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Neutropenia congénita severa autosómica dominante


Presentación

  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]
  • La presentación clínica inicial son las infecciones de repetición, sobre todo aquellas que aparecen durante los primeros meses de vida en forma de fiebre sin foco, infecciones cutáneas como ectimas o abscesos e infecciones respiratorias 1 .[analesdepediatria.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • En caso de presentar datos de trombocitopenia se debe considerar el reemplazamiento plaquetario si el recuento de plaquetas es menor a 80.000 por mm 3 . 5 PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO Paciente femenino de 15 años de edad con un peso de 30.200 kg y una[elsevier.es]
Anemia
  • (anemias nutricionales), 2) D54-D59 (anemias hemolíticas), y 3) D60-D64 (aplasia medular y otras anemias).[arbor.revistas.csic.es]
  • Phenotypic consequences of mutations in the Fanconi Anemia FAC gene: an International Fanconi Anemia Registry Study. Blood 1997; 90: 105-110. [ Links ] 11. Auerbach AD. Fanconi Anemia diagnosis and the diepoxibutane (DEB) test.[scielo.isciii.es]
  • […] de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11) • Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes[mundolab.com]
  • . • A los 7 años se detecta un soplo fisiológico, presencia de abscesos perianales y anemia leve. • A los 8 años se observan datos de neutropenia crónica. • A los 9 años, aunado al probable diagnóstico de neutropenia crónica, se observan signos de anemia[elsevier.es]
  • A los 9 años, aunado al probable diagnóstico de neutropenia crónica, se observan signos de anemia leve no descompensada.[scielo.org.mx]
Infección recurrente
  • Una deficiencia de neutrófilos provoca infecciones recurrentes, episodios de inflamación y otros problemas del sistema inmune en personas con neutropenia congénita grave.[ivami.com]
  • . • Continua siendo un reto el abordaje de pacientes que presenten infecciones recurrentes. • Similitudes entre alteraciones de: – Neutrófilos – Anticuerpos – Respuesta celular – Complemento • Diagnósticos diferenciales comunes de “infecciones recurrentes[es.slideshare.net]
  • En esta revisión se describen parte de estos defectos, sus consecuencias y el abordaje inicial para el estudio y manejo de las infecciones recurrentes.[redalyc.org]
Infección bacteriana recurrente
  • Por lo habitual, la aparición se produce en la primera infancia con infecciones bacterianas recurrentes que incluyen faringitis , sinusitis , otitis , meningitis y neumonía y que responden bien a los antibióticos.[ecured.cu]
  • Infecciones bacterianas recurrentes (celulitis, otitis media supurativa, linfadenitis). Infecciones que involucren hígado o abscesos cerebrales.[es.slideshare.net]
  • Estos pacientes presentan infecciones bacterianas recurrentes.[redalyc.org]
Eritema
  • COL7A1) • Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones) • Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1) • Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A) • Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3) • Eritroqueratodermia variable con eritema[mundolab.com]

Diagnóstico

  • El análisis genético molecular de CXRC4 confirma el diagnóstico.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]
  • Material y métodos Se analizaron las características clínicas, los métodos diagnósticos, el tratamiento y la evolución de 11 pacientes afectados de NCG. Resultados La mediana de edad al diagnóstico fue de 4 meses (rango: 3 días-12 años).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • En 2 pacientes, tras 6 y 8 años, respectivamente, de tratamiento diario con GCSF, se detectó osteoporosis por lo que precisó tratamiento con calcio y bifosfonatos.[analesdepediatria.org]
  • […] dental, dosis única) cuando se realicen tratamientos de emergencia o citas aisladas. b) Revisar el número de neutrófilos totales en una biometría hemática antes y después del tratamiento dental. 5) Modificaciones del plan de tratamiento: a) Si el recuento[elsevier.es]
  • […] dental, dosis única) cuando se realicen tratamientos de emergencia o citas aisladas.[scielo.org.mx]
  • Algoritmo de tratamiento de NCG Dr.[es.slideshare.net]
  • Si se acepta al niño y su nombre ingresa al registro, puede recibir gratuitamente el tratamiento con el factor estimulante de colonias de granulocitos.[newsnetwork.mayoclinic.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende en gran medida de la calidad de los cuidados y de la rapidez en el tratamiento de las infecciones graves, pero también en la posibilidad de un trasplante medular, especialmente en caso de transformación maligna.[orpha.net]
  • Pronóstico Las personas afectadas por WHIM pueden llevar una vida relativamente normal en la edad adulta.[ecured.cu]
  • . – Pronóstico: por lo regular a las 7 semanas posnatales el conteo de neutrófilos se normaliza. Dale, D. C. (2017). How I manage children with neutropenia. British journal of haematology, 178(3), 351-363. Dr.[es.slideshare.net]
  • En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico.[arbor.revistas.csic.es]
  • Los órganos dentarios con pronóstico desfavorable se extraen y se efectúa el desbridamiento a fondo de los remanentes para minimizar la carga microbiana.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome WHIM está causado por mutaciones heterocigóticas de ganancia de función en el gen CXCR4 (2q21) que codifica un receptor de quimiocinas que se expresa en los leucocitos maduros y que está implicado en las rutas de transducción de[ecured.cu]
  • . – Etiología: • Mutación en el gen ELANE: causa más común de neutropenia congénita grave (NCG) y cíclica, gen que codifica para la elastasa de neutrófilos. Ambos son trastornos autosómicos dominantes. Dale, D. C. (2017).[es.slideshare.net]
  • Conclusiones La NCG es una entidad heterogénea en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Debe sospecharse ante los cuadros de infecciones bacterianas graves que acontecen en edades precoces.[analesdepediatria.org]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • […] hipogammaglobulinemia -infecciones – mielocatexis Síndrome de verrugas - infecciones - leucopenia – mielocatexis WILM Prevalencia Herencia Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable Edad de inicio o aparición Infancia , Adolescencia , La edad adulta Epidemiología[ecured.cu]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]
  • Conclusiones La NCG es una entidad heterogénea en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Debe sospecharse ante los cuadros de infecciones bacterianas graves que acontecen en edades precoces.[analesdepediatria.org]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • La prevención de las infecciones se basa en primer lugar en el uso de antibióticos profilácticos.[orpha.net]
  • El tratamiento de estas personas se orienta hacia la prevención de las complicaciones bucales, que son capaces de poner en peligro la vida.[elsevier.es]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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