Symptoma

Neutropenia congénita severa tipo 5 autosómica recesiva

Neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia

Presentación del tema: "INMUNODEFICIENCIAS DE NEUTRÓFILOS  NEUTROPENIA CÍCLICA  LAD1/LAD2  NEUTROPENIA CONGÉNITA  ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA. [slideplayer.es]

Los resultados obtenidos son el motivo de esta presentación. [kipdf.com]

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [doczz.es]

Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]

  • Infección recurrente

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia ORPHA:369852 Sinónimos: Síndrome de infecciones recurrentes-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia Síndrome [orpha.net]

    recurrentes además de cursar con retraso mental severo, estatura muy baja y estigmas faciales; en quienes también se encontró grupo sanguíneo Bombay. mutaciones en el gen SLC35C1 La proteína mutada se localiza incorrectamente en el retículo endoplásmico [slideplayer.es]

    recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica [doczz.es]

  • Neuroléptico

    Fallo hepático agudo 90081 Síndrome de desgaste asociado al SIDA 70587 16.0 * 16.0 * Drepanocitosis 15.4 * 15.0 15.0 * Síndrome de Lennox-Gastaut Enfermedad de Parkinson de inicio en el 2828 adulto joven 88673 Carcinoma hepatocelular 94093 Síndrome neuroléptico [doczz.es]

    […] maligno 15.0 P * 94093 Síndrome neuroléptico maligno 170.0 I 20 Casos 21 Casos 10 Casos 14 Casos 13 Casos 1 Familia 6 Casos 7 Casos 10 Casos 3 Casos 4 Casos 2791 Síndrome otodental 6 Casos Síndrome PAGOD 2825 Síndrome PARC 2 Casos 83628 Síndrome PELVIS [nanopdf.com]

  • Fatiga

    Se utilizó la prueba Chi cuadrada para comparar la relación anemia-fatiga. [kipdf.com]

  • Síndrome de Pierre-Robin

    […] de Pierre Robin aislado 5.0 BP* 287 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 5.0 244 Discinesia ciliar primaria 5.0 BP* 685 Paraplejía espástica hereditaria 5.0 * 478 Síndrome de Kallmann 3.75 * 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5.0 BP 3378 Trisomía [doczz.es]

    […] de Pierre Robin 2888 anomalía faciodigital 718 Síndrome de Pierre Robin aislado 7 Casos 2 Casos 5.0 BP * 2670 Síndrome de Pierson 22 Casos 2896 Síndrome de Pitt Hopkins 50 Casos 221150 Síndrome de Pitt-Hopkins-like 105 Casos 370131 Síndrome de plaquetas [nanopdf.com]

  • Distonía

    3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa 0.6 * 256 0.6 * 0.6 * 0.58 BP* 0.57 * 0.55 * Ictiosis lamelar 96264 Síndrome 49,XXXXY 79276 Porfiria aguda intermitente 0.55 * 93929 Extrofia cloacal 0.54 BP 0.55 BP* 0.54 * 503 0.4 BP* 0.4 * 0.4 BP* 0.4 BP* Distonía [doczz.es]

    […] dopa-sensible Distonia dopa-sensible 101150 autosómica recesiva Distonia dopa-sensible por 70594 deficiencia de sepiapterina reductasa Distonía focal autosómica 329466 dominante, DYT25 Distonía focal, segmentaria o 1866 multifocal Distonía focal, segmentaria [nanopdf.com]

  • Paraplejia espástica

    espástica autosómica dominante tipo 100994 13 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100993 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100991 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100989 8 Paraplejía espástica autosómica dominante [doczz.es]

    […] tipo 8 Paraplejía espástica autosómica 100990 dominante tipo 9 Paraplejía espástica autosómica 100991 dominante tipo 10 Paraplejía espástica autosómica 100993 dominante tipo 12 Paraplejía espástica autosómica 100994 dominante tipo 13 Paraplejía espástica [nanopdf.com]

  • Dolor de cabeza

    Dosis inyección subcutánea diaria o alternada G-CSF Los efectos adversos se asocian con dolor óseo, mialgias y artralgias, y dolores de cabeza al comienzo del tratamiento, que generalmente desaparecen si el tratamiento se mantiene a una dosis estable [slideplayer.es]

  • Esplenomegalia

    Puede confundirse una esplenomegalia con una nefromegalia izquierda. [coursehero.com]

    […] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia [doczz.es]

    50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia [nanopdf.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de amniocitos o del trofoblasto. Debe proponerse consejo genético. [femexer.org]

USA, 2011 DIAGNÓSTICO observación de un patrón de neutropenia periódicamente recurrente (21 días) Signos y síntomas úlceras bucales (periódicas recurrentes, profundas y dolorosas) son una señal muy común y útil para hacer el diagnóstico Existen pacientes [slideplayer.es]

APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA: Como en todo ejercicio de diagnóstico diferencial es esencial una buena anamnesis y examen físico que contribuirá a sospechar la causa de la gran mayoría de las esplenomegalias. Historia detallada: 1. [coursehero.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al Trasplante de Médula Ósea como única alternativa de tratamiento. [bebee.com]

Si se acepta al niño y su nombre ingresa al registro, puede recibir gratuitamente el tratamiento con el factor estimulante de colonias de granulocitos. [newsnetwork.mayoclinic.org]

Dosis inyección subcutánea diaria o alternada G-CSF Los efectos adversos se asocian con dolor óseo, mialgias y artralgias, y dolores de cabeza al comienzo del tratamiento, que generalmente desaparecen si el tratamiento se mantiene a una dosis estable [slideplayer.es]

Dosis: G-CSF : 2.5 a 100 mcg / kg / día Pronóstico Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer año de vida. [bebee.com]

Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [femexer.org]

Pag 6 13 DIAGNÓSTICO Síntomas clínicos Leucocitosis marcada Citometría de flujo Busca la expresión de CD18 Puede encontrarse mutaciones en el gen ITG β 2 2% de expresión de CD18 Pronóstico muy pobre sin trasplante de células madre hematopoyéticas (HCT [slideplayer.es]

La etiología del SUA fue de tipo disfuncional en 9 (64.2 %) y por causas orgánicas en 5 (35.8%). La edad media en los casos de SUA disfuncional fue de 39.0 años y en los de etiología orgánica fue de 41.2 años (p 0.05). [kipdf.com]

[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]

Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]

[…] monoclonal murino anti-CD 20 (Rituximab) ha demostrado indiscutible S5 XLVI Congreso Nacional de Hematología: Anemia, falla medular y hematopoyesis. efectividad en enfermedades oncológicas relacionadas a linfocito b, el cual tiene un papel crucial en la fisiopatología [kipdf.com]

Describir un método terapéutico dietético con restricción de sodio e hiperhidratación en la prevención de las crisis hemolíticas y/u oclusivas y su relación con los electrolitos intra-eritrocitarios (EIE). [kipdf.com]