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Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1C

NSAH tipo 1C


Presentación

  • Esta forma de presentación es típica de las denominadas polirradiculoneuritis inflamatorias o síndrome de Guillain-Barré .[infodoctor.org]
  • Los síntomas sensitivos son raros, pero la sensibilidad para la vibración está disminuida frecuentemente.7, 8, 9 Existe un amplio rango de variabilidad en la presentación clínica y severidad entre individuos no relacionados, 6, 7 entre miembros de una[bvs.sld.cu]
  • Se debe a la mutación del gen NTRK1 , cuya herencia es de tipo autosómico recesiva. 1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En estos casos el examen de la piel detectando lesiones sarcoidoticas puede ser últil para el diagnóstico, como se ve en la figura 2.[infodoctor.org]
  • Diagnóstico El principal problema a la hora de realizar el diagnóstico es que el único síntoma es el dolor, con lo que es difícil decidir si ese dolor es causado por una neuropatía o se debe a otras causas.[lifeder.com]
  • Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico.[scptfe.com]
  • . 2 , 5 El diagnóstico requiere 3 criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. 2 , 5 Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Tratamiento Los objetivos del tratamiento en primer lugar serian: encontrar la causa que provoca el dolor, controlar lo síntomas y promover los cuidados necesarios para que la persona disponga de una mayor autonomía e independencia.[lifeder.com]
  • En relación al tratamiento específico haré referencia, por motivos de espacio y prevalencia en nuestro medio, al tratamiento de la polineuropatía enólica y diabética.[infodoctor.org]
  • No existe un tratamiento específico para las diferentes formas de neuropatía autonómica sensorial. Sin embargo, se debe realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, así como una adecuada vigilancia clínica, por potenciales complicaciones.[scielo.sa.cr]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • La correcta evaluación clínica y la confirmación genética son importantes para realizar un buen consejo genético y pronóstico.[orpha.net]
  • Pronóstico La persona que padece una neuropatía puede llegar a recuperarse siempre y cuando se pueda encontrar la causa que la provoca y por tanto llevar a cabo un tratamiento eficaz.[lifeder.com]
  • El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain.[scielo.sa.cr]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]
  • También se podrá tipificar el tipo de polineuropatía (predominantemente desmielinizante, axonal o de carácter sensitivo) y con ello establecer mejor las posibles etiologías.[infodoctor.org]

Epidemiología

  • Vicedirectora Higiene Epidemiología Policlïnico docente Alcides Pino. Holguín ***Médico General ****Médico General *****.Especialista Segundo Grado Neurología. Profesor auxiliar. Secretario del Grupo Nacional de Neurología.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la[scielo.sa.cr]

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