Presentación
En conclusión, resulta necesario conocer la posibilidad de desarrollo de glaucoma en este síndrome y la necesidad del seguimiento a largo plazo con controles periódicos de la PIO, ya que existe una gran variabilidad en la edad de presentación. [scielo.isciii.es]
Se han descrito más de 14 mutaciones en este locus. 4-7 La disfunción visual es mucho más discreta en este trastorno que en la neuropatía óptica de Leber o en la AO recesiva. 2 Presentación de la familia En la fig. 1 se muestra el árbol genealógico de [bvs.sld.cu]
- Otra forma de presentación congénita es la blefarofimosis, de carácter autosómico dominante, de penetrancia variable. [neurowikia.es]
Otros Síndromes Genéticos: Gran parte de los síndromes genéticos (cromosómicos, monogénicos, por impronta genómica) con afección del sistema nervioso central pueden manifestar alteraciones neurológicas como la HC en distintos grados y momentos de presentación [scielo.org.bo]
Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja. [oftalmologos.org.ar]
Ojos
- Estrabismo
Curr Opin Ophthalmol. 2004 Oct;15(5):437-43 José Perea Estrabismos .2ª Edición Artes Gráficas Toledo 2008 [neuropedwikia.es]
Estrabismo El estrabismo se presenta en casi 2% de los niсos. Su diagnуstico rбpido queda a menudo bajo responsabilidad del pediatra o del mйdico familiar. Algunas veces el estrabismo de la niсez tiene significado neurolуgico. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Las cirugías se pueden combinar entre sí y con la cirugía de estrabismo convencional para corregir las desviaciones manifiestas caso por caso. [es.studenta.com]
Entre estos problemas se pueden incluir el estrabismo (ojos cruzados), las cataratas (lentes del ojo nublados) o un problema con el nervio óptico o la retina de los ojos. [aao.org]
- Ceguera nocturna
A pacientes o a familiares de pacientes afectados de ceguera nocturna congénita estacionaria. [adninstitut.com]
Algunas enfermedades retinianas (amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita y algunos albinismos cutáneos) pueden presentar al diagnóstico un aspecto de fondo de ojo normal. [neuropedwikia.es]
Los primeros síntomas visuales que presentan los pacientes suelen ser ceguera nocturna y pérdida progresiva del campo visual hasta tener visión en túnel. [viviendomejor.com.ar]
nocturna estacionaria SEQ1095 Síndrome de Bardet-Biedl SEQ1096 Síndrome de Senior-Loken SEQ9681 Enfermedad de Wilson SEQ9691 Síndrome de Wolfram /Sordera autosómica dominante 6/14/38 SEQ9702 Polineuropstia autoinmune tipo 1, sindrome de SEQ9380 Von Hippel [nimgenetics.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye varios tipos de albinismo oculocutáneo (OCA), monocromatismo de conos azules, ceguera nocturna estacionaria congénita, albinismo ocular con sordera neurosensorial, distrofia de conos con respuesta [orpha.net]
- Discapacidad visual
[…] con discapacidad visual para obtener información específica sobre atención sociosanitaria en cada país. [aniridia.eu]
La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. [jaumecatala.com]
Se realizó la caracterización clínica de una familia con el diagnóstico de esta discapacidad visual. Palabras clave : Atrofia óptica/herencia; Atrofia óptica/ simple o monosintomática. [bvs.sld.cu]
La discapacidad visual severa durante la infancia generalmente progresa a ceguera total en la tercera o cuarta década de la vida. [viviendomejor.com.ar]
Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado. [onero.org]
- Discapacidad visual
[…] con discapacidad visual para obtener información específica sobre atención sociosanitaria en cada país. [aniridia.eu]
La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. [jaumecatala.com]
Se realizó la caracterización clínica de una familia con el diagnóstico de esta discapacidad visual. Palabras clave : Atrofia óptica/herencia; Atrofia óptica/ simple o monosintomática. [bvs.sld.cu]
La discapacidad visual severa durante la infancia generalmente progresa a ceguera total en la tercera o cuarta década de la vida. [viviendomejor.com.ar]
Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado. [onero.org]
- Ectopia lentis
Lentis Aislada Autosómica Dominante SEQ4842 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3) SEQ4598 Síndrome de Donnai-Barrow SEQ4581 Distrofia retiniana en [nimgenetics.com]
Lentis Aislada Autosómica Dominante #129600 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #225100 Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3) #604292 Ehlers-Danlos tipo VI #225400 Ehlers-Danlos, síndrome #130050 #130000 [medicina-genomica.blogspot.com]
Los pacientes pueden presentar también anomalías del segmento anterior a lo largo de su vida como: queratopatía por disfunción limbar, ojo seco, anomalía de Peters, glaucoma juvenil asociado a alteraciones en el ángulo camerular, cataratas, ectopia lentis [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Cirugía de la catarata (facoemulsificación) Cirugía de la catarata congénita Cirugía del iris Implante de iris artificial Iridotomía láser en glaucoma Suero autólogo y plasma rico en factores de crecimiento Trasplante de córnea Trasplante de membrana [barraquer.com]
Estas cirugías no son curativas y los niños con HI-KATP que se someten a este tipo de cirugías pueden seguir requiriendo alimentación frecuente y medicamentos para prevenir la hipoglucemia. También puede ser necesario repetir la cirugía. [congenitalhi.org]
Las cirugías se pueden combinar entre sí y con la cirugía de estrabismo convencional para corregir las desviaciones manifiestas caso por caso. [es.studenta.com]
Su tratamiento consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años. [ahedysia.org]
Se han intentado tratamientos con fármacos y con cirugía, la cirugía es empleada tanto para disminuir la intensidad del nistagmo y con ello mejorar la percepción visual, como para mejorar la posición anómala de la cabeza en caso de que esta se presente [es.wikipedia.org]
- Asintomático
Las mujeres portadoras son mayoritariamente asintomáticas. El XLOA es menos grave en pacientes con pigmentación de la piel constitutiva oscura que en los que la tienen más clara. [orpha.net]
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria. [igenomix.es]
Casi siempre es asintomático y desaparece con el desarrollo facial a diferencia del entropión, condición en la cual existe rotación interna del borde libre palpebral, sintomático y puede precisar cirugía. [pediatriaintegral.es]
VC: enlentecimiento de las velocidades de conducción motoras y sensitivas en fases precoces (VC>38 m/seg), útil para el estudio de portadores asintomáticos. Abolición de los potenciales sensitivos. [scptfe.com]
Muchos pacientes son asintomáticos Síndrome de WOLFRAM: también conocido por el acrónimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness), es una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, de transmisión autosómica recesiva, [iqb.es]
- Trastorno del movimiento
Epilepsias, trastornos del movimiento y TPNE Hay que señalar que algunas epilepsias, TPNE y trastornos del movimiento son canalopatías: mutaciones en los canales iónicos. [pap.es]
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad Centro de Trastornos del Movimiento (CETRAM) Belisario Prat 1597 B Independencia Santiago, Chile Teléfono: 56-2 2335913 Correo electrónico: [email protected] Enlace en la red: http://cetram.org/wp/ Federación [rarediseases.info.nih.gov]
Gastrointestinal
- Diarrea
[…] congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas #610370 Diarrea Congénita con Perdida de Cloro #214700 Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales #613217 Digenesia ovarica #233300 #300510 Disautonomía [medicina-genomica.blogspot.com]
Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de [iqb.es]
- Náusea
- Vómitos
Musculoesquelético
- Brazo corto
Síndrome de Wolf-Hirschholm (Trisomía 4p) (157) El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. [fesoce.org]
Se encuentra alterado el brazo corto del par 13 del cromosoma 11 y falta de proteínas en el ADN en el gen Pax 6, responsable de la formación el ojo. [discapnet.es]
La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad. [ahedysia.org]
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia. [es.wikipedia.org]
Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 [ 194190 ] Síndrome de WOLFF-PARKINSON-WHITE: un síndrome de conducción cardíaca anormal, en el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos simultáneamente por medio [iqb.es]
Neurológico
- Nistagmo
Una vez hecho el diagnóstico de nistagmo congénito hay que diferenciar el nistagmo motor idiopático de los sensoriales. Cualquier alteración congénita severa bilateral de la vía visual aferente podrá ser causa de nistagmo congénito sensorial. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico de nistagmo El nistagmo es diagnosticado por un oftalmólogo. [aao.org]
Tipos [ editar ] El nistagmo se puede dividir en dos grandes tipos: el nistagmo infantil o congénito y el nistagmo adquirido. [es.wikipedia.org]
Puede tratar eficazmente la postura anormal de la cabeza y disminuir la intensidad del nistagmo en la posición primaria. [es.studenta.com]
Caso clínico Recién nacida a término que fue enviada para valoración oftalmológica a los 20 días de vida por la aparición de nistagmo ocasional. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Una vez descartada la alteración de la vía eferente haremos el diagnóstico de nistagmus motor idiopático. Aunque la mayoría de casos son esporádicos existen formas hereditarias. [neuropedwikia.es]
El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital. [pap.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Estas manifestaciones clínicas pueden presentar una gran variabilidad, lo que complica el diagnóstico, especialmente en fases tempranas de la enfermedad. [onero.org]
Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales. [bvs.sld.cu]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento oportuno de hipoglucemia causada por HI es esencial para prevenir el daño cerebral. [congenitalhi.org]
ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. [ahedysia.org]
A pesar de las muchas investigaciones sobre el síndrome, actualmente carece de tratamiento. [institutmacula.com]
No existe tratamiento satisfactorio. 4.5. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Pronóstico
El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia. [institutmacula.com]
Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente. [orpha.net]
Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18). [scielo.org.co]
El panel de precisión de albinismo oculocutáneo de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. [igenomix.es]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
El nistagmus adquirido varía en etiología, pero su apariencia e historia clínica pueden ayudar a localizar la lesión. El principal síntoma es la oscilopsia (sensación de movimiento constante). [elistas.net]
Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas. [orpha.net]
GENÉTICA DEL SÍNDROME DE NISTAGMUS INFANTIL La etiología del neurodesarrollo que conduce al nistagmus es de gran importancia para comprender su fisiopatología [12]. [es.studenta.com]
Clasificación del nistagmus [9] ETIOLOGÍA El nistagmus aparece cuando hay una alteración desencadenada por las modificaciones del mecanismo que mantiene la posición ocular de fijación foveal [3,9], estímulos visuales y cerebrales, es decir, alteraciones [passeidireto.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos. [orpha.net]
Epidemiología Es una enfermedad de baja incidencia; se da aproximadamente 1 caso de cada 80.000-100.000 nacimientos. Síntomas El síntoma fundamental es la fotofobia (intolerancia anormal para la luz). [discapnet.es]
EPIDEMIOLOGÍA La prevalencia del nistagmus es de 24 por cada 100,000 habitantes, siendo la del nistagmus congénito de 14 por cada 10,000 habitantes [2,5,8,9]. En la figura 1, se muestran los porcentajes de las causas del nistagmus [9]. Figura 1. [passeidireto.com]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Fisiopatología
Actualmente no se conoce la fisiopatología o mecanismos que ocasionan el nistagmus. [es.studenta.com]
Aun con esta fisiopatología, las causas por sí mismas del nistagmus, continúan siendo desconocidas en su gran mayoría [6,8]. [passeidireto.com]
La fisiopatología de esta alteración es desconocida, aunque existen evidencias que apoyan la existencia de una alteración primaria de la glándula tiroides y descartan una sugerida falta de bioactividad de la TSH de estos pacientes 9. [analesdepediatria.org]
El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo [oftalmologos.org.ar]
Prevención
E n el caso de presentarse tumor de Wilms, dependiendo del estadí o de éste, se prescribirán los tratamientos propios para erradicar el tumor, si bien la mejor solución es la prevención y por ello es aconsejable la revisión renal periódica y constante [esvision.es]
Prevención La aniridia no puede ser prevenida. Es por ello que se hace importante un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad. [barraquer.com]
Prevención Si un miembro de la familia tiene albinismo, un consejero genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo. [mayoclinic.org]
Con un tratamiento precoz y una prevención agresiva de la hipoglucemia, se puede prevenir el daño cerebral. [congenitalhi.org]
La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal. [ahedysia.org]