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Neutrofilia hereditaria


Presentación

  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
  • Se observa hepatoesplenomegalia en la mitad de los pacientes, estando la edad de presentación entre la infancia y la edad adulta.[kundoc.com]
  • Se han descrito una serie de criterios mayores y menores en función de la presentación típica o incompleta respectivamente (10,11). La combinación de estos criterios alcanza una sensibilidad del 95% y una especificidad del 99%.[scielo.isciii.es]
  • También puede emplearse una única dosis de 0,3 mg/kg de betametasona, que tiene una vida media más larga 15 , aunque este fármaco actualmente no está comercializado en presentación por vía oral en nuestro país.[fapap.es]
  • La anemia crónica se instala de forma lenta y progresiva y es la forma de presentación de diversas enfermedades que inducen insuficiencia en la producción de hematíes por la médula ósea o limitación en la síntesis de la hemoglobina de carácter hereditario[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnostico General Diagnóstico prenatal: Las técnicas utilizadas para el diagnostico prenatal de otros trastornos, tales como el estudio de déficit enzimático de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico, no sirven para detectar el déficit[glucogenosis.org]
  • No existen hallazgos característicos en las pruebas complementarias que confirmen el diagnóstico de síndrome PFAPA. Su diagnóstico es eminentemente clínico .[fapap.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la FMF es clínico. Se han descrito una serie de criterios mayores y menores en función de la presentación típica o incompleta respectivamente (10,11).[scielo.isciii.es]
  • […] extra-articulares útiles para realizar un correcto diagnóstico, evitando falsos diagnósticos de enfermedades inflamatorias y/o autoinmunitarias.[reumatologiaclinica.org]
  • Diagnóstico (6,7) El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración física y algunos exámenes complementarios básicos (hemograma, examen del frotis de sangre periférica y parámetros bioquímicos del metabolismo del hierro).[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • EGC - Tratamiento y administración El mejor plan de tratamiento para la EGC es impedir las infecciones. Los antibióticos preventivos son el principal sostén del tratamiento de EGC. Estos reducen en gran medida las posibilidades de una infección.[aaaai.org]
  • Tratamiento. No existen efectos adversos por la neutrofilia en sí misma. El tratamiento deberá ir dirigido hacia la enfermedad de base.[kundoc.com]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la FMF se basa en el control de las crisis, en evitar su aparición, y con ello, disminuir el riesgo de desarrollo de amiloidosis AA.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El estudio genético, además tiene un interés pronóstico, ya que la mutación M694V se asocia a peor pronóstico.[scielo.isciii.es]
  • ¿Cuál es su pronóstico? Esta muy influido por la causa de la leucopenia, su intensidad, y el tipo de leucocitos al que afecta. Por ejemplo los polinucleares nos sirven para defendernos de las infecciones.[fesemi.org]
  • El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables.[enfermedades-raras.org]
  • […] necesitan más estudios. [4] [5] Además, se cree que con la mejor compresión de la enfermedad pueden desarrollarse nuevos tratamientos para ayudar a controlar mejor el sistema inmune (agentes inmunomoduladores). [7] Última actualización: 7/24/2018 El pronóstico[rarediseases.info.nih.gov]
  • ¿Qué pronóstico tiene? El pronóstico es excelente dado su carácter benigno y autolimitado . Los pacientes con síndrome PFAPA tienen un crecimiento y desarrollo normales y están asintomáticos entre los episodios.[fapap.es]

Etiología

  • Es imprescindible la exploración encaminada a detectar adenopatías, visceromegalias y masas que sugieran etiología infecciosa o tumoral.[kundoc.com]

Epidemiología

  • Fiebre mediterránea familiar EPIDEMIOLOGÍA Es la más prevalente del grupo, con más de 100.000 pacientes en todo el mundo. Afecta predominantemente a las poblaciones del Mediterráneo: armenios, judíos sefardíes, turcos y árabes.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • Se trata cada tema con cierto detalle y pueden encontrarse explicaciones detalladas de la fisiopatología de la hemopoyesis y las hemoglobinas. – Sandoval C. Approach to the child with anemia. UpToDate v. 20.2.[pediatriaintegral.es]

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