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Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria autosómica dominante

NSAH autosómica dominante


Presentación

  • Esta forma de presentación es típica de las denominadas polirradiculoneuritis inflamatorias o síndrome de Guillain-Barré .[infodoctor.org]
  • Su presentación clínica va de formas leves localizadas a formas sistémicas fulminantes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es una forma muy poco común de presentación inicial de malignidad, por lo que es importante reportar dos casos atendidos en el HNN.[biblioteca.phorteeducacional.com.br]
  • Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones.[culturizando.com]
  • Los síntomas sensitivos son raros, pero la sensibilidad para la vibración está disminuida frecuentemente.7, 8, 9 Existe un amplio rango de variabilidad en la presentación clínica y severidad entre individuos no relacionados, 6, 7 entre miembros de una[bvs.sld.cu]
Anemia
  • Antecedentes personales de epilepsia, anemia y fiebres recurrentes. Antecedentes familiares de un hermano menor con las mismas conductas y sintomatología.[scielo.sa.cr]
  • E Secundario a atresia biliar primaria Abeta lipoproteinemia (Bassen-Kornzweig) Fibrosis quística Forma autosómica recesiva Déficit de otras vitaminas Vitamina B1 (Beri-Beri, alcohol) Vitamina B6 (isoniazida, hidralazina, carenciales) Vitamina B12 (anemia[infodoctor.org]
Miopatía
  • Tinciones básicas de histoquímica, histoquímica enzimática e inmunohistoquímica que permiten identificar las miopatías más frecuentes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • MIOPATÍAS CONGÉNITAS Son un grupo de miopatías caracterizadas en general por ser hereditarias, presentarse desde el nacimiento y ser nada o poco progresivas.[revespcardiol.org]
  • Polineuropatías sensitivas y motoras Neuropatías hereditarias S. miasténico Miastenia gravis Miopatías mitocondriales Polimiositis Hipotiroidismo TRASTORNOS MIXTOS Distrofia neuroaxonal Enf.[scptfe.com]
  • […] sensitivo  Alteraciones esfinterianas  Ausencia de compromiso  de extremidades superiores  Si es asimétrica  Hay ausencia de alteraciones sensitivas  Compromiso proximal • Pensar en compromiso medular • Probablemente mononeuropatía múltiple • Es una miopatía[es.slideshare.net]
  • Alteración molecular: 3 diferentes mutaciones puntuales en el gen del tRNA del ADN mitocondrial La mutación puede no encontrarse siempre en células de sangre periférica -MERRF: mioclonías o epilepsia mioclónica, miopatía con fibras rojo-rotas y cerebelismo[svneurologia.org]
Neuropatía periférica
  • periféricas es el nervio sural (sensitivo), ideal ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La neuropatía periférica, que por lo general comienza en la adolescencia o a comienzos de la edad adulta, puede dar lugar a dificultades para caminar.[ivami.com]
  • Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT? La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales.[emsevilla.es]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Palabras clave: Neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias Neuropatías periféricas Gen WNK1 Pérdida sensorial Abstract The hereditary sensory and autonomic neuropathies are genetic disorders characterized by the loss of sensation including pain,[analesdepediatria.org]
Ataxia
  • CARACTERISTICAS CLINICAS DE ATAXIAS.[neurowikia.es]
  • Hay estudios de ligamiento para otro canal situado en el cromosoma 1 15 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 Episodios de ataxia precipitados por estrés emocional o ejercicio. Algunos desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa.[svneurologia.org]
  • La perdida de sensibilidad propioceptiva puede dar lugar a ataxia. El debut es en las primeras décadas de la vida con progresión lenta.[neuropedwikia.es]
  • Punzadas Autonómicos Hipotensión Arritmia Disminución de sudoración Impotencia Retención urinaria Hipertensión Arritmia Aumento de sudoración Músculos intrínsecos de manos y pies lo mas llamativo Pérdida del sentido de posición de los dedos de los pies -ataxia[es.slideshare.net]
  • ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS Ataxia de Friedreich Se inicia en la primera o segunda décadas de la vida, produciéndose ataxia cerebelosa, ataxia sensorial y piramidalismo, asociándose además leve neuropatía periférica, pie cavo, retinopatía, sordera[revespcardiol.org]
Polineuropatía
  • La edad Es otro factor importante: Jóvenes, polineuropatía sobre una base genética, Edad avanzada, polineuropatía idiopática, Mediana edad ----polineuropatía adquirida 28.[es.slideshare.net]
  • En la polineuropatía diabética el único medio para prevenir o enlentecer la progresión de la polineuropatía es un control estricto de la glucemia.[infodoctor.org]
  • Definición Enfermedad peroxisomal que cursa con polineuropatía sensitivomotora, debido al depósito de ácido fitánico en los tejidos. 2.[neuropedwikia.es]
  • La electroneurografía (ENG) estará indicada en las polineuropatías crónicas, síndrome de Guillén-Barré y determinados procesos metabólicos.[scptfe.com]
  • En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones.[bvs.sld.cu]
Disautonomía
  • Los afectados con la forma B tienen disautonomías, mientras que en la forma C muestran anormalidad motora distal.[analesdepediatria.org]
  • Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III [ editar ] Recibe también el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day .[es.wikipedia.org]
  • NSAH tipo III (Síndrome de Riley-Day o Disautonomía familiar) En el tipo III la insensibilidad al dolor y temperatura se acompañan de alteraciones autonómicas marcadas que aparecen desde el nacimiento con problemas para la succión y aspiraciones, los[hablemosdeneurociencia.com]
  • Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III Conocida también como disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day, se caracteriza por la presencia de disfunción autonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura.[culturizando.com]
Cefalea recurrente
  • -MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP.[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cómo se diagnostica? Primero el especialista debe efectuar un buen interrogatorio y examen neurológico al paciente.[argenomics.com]
  • Diagnóstico De sospecha en un paciente con neuropatía compresiva recurrente con historia familiar positiva para herencia AD. Para confirmar el diagnóstico se requiere la detección de la mutación en el gen PMP22. 5.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • ¿Existe algún tratamiento? No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes.[culturizando.com]
  • Tratamiento No existe tratamiento específico, solo sintomático NEUROPATÍA RECURRENTE POR SUSCEPTIBILIDAD A LA PRESIÓN Neuropatía Tomacular o neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión 1.[neuropedwikia.es]
  • OBJETIVOS 1) identificar el sitio de la lesión, 2) identificar la causa y 3) determinar el tratamiento apropiado 4.[es.slideshare.net]
  • En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Estudio genético de Charcot Marie Tooth Los estudios genéticos brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia, siendo por lo tanto una[argenomics.com]
  • La correcta evaluación clínica y la confirmación genética son importantes para realizar un buen consejo genético y pronóstico.[orpha.net]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología Causada por la deficiencia de la enzima fitanoíl-CoA hidroxilasa que cataliza el primer paso de la αoxidación del ácido fitánico. 3. Genética Causada por mutación en el gen PHYH y en menor número en PEX7. 4.[neuropedwikia.es]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • También se podrá tipificar el tipo de polineuropatía (predominantemente desmielinizante, axonal o de carácter sensitivo) y con ello establecer mejor las posibles etiologías.[infodoctor.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA La más frecuente como mononeuropatia de atrapamiento Sexo femenino un 57% a 80%. Entre los 40 y 60 años, puede presentarse antes de los 40 años y está relacionado con la actividad ocupacional.[es.slideshare.net]
  • Vicedirectora Higiene Epidemiología Policlïnico docente Alcides Pino. Holguín ***Médico General ****Médico General *****.Especialista Segundo Grado Neurología. Profesor auxiliar. Secretario del Grupo Nacional de Neurología.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.[culturizando.com]
  • El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la[scielo.sa.cr]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[neurowikia.es]

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