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Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1F


Presentación

  • Se debe a la mutación del gen NTRK1 , cuya herencia es de tipo autosómico recesiva. 1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Debido a las numerosas mutaciones, el diagnóstico de DNA no se utiliza de forma rutinaria para la confirmación clínica del diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos HSAN.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma.[revistageneticamedica.com]
  • La niña Yahaira Naila Diéguez Naranjo de 4 años de edad al año y ocho meses de nacida, y después de realizarle exhaustivos chequeos, un equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana diagnosticó la enfermedad .Es el único caso en Cuba y que en[saludencuba.impela.net]
  • . 2 , 5 El diagnóstico requiere 3 criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. 2 , 5 Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Usted podría experimentar trastornos nerviosos durante el tratamiento del cáncer o posteriormente, al cabo de poco tiempo. También podrían empeorar después de que termine su tratamiento.[cancer.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden causar potencialmente deformidades graves e invalidantes.[saludencuba.impela.net]
  • No existe un tratamiento específico para las diferentes formas de neuropatía autonómica sensorial. Sin embargo, se debe realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, así como una adecuada vigilancia clínica, por potenciales complicaciones.[scielo.sa.cr]

Pronóstico

  • El pronóstico para las funciones independientes depende del grado de expresión de la enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.[saludencuba.impela.net]
  • La correcta evaluación clínica y la confirmación genética son importantes para realizar un buen consejo genético y pronóstico.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain.[scielo.sa.cr]

Prevención

  • El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la[scielo.sa.cr]

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