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Nistagmo congénito tipo 2


Presentación

  • Formas de presentación - Autosómica recesiva 2: Existe en el momento de nacer o se desarrolla en el periodo neonatal. Se asocia a nistagmo . Forma más grave. - Autosómica dominante I: Córneas nítidas al principio de la vida.[ecured.cu]
  • En conclusión, resulta necesario conocer la posibilidad de desarrollo de glaucoma en este síndrome y la necesidad del seguimiento a largo plazo con controles periódicos de la PIO, ya que existe una gran variabilidad en la edad de presentación.[scielo.isciii.es]
  • . - Otra forma de presentación congénita es la blefarofimosis , de carácter autosómico dominante, de penetrancia variable.[neurowikia.es]
  • .- Clínica La edad media de presentación es de 26 años, aunque puede manifestarse en la infancia.[seom.org]
  • Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja.[oftalmologos.org.ar]
Oftalmoplejía externa progresiva crónica
  • . - La oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPC), miopatía de herencia mitocondrial, cursa con afectación lentamente progresiva de la musculatura ocular extrínseca.[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[pap.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manual de diagnóstico y tratamiento en Oftalmología . Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.[ecured.cu]
  • […] o no, sin diagnóstico Ø Consanguinidad Ø Exposición a teratógenos Términos habitualmente utilizados por los profesionales del equipo de atención: Ø Apnea: interrupción de la respiración Ø Clinodactilia: incurvamiento de uno o más dedos Ø Criptorquidia[espaciologopedico.com]
  • Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados.[scielo.conicyt.cl]
Candida
  • Las complicaciones secundarias se dan como resultado de malnutrición o resección ileal, como disfunción de la película lagrimal, formación de cataratas o endoftalmitis por cándida relacionadas con el empleo de nutrición parenteral (37).[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento oportuno de hipoglucemia causada por HI es esencial para prevenir el daño cerebral.[congenitalhi.org]
  • ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas.[ahedysia.org]
  • Un diagnóstico y tratamiento oportunos preferentemente mediante un equipo multidisciplinario: optometrista, contactólogo, oftalmólogo pediatra, estrabólogo, ortoptista y terapeuta visual es la mejor opción de tratamiento.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento será conservador, equilibrando el riesgo/beneficio.[seom.org]

Pronóstico

  • Buen pronóstico si se realiza precozmente. Fuente Colectivo de autores (2009). Manual de diagnóstico y tratamiento en Oftalmología . Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.[ecured.cu]
  • Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18).[scielo.org.co]
  • Pronóstico El pronóstico se ve influenciado en gran medida por la forma (gravedad) de HI que tiene el niño afectado. La complicación más grave a largo plazo es el daño cerebral.[congenitalhi.org]
  • Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el[ahedysia.org]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas.[orpha.net]
  • El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria.[rarecommons.org]
  • […] globo ocular Ø Ginecomastia: tejido mamario agrandado Ø Microcefalia: perímetro encefálico inferior a -2 desviaciones Standard Ø Reflujo gastroesofágico: paso anómalo y frecuente del contenido estomacal al esófago o a la boca Hipoacusia en el Niño de Etiología[espaciologopedico.com]
  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Wolfram El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se[fesoce.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta alteración es desconocida, aunque existen evidencias que apoyan la existencia de una alteración primaria de la glándula tiroides y descartan una sugerida falta de bioactividad de la TSH de estos pacientes 9 .[analesdepediatria.org]
  • El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo[oftalmologos.org.ar]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18 . Bobble-head doll syndrome.[pap.es]

Prevención

  • […] aislamiento social (por miedo a la discriminación) La conciencia de Sí mismo, en el Niño esta marcada por la propia percepción Parental Referencias Datos estadísticos aportados por el Centro Nacional de Genética Médica en las “Jornadas Argentinas de Prevención[espaciologopedico.com]
  • Con un tratamiento precoz y una prevención agresiva de la hipoglucemia, se puede prevenir el daño cerebral.[congenitalhi.org]
  • La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal.[ahedysia.org]
  • No existe unanimidad en el modelo quirúrgico a seguir para la prevención de mujeres sanas con alto riesgo de padecer cáncer de mama.[seom.org]

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