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Neuropatía óptica hereditaria de Leber


Presentación

  • La presentación de los síntomas es de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas, lo que ocurre al unísono o con un intervalo por lo regular de semanas o meses entre uno y otro ojo.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Manifestaciones Clínicas • La presentación de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas. • Intervalo de semanas o meses entre uno y otro ojo. 17. • El defecto del campo visual en la NOHL es el escotoma cecocentral denso. 18. • Inicio de la[pt.slideshare.net]
  • Una condición irreversible e incurable La típica presentación de esta neuropatía se caracteriza por una pérdida aguda de la visión central, que puede ser bilateral o inicialmente en un ojo pero seguida por una pérdida similar en el otro en el término[healio.com]
  • Presentaciones comerciales . Medicamento extranjero. No comercializado en España. MNESIS 45 mg miligramos comp. recubierto.[pediamecum.es]
  • Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a fenotipo de LHON o de sordera neurosensorial Dentro de las enfermedades provocadas por mutaciones en el mtDNA, algunas tienen una presentación clínica específica[iib.uam.es]
Discapacidad visual
  • La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual.[dbgen.com]
Disminución de agudeza visual
  • Trabajo Cuadro : Paciente masculino, ojo único funcional, consulta por primera vez a los 18 años por cuadro de disminución de agudeza visual progresiva de ojo izquierdo (OI) de 10 días de evolución, sin otros síntomas asociados.[oftalmologos.org.ar]
Cefalea
  • Su evolución aparece salpicada por episodios de cefalea (dolor de cabeza) recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica que se pone de manifiesto[laboratoriomedicina-huca.es]

Diagnóstico

  • Y, de hecho, a veces el diagnóstico complicado porque hay pacientes que incluso tienen mejorías parciales.[news3edad.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Y, de hecho, a veces el diagnóstico complicado porque hay pacientes que incluso tienen mejorías parciales”. La búsqueda de nuevos tratamientos Otra de las ideas debatidas en esta jornada es la necesidad de buscar tratamientos efectivos.[elmedicointeractivo.com]
  • Una necesaria jornada donde las partes implicadas realizan un importante esfuerzo para actualizar las pautas que facilitarán al profesional el diagnóstico de esta patología, conocida también como LHON (siglas en inglés).[asanol.blogspot.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]

Tratamiento

  • En nuestros casos no se recuperó la visión y además se afectó su segundo ojo en el trascurso del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • A mediados de 2016, no existe un tratamiento curativo.[saludyfarmacos.org]
  • La búsqueda de nuevos tratamientos Otra de las ideas debatidas en esta jornada es la necesidad de buscar tratamientos efectivos.[elmedicointeractivo.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • No existe tratamiento para esta enfermedad. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad distinta también descrita inicialmente por Theodor Leber en el siglo XIX.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • “Creemos que este trabajo aporta una información valiosa para los profesionales sanitarios que tratan a pacientes con más de una mutación LHON, sugiriendo que su manejo y pronóstico han de ser en principio similares al de los enfermos portadores de mutaciones[ecodiario.eleconomista.es]
  • "Creemos que este trabajo aporta una información valiosa para los profesionales sanitarios que tratan a pacientes con más de una mutación LHON, sugiriendo que su manejo y pronóstico han de ser en principio similares al de los enfermos portadores de mutaciones[ciberer.es]
  • El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología [ editar ] La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec, Canadá, donde se la llama la[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiología La mutación de Wallace es considerada como la responsable del 40 al 80 % de los casos con NOHL, a excepción de Japón en que llega al 90 % de los pacientes. Incidencia de 1/40 000 habitantes.[pt.slideshare.net]
  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología [ editar ] La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec , Canadá , donde se la llama la[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Caracterización de la fisiopatología mitocondrial en músculo cardiaco En general las EM son enfermedades multisistémicas, aunque suelen afectar preferencialmente a tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema[iib.uam.es]

Prevención

  • Prevención Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las formas de protegerse usted mismo abarcan: Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico.[ecured.cu]

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