanguinidad Ø Exposición a teratógenos Términos habitualmente utilizados por los profesionales del equipo de atención: Ø Apnea: interrupción de la respiración Ø Clinodactilia: incurvamiento de uno o más dedos Ø Criptorquidia[espaciologopedico.com]
  • Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[scielo.isciii.es]
  • Su diagnóstico es por genotipo y su tratamiento está enfocado a tratar las complicaciones de las alteraciones sistémicas.[elsevier.es]

Tratamiento

  • No existe tratamiento satisfactorio. 4.5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas.[ahedysia.org]
  • Su diagnóstico es por genotipo y su tratamiento está enfocado a tratar las complicaciones de las alteraciones sistémicas.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La meta del tratamiento del nistagmus vestibular es reducir los síntomas asociados con vértigo.[elistas.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Cuando hay nistagmo, por lo general, el pronóstico visual es pobre.[medwave.cl]
  • Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18).[scielo.org.co]
  • Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el[ahedysia.org]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • El nistagmus adquirido varía en etiología, pero su apariencia e historia clínica pueden ayudar a localizar la lesión. El principal síntoma es la oscilopsia (sensación de movimiento constante).[elistas.net]
  • Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas.[orpha.net]
  • […] globo ocular Ø Ginecomastia: tejido mamario agrandado Ø Microcefalia: perímetro encefálico inferior a -2 desviaciones Standard Ø Reflujo gastroesofágico: paso anómalo y frecuente del contenido estomacal al esófago o a la boca Hipoacusia en el Niño de Etiología[espaciologopedico.com]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta alteración es desconocida, aunque existen evidencias que apoyan la existencia de una alteración primaria de la glándula tiroides y descartan una sugerida falta de bioactividad de la TSH de estos pacientes 9 .[analesdepediatria.org]
  • El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo[oftalmologos.org.ar]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18 . Bobble-head doll syndrome.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • […] aislamiento social (por miedo a la discriminación) La conciencia de Sí mismo, en el Niño esta marcada por la propia percepción Parental Referencias Datos estadísticos aportados por el Centro Nacional de Genética Médica en las “Jornadas Argentinas de Prevención[espaciologopedico.com]
  • […] pacientes, sin embargo nos encontramos probablemente ante un caso con una variedad menos agresiva por sus características clínicas, en el cual nos centramos en el objetivo de tratar de mejorar la calidad de vida de la paciente tomando conciencia de la prevención[elsevier.es]
  • La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal.[ahedysia.org]

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