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Neuropatía motora periférica - disautonomía

Síndrome de Lisker-García-Ramos


Presentación

  • No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida.[svneurologia.org]
  • La presencia de hiponatremia secundaria en ese tipo de presentación clínica puede retrasar el diagnóstico.[scielo.br]
  • Más aún, Goldstein estudió retrospectivamente un grupo de 35 pacientes con EP HO y encontró que 60% de ellos manifestó esta última precozmente (antes de 1 año de evolución de la EP), en 4 pacientes la HO precedió a la EP y en 4 dominó la presentación[scielo.conicyt.cl]
Debilidad
  • […] disautonomía ORPHA:2400 Sinónimos: Síndrome de Lisker-García-Ramos Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: - OMIM: 252320 UMLS: C1854961 MeSH: C536988 GARD: - MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por debilidad[orpha.net]
  • Es una enfermedad monofásica con una duración menor a doce semanas, generalmente inicia con parestesias y debilidad distal de miembros inferiores.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2.[svneurologia.org]
  • Las características de la neuropatía de origen genético son el retraso de los hitos del desarrollo motor (cuando se desarrolla en el primer año de vida), debilidad proximal y deformidad en los pies o escoliosis.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Generalmente este trastorno se caracteriza por debilidad muscular progresiva generalmente asimétrica que afecta principalmente a las porciones distales de los miembros , avanzando progresivamente hacia segmentos más proximales.[infotiti.com]
Estreñimiento
  • Los síntomas estomacales e intestinales pueden incluir: Estreñimiento (heces duras) Diarrea (heces sueltas) Sensación de llenura después de unos pocos bocados ( saciedad rápida ) Náuseas después de comer Distensión abdominal Problemas para tragar Abdomen[medlineplus.gov]
  • […] por aporte insuficiente de sangre al encéfalo. [ 1 ] En el aparato digestivo, los síntomas más habituales son alteraciones en la motilidad del estómago y el intestino que se manifiestan por nauseas, vómitos, diarrea, molestias abdominales difusas y estreñimiento[es.wikipedia.org]
Hipotensión
  • GARD: - MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión[orpha.net]
  • La deficiencia de la enzima dopamina beta hidroxilasa es una enfermedad congénita caracterizada por la falta de conversión de dopamina a noradrenalina e hipotensión ortostática. Conclusiones.[neurologia.com]
  • Uno de las manifestaciones más habituales es la hipotensión ortostática , es decir el descenso brusco de la presión arterial que se produce cuando un individuo pasa de estar sentado o tumbado a colocarse en posición de pie.[es.wikipedia.org]
  • Sí, y principalmente puede sospecharse por los hábitos del paciente y si sufre algún tipo de síntoma predominantemente en la noche: diarreas nocturnas (que no puede controlar), hipotensión ortostática, palpitaciones, sudoración, descontrol de esfíntreres[elsevier.com]
  • Sistema cardiovascular La hipotensión ortostática (HO) es la manifestación más frecuente, con una incidencia que en general se estima entre 20 y 50% .[scielo.conicyt.cl]
Hipotensión ortostática
  • ortostática y acalasia esofágica.[orpha.net]
  • La deficiencia de la enzima dopamina beta hidroxilasa es una enfermedad congénita caracterizada por la falta de conversión de dopamina a noradrenalina e hipotensión ortostática. Conclusiones.[neurologia.com]
  • Uno de las manifestaciones más habituales es la hipotensión ortostática , es decir el descenso brusco de la presión arterial que se produce cuando un individuo pasa de estar sentado o tumbado a colocarse en posición de pie.[es.wikipedia.org]
  • Sí, y principalmente puede sospecharse por los hábitos del paciente y si sufre algún tipo de síntoma predominantemente en la noche: diarreas nocturnas (que no puede controlar), hipotensión ortostática, palpitaciones, sudoración, descontrol de esfíntreres[elsevier.com]
  • Sistema cardiovascular La hipotensión ortostática (HO) es la manifestación más frecuente, con una incidencia que en general se estima entre 20 y 50% .[scielo.conicyt.cl]
Cianosis
  • - OMIM: 252320 UMLS: C1854961 MeSH: C536988 GARD: - MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis[orpha.net]
Debilidad muscular
  • muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica.[orpha.net]
  • Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2.[svneurologia.org]
  • Generalmente este trastorno se caracteriza por debilidad muscular progresiva generalmente asimétrica que afecta principalmente a las porciones distales de los miembros , avanzando progresivamente hacia segmentos más proximales.[infotiti.com]
  • Otros autores 16 , 17 han descrito un fenotipo definido por el inicio temprano de los síntomas, por lo general durante el primer año de vida, que consiste en una debilidad muscular distal progresiva, una pérdida de la sensibilidad, marcha en estepaje,[colombiamedica.univalle.edu.co]
Atrofia muscular
  • Generalmente las diferencias entre ambas condiciones se establecen en relación al tono muscular, los reflejos osteotendinosos, los reflejos superficiales, los reflejos patológicos y la atrofia muscular.[infotiti.com]
  • Al examen físico, se evidenció atrofia muscular en las regiones tenar e hipotenar de las palmas y en los músculos interóseos de ambas manos, así como atrofia muscular en miembros inferiores y presentó pie cavo.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2.[svneurologia.org]
Miopatía
  • […] incluyen las mielopatías cervicales, siringomielia, tumores medulares o extramedulares, neuropatía multifocal motora, amiotrofia diabética, hiperparatiroidismo, tirotoxicosis, defectos genéticos enzimáticos, intoxicaciones por plomo y mercurio y distintas miopatías[infotiti.com]
Disautonomía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Neuropatía motora periférica - disautonomía ORPHA:2400 Sinónimos: Síndrome de Lisker-García-Ramos Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-[orpha.net]
  • Disautonomía familiar . Orphanet. Consultado el 14 de diciembre de 2018 Enlaces externos [ editar ] Página del Dr. Jaime Bravo Silva sobre disautonomía. Red estadounidense de jóvenes con disautonomía (DYNA) (parte en español)[es.wikipedia.org]
  • Repasar la clasificación y las características clínicas y patológicas de las disautonomías más comunes. Desarrollo.[neurologia.com]
  • Edad media 47,4 17 años en el diagnóstico y 57,2 16,4 en el seguimiento. 69 (52,2%) varones. 83 (79,8%) tenían polineuropatía y 56 (53,8%) síntomas o afectación cardiaca: 15% palpitaciones, 10.4% disnea, 4% síncope, 20,6% disautonomía y 9,8% insuficiencia[revespcardiol.org]
  • En el SGB, generalmente se observan SIADH y disautonomía después del déficit motor máximo 7 , 8 and 9 .[scielo.br]
Polineuropatía
  • Algunos fármacos y toxinas pueden afectar las fibras sensitivas o motoras (ver Causas tóxicas de polineuropatías ).[msdmanuals.com]
  • Introducción y objetivos: La polineuropatía amiloide familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen de transtirretina (TTR). La mutación Val30Met es la más común.[revespcardiol.org]
  • Las neuropatías más prevalentes son el síndrome del túnel carpiano (3-5%) y la polineuropatía simétrica distal diabética (1%). El síndrome de Guillain Barré (SGB) tiene una incidencia de 1-2x100.000/año (1) .[medicinafamiliar.uc.cl]
  • POLINEUROPATÍA DIABÉTICA Sin duda es la patología más importante dentro de este grupo por la alta prevalencia de Diabetes Mellitus ( DM ) en nuestro medio, sobre todo la tipo 2.[anestesiar.org]
  • Se ha clasificado en cuatro grupos desde el punto de vista fisiopatológico: polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante, neuropatía motora axonal aguda, neuropatía sensitivo-motora axonal aguda y síndrome de Miller Fisher .[pesquisa.bvsalud.org]
Neuropatía periférica
  • Tabla Nº 2: Síntomas y signos de neuropatía periférica II.[medicinafamiliar.uc.cl]
  • Los estudios electrofisiológicos mostraron una neuropatía periférico aguda desmielinizante. La gammaglobulina fue la terapia específica más usada.[scielo.sa.cr]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth 1 (NHMS tipo I de acuerdo con la clasificación de Dyck), agrupa las neuropatías periféricas desmielinizantes, y las CMT2 (NHMS tipo II) comprenden las neuropatías periféricas axonales 3 .[colombiamedica.univalle.edu.co]
Temblor
  • Además, es necesario que haya ausencia de déficit cognitivo, parkinsonismo (signos y síntomas asociados a la enfermedad de Parkinson , como el temblor y lentitud del movimiento), alteraciones sensitivas y disautonomía (síntomas derivados de la alteración[infotiti.com]
  • Asimismo, también se puede observar una degeneración de las olivas cerebelosas y de los núcleos fastigial, globoso y vestibular, todos ellos involucrados en la integración sensorial de la postura, equilibrio y el temblor fisiológico entre otros.[elsevier.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial La esclerosis lateral amiotrófica presenta características clínicas y paraclínicas con algunas enfermedades que deben tenerse en cuenta a la hora de hacer el diagnóstico.[infotiti.com]
  • Los criterios necesarios para el diagnóstico son: debilidad motora progresiva de más de un miembro y arreflexia o hiporreflexia marcada. El diagnóstico debe ser confirmado con análisis de LCR y estudios electrodiagnósticos.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Uno de los métodos utilizados en su diagnóstico es la prueba de la mesa inclinada o test de Tilt.[es.wikipedia.org]
  • Enfrentamiento diagnóstico En la Tabla Nº 1 se mencionan las causas más importantes de neuropatía periférica.[medicinafamiliar.uc.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento para neutralizar el daño neurológico casi siempre no es posible. Como resultado, el tratamiento y los cuidados personales se enfocan en el manejo de los síntomas y la prevención de problemas posteriores.[medlineplus.gov]
  • Manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento . Autora: Daniela Saadia. Consultado el 13 de diciembre de 2018. a b Dificultades para el diagnóstico y tratamiento de la disautonomía . Rev. chil. reumatol. 2012; 28(3): 152-158.[es.wikipedia.org]
  • Se realizó el diagnóstico de SGB y se inició el tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (0,4 g/kg/día, durante 5 días). Se administró tratamiento sintomático para los ataques de hipertensión y analgésicos opiáceos para el dolor.[scielo.br]
  • La plasmaferesis es el único tratamiento superior al manejo de soporte. El síndrome produce discapacidad muy frecuentemente, más del 40 por ciento de los pacientes requieren rehabilitación .[pesquisa.bvsalud.org]

Pronóstico

  • Los pacientes infantiles tienen un mejor pronóstico que los adultos y un menor índice de secuelas, estas son menores , la mayoría de los pacientes se recuperan espontáneamente. Biblioteca responsável: CO5.1[pesquisa.bvsalud.org]
  • […] con síntomas neurológicos clásicos, sino también con afectación cardiovascular, aunque más tardía, especialmente síntomas de disautonomía, ECG patológico, trastornos de conducción, hipertrofia del VI y disfunción diastólica, y además confiere un mal pronóstico[revespcardiol.org]
  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico es muy variable y depende de la categoría diagnosticada específica. [ 8 ] Disautonomía familiar [ editar ] Es un trastorno complejo de origen hereditario.[es.wikipedia.org]
  • […] estómago a procesar la comida más rápido Dormir con la cabeza levantada Comidas pequeñas y frecuentes Los medicamentos y los programas de cuidados personales pueden ayudarle si usted tiene: Incontinencia urinaria Vejiga neurógena Problemas de erección El pronóstico[medlineplus.gov]
  • Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico.[colombiamedica.univalle.edu.co]

Etiología

  • Las disautonomías se clasifican, de acuerdo a la etiología, en primarias y secundarias; de acuerdo al neurotransmisor deficitario, en colinérgica, adrenérgica y mixta (pandisautonomía), o de acuerdo a la distribución anatómica de las neuronas afectadas[neurologia.com]
  • El diagnóstico de disautonomía es complejo y debe realizarse por un profesional de la medicina. [ 2 ] Etiología [ editar ] Las causas más frecuentes de disautonomía son enfermedades de tipo degenerativo que afectan al sistema nervioso, entre ellas la[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Observaciones sobre la epidemiología de las infecciones por Campylobacter fetus ssp jejuni.[scielo.sa.cr]
  • Epidemiología La prevalencia de trastornos autonómicos en EP varía de 14 al 80% en distintos estudios y según el criterio utilizado.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Para entender bien las repercusiones clínicas del alcoholismo hemos de tener clara la fisiopatología, la anatomía patológica y como no la fisiología. Intentaremos integrar todos los conceptos para que sea una lectura más fácil y rápida.[elsevier.com]

Prevención

  • Como resultado, el tratamiento y los cuidados personales se enfocan en el manejo de los síntomas y la prevención de problemas posteriores.[medlineplus.gov]

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