Presentación
Presentación del tema: "INMUNODEFICIENCIAS DE NEUTRÓFILOS NEUTROPENIA CÍCLICA LAD1/LAD2 NEUTROPENIA CONGÉNITA ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA. [slideplayer.es]
Los resultados obtenidos son el motivo de esta presentación. [kipdf.com]
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [doczz.es]
Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia ORPHA:369852 Sinónimos: Síndrome de infecciones recurrentes-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia Síndrome [orpha.net]
recurrentes además de cursar con retraso mental severo, estatura muy baja y estigmas faciales; en quienes también se encontró grupo sanguíneo Bombay. mutaciones en el gen SLC35C1 La proteína mutada se localiza incorrectamente en el retículo endoplásmico [slideplayer.es]
recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica [doczz.es]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Puede confundirse una esplenomegalia con una nefromegalia izquierda. [coursehero.com]
[…] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia [doczz.es]
50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia [nanopdf.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de amniocitos o del trofoblasto. Debe proponerse consejo genético. [femexer.org]
USA, 2011 DIAGNÓSTICO observación de un patrón de neutropenia periódicamente recurrente (21 días) Signos y síntomas úlceras bucales (periódicas recurrentes, profundas y dolorosas) son una señal muy común y útil para hacer el diagnóstico Existen pacientes [slideplayer.es]
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA: Como en todo ejercicio de diagnóstico diferencial es esencial una buena anamnesis y examen físico que contribuirá a sospechar la causa de la gran mayoría de las esplenomegalias. Historia detallada: 1. [coursehero.com]
Biopsia
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Biopsia de hígado
La medida de la actividad G6P mediante la biopsia de hígado se efectúa raramente. [femexer.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al Trasplante de Médula Ósea como única alternativa de tratamiento. [bebee.com]
Si se acepta al niño y su nombre ingresa al registro, puede recibir gratuitamente el tratamiento con el factor estimulante de colonias de granulocitos. [newsnetwork.mayoclinic.org]
Dosis inyección subcutánea diaria o alternada G-CSF Los efectos adversos se asocian con dolor óseo, mialgias y artralgias, y dolores de cabeza al comienzo del tratamiento, que generalmente desaparecen si el tratamiento se mantiene a una dosis estable [slideplayer.es]
Pronóstico
Dosis: G-CSF : 2.5 a 100 mcg / kg / día Pronóstico Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer año de vida. [bebee.com]
Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [femexer.org]
Pag 6 13 DIAGNÓSTICO Síntomas clínicos Leucocitosis marcada Citometría de flujo Busca la expresión de CD18 Puede encontrarse mutaciones en el gen ITG β 2 2% de expresión de CD18 Pronóstico muy pobre sin trasplante de células madre hematopoyéticas (HCT [slideplayer.es]
Etiología
La etiología del SUA fue de tipo disfuncional en 9 (64.2 %) y por causas orgánicas en 5 (35.8%). La edad media en los casos de SUA disfuncional fue de 39.0 años y en los de etiología orgánica fue de 41.2 años (p 0.05). [kipdf.com]
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]
Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]
Fisiopatología
[…] monoclonal murino anti-CD 20 (Rituximab) ha demostrado indiscutible S5 XLVI Congreso Nacional de Hematología: Anemia, falla medular y hematopoyesis. efectividad en enfermedades oncológicas relacionadas a linfocito b, el cual tiene un papel crucial en la fisiopatología [kipdf.com]
Prevención
Describir un método terapéutico dietético con restricción de sodio e hiperhidratación en la prevención de las crisis hemolíticas y/u oclusivas y su relación con los electrolitos intra-eritrocitarios (EIE). [kipdf.com]