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Neuropatía sensorial hereditaria


Presentación

  • *Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: se refiere al tipo que presenta mayor frecuencia , es caracterizado por la presentación de periodos febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad[www2.esmas.com]
  • Presentación de caso clínico. Conclusiones.[scielo.org.co]
  • Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones.[enfermedadesraras2.blogspot.com]
Neuropatía periférica
  • La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el[ivami.com]
  • periférica , ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los pacientes con neuropatías periféricas presentan afectación de ambas vías y la mayoría tiene un tipo de neuropatía hereditaria sensorial y autonómica (2).[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Guillermo tiene 12 y padece insensibilidad congénita, según un diagnóstico realizado por especialistas del Hospital Infantil de México.[jornada.unam.mx]
  • Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación.[neurologia.com]
  • Esto soporta el diagnóstico de indiferencia congénita al dolor, el cual es básicamente un diagnóstico de exclusión.[scielo.org.co]
  • Tras acudir al oftalmólogo por lo que sus padres creían que era una infección en un ojo, el diagnóstico final fue una abrasión severa de la córnea.[larazon.es]
  • Diagnóstico La sospecha diagnóstica de estas enfermedades se basa esencialmente en la clínica, viendo niños que no responden a los estímulos dolorosos como es debido , o viendo lesiones cutáneas, de mucosas o fracturas frecuentes.[example85201.wordpress.com]

Tratamiento

  • Tratamiento recomendado Actualmente se desconoce un tratamiento etológico o que actúe directamente sobre la causa que origina este trastorno. Como se trata de una enfermedad hereditaria, se recomienda un tratamiento de apoyo, basado en los síntomas.[eresmama.com]
  • No hay tratamiento Hoy en día la medicina no cuenta con un tratamiento médico o una cirugía para que el paciente sienta dolor como cualquier otra persona, el único mecanismo de prevención es la educación de los padres y médicos para estar pendientes ante[elcolombiano.com]
  • Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes.[enfermedadesraras2.blogspot.com]
  • […] los riesgos de mal uso, tolerancia y abuso de los tratamientos actuales.[cadenaser.com]
  • El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico de vida Para Roberto Rivera, docente del dolor en la Universidad CES, el pronóstico de vida de una persona con esta enfermedad depende del cuidado de la familia y los médicos con este tipo de pacientes.[elcolombiano.com]
  • Las pocas personas que por un problema genético no sufren dolor tienenun pronóstico muy grave. Muchos sufren problemas en la boca, donde se arrancan los dientes o se producen automutilaciones en los labios o en la lengua.[jralonso.es]
  • Última actualización: 12/8/2017 El pronóstico de las neuropatías sensoriales y autónomas genéticas está mejorando cada vez más con la atención médica adecuada y las personas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis pueden vivir hasta la edad[rarediseases.info.nih.gov]

Fisiopatología

  • Presentar el caso de una niña con indiferencia congénita al dolor y hacer revisión de la fisiopatología y una aproximación diagnóstica. Metodología y resultados. Presentación de caso clínico. Conclusiones.[scielo.org.co]

Prevención

  • […] recesiva , excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante . [2] El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención[rarediseases.info.nih.gov]
  • Cuidado de la piel con cremas hidratantes puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección; Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea[hipocraticum1.webnode.mx]

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