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Neutropenia congénita severa ligada al X


Presentación

  • […] combinada severa 59 Coronado Ortiz Bianca Areli Evolución de embarazo en paciente con angioedema hereditario: reporte de un caso 66 Alcantara Paniagua Julieta Vianey Diagnóstico en inmunodeficiencia combinada grave en neonato con atresia colonica II: Presentación[mexgid.org.mx]
  • En nuestra serie, la clínica de presentación al diagnóstico fue: infecciones respiratorias de repetición en pacientes con déficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia común variable (IDCV), retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente[medes.com]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
  • La presentación clínica es variable. La CDA III se puede manifestar con anemia leve y la ictericia en los recién nacidos, pero puede que no se descubra hasta la infancia o en la edad adulta.[bloodgenetics.com]
  • Las enfermedades autoinmunes y las enfermedades autoinflamatorias se entienden como una disregulación del sistema inmune y no asocian procesos infecciosos en su presentación clínica.[es.slideshare.net]
Infección recurrente
  • Introducción Las infecciones recurrentes son uno de los motivos más frecuentes de consulta en niños sanos.[pediatriaintegral.es]
  • Niño con infecciones recurrentes. AEPap. 2017 (en línea) consultado el dd/mm/aaaa.[es.slideshare.net]
  • Infecciones recurrentes y sospecha de inmunodeficiencias. Form Act Pediatr Aten Prim. 2011;4;25-30[fapap.es]
  • […] neutropenia congénita severa comprende un grupo de trastornos caracterizados por una marcada disminución en el número de neutrófilos polimorfonucleares (menos de 500 por mm3) que causa infecciones recurrentes en varios sitios causadas por varios patógenos[queteso.info]
Malnutrición
  • La alteración inmunitaria puede deberse a fármacos inmunosupresores, malnutrición, infecciones, síndromes pierdeproteínas, neoplasias, cromosomopatías o mecanismos mixtos.[es.slideshare.net]
  • En ellas, la alteración de la función inmunitaria se produce por medicaciones inmunosupresoras utilizadas en trasplantes, tratamiento de enfermedades autoinmunes o malignas, malnutrición, por infecciones por agentes como el virus de la inmunodeficiencia[fapap.es]
  • Igualmente, es fundamental mantener un adecuado estado nutricional (1) y pueden ser necesarios soportes nutricionales en pacientes que asocien síndrome de malabsorción, ya que la malnutrición condiciona inmunodeficiencia secundaria, que aumenta el riesgo[pediatriaintegral.es]
Infección bacteriana recurrente
  • Estos pacientes presentan infecciones bacterianas recurrentes.[redalyc.org]
Infección bacteriana recurrente
  • Estos pacientes presentan infecciones bacterianas recurrentes.[redalyc.org]
Artritis
  • […] amiotrófica Enfermedad coronaria isquémica aguda y crónica Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico Displasia broncopulmonar Cirrosis hepática Epidermolisis Bullosa Enfermedades del tejido conectivo, cartílago y hueso Tratamiento de heridas (quemados) Artritis[bio-cord.es]
  • Dentro de las enfermedades autoinflamatorias se describen cuadros con genética conocida y cuadros más comunes sin base genética que los defina como la artritis idiopática juvenil en su forma sistémica y el síndrome PFAPA6.Los pacientes estudiados por[es.slideshare.net]
  • Las manifestaciones clínicas más comúnmente reportadas son anemia hemolítica autoinmune (14%), vasculitis cutánea (13%), artritis (11%) y nefropatía (12%).[elsevier.es]
  • Datos clínicos que pueden presentarse en estos síndromes son: úlceras orales o genitales, artralgias y artritis, adenopatía cervical, dolor abdominal y lesiones de la piel, exantemas morbiliformes coincidiendo o no con la fiebre, máculo-pápulas, petequias[fapap.es]
  • Sus manifestaciones pueden incluir artritis crónica, recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia), anemia hemolítica, hipotiroidismo y enfermedad del riñón.[ecured.cu]
Eccema
  • El eccema especialmente si es grave puede requerir tratamiento con antibióticos, ungüentos y cremas con esteroides.[elsevier.es]
  • Impétigos y forúnculos pueden tener relación con falta de higiene, aunque algunas ID cursan con cuadros de eccema severo y posible sobreinfección, y otras con abscesos cutáneos.[fapap.es]
  • Síndrome de Wiskott Aldrich • Triada de inmunodeficiencia, eccema y trombocitopenia. • Presentación usual con sangrados prolongados. 21. 21 Tabla 13. Causas relacionadas con inmunodeficiencias secundarias.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • ( CUADRO 157-2 ) CUADRO 157-2 Prueba usada con mayor frecuencia para el diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 157-2 Prueba usada con mayor frecuencia para el diagnóstico de una inmunodeficiencia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Dentro de las IDPs, el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) constituye una urgencia pediátrica (4,6,7) , ya que su diagnóstico tardío aumenta su morbimortalidad.[pediatriaintegral.es]
  • En el caso de nuestro paciente, se pudo llegar al diagnóstico gracias a que actualmente se cuenta con técnicas de laboratorio que permiten un mejor diagnóstico de diversas inmunodeficiencias, incluso el XSHIM.[ecured.cu]
  • Resultados Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el déficit predominante de anticuerpos el diagnóstico más frecuente.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • En 2 pacientes, tras 6 y 8 años, respectivamente, de tratamiento diario con GCSF, se detectó osteoporosis por lo que precisó tratamiento con calcio y bifosfonatos.[analesdepediatria.org]
  • Debido a la administración subcutánea diaria, el cumplimiento del paciente al tratamiento se reduce.[queteso.info]
  • […] único tratamiento curativo es el trasplante de células madre hematopoyéticas, de un donador idéntico.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronóstico de estos pacientes. Objetivo Análisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 años.[medes.com]
  • El pronóstico depende en gran medida de la calidad de los cuidados y de la rapidez en el tratamiento de las infecciones graves, pero también en la posibilidad de un trasplante medular, especialmente en caso de transformación maligna.[orpha.net]
  • El desarrollo de la autoinmunidad puede tener un valor pronóstico.[elsevier.es]
  • El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico de los pacientes con XSHIM no es alentador. Un estudio retrospectivo de 56 pacientes reveló que 23,2% había muerto, con una edad promedio de 11,7 años.[ecured.cu]

Etiología

  • Las formas esporádicas tienen diferentes etiologías (incluyendo la mutación del gen encontrado en la clase de los demás). Ocurrir en pacientes sin antecedentes familiares de la enfermedad.[queteso.info]
  • Aunque se trata de cuadros de etiología no infecciosa, rinitis, cuadros con sibilancias y tos, pueden confundirse con infecciones porque presentan algunos síntomas comunes y pueden exacerbarse y desencadenarse por procesos infecciosos.[fapap.es]
  • Las inmunodeficiencias son defectos heredados de dicho sistema inmunológico y los pacientes con estas enfermedades sufrirán infecciones de etiología y gravedad variable y que en caso de no ser diagnosticadas podrían ser mortales.[es.slideshare.net]
  • […] pacientes con síndromes de inmunodeficiencias bien definidos fue de (36%) y de éstos, hubo siete casos (4%) con Wiskott-Aldrich. 5 El SWA afecta entre uno y 10 de cada millón de recién nacidos vivos con una esperanza de vida de 15 años sin tratamiento. 6 Etiología[elsevier.es]
  • Es frecuente observar infecciones recurrentes de las vías respiratorias altas y bajas de etiología mayoritariamente bacteriana, aunque existe cierta predisposición a presentar neumonías por Pneumocystis carinii.[ecured.cu]

Epidemiología

  • Diecisiete años más tarde, Aldrich identificó una familia con múltiples hombres afectados, lo que demostró la herencia ligada al cromosoma X. 3 Epidemiología El Latin American Group for Primary Immunodeficiency Diseases (LAGID) en su más reciente informe[elsevier.es]
  • Epidemiología Las infecciones recurrentes son uno de los principales motivos de consulta en Pediatría. Aunque las IDPs son enfermedades raras, su incidencia global no es despreciable.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • Muchos aspectos de la fisiopatología de estas enfermedades siguen sin estar claros, en particular, no hay una explicación precisa del ciclo neutropénico.[es.iliveok.com]
  • Conclusiones La NCG es una entidad heterogénea en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Debe sospecharse ante los cuadros de infecciones bacterianas graves que acontecen en edades precoces.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • La prevención de las infecciones se basa en primer lugar en el uso de antibióticos profilácticos.[orpha.net]
  • Por ello, en el tratamiento de estos pacientes, es fundamental la prevención de infecciones.[pediatriaintegral.es]
  • La importancia del diagnóstico precoz se basa en la prevención de daños crónicos y en que alguna entidad, como la inmunodeficiencia severa combinada, se trata de una emergencia médica.[fapap.es]
  • Prevención frente a infecciones: - Medidas de aislamiento y ambiente estéril. - Profilaxis antibiótica y/o antifúngica según el tipo de ID.[es.slideshare.net]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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