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Neuropatía motora hereditaria distal tipo Jerash


Presentación

Debilidad
  • La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo.[nodiagnosticado.es]
  • […] raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash Definición de la enfermedad La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad[orpha.net]
  • NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad[indacea.org]
Caídas
  • Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra.[orpha.net]
Dolor
  • Condiciones del sistema nervioso Neuropatía Condiciones neuromusculares Condiciones de los músculos »» Mas Tipos »» Temas Similares: Neuropatía motora distal hereditaria, tipo Jerash Neuropatía motora distal hereditaria Neuropatía motora Neuropatía Dolor[nodiagnosticado.es]
  • […] aminotransferasaE72.8Odontodisplasia regionalK00.4Holoprosencefalia - polidactilia post axialQ87.8Displasia cemento-ósea floridaD16.4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasaE74.0Síndrome de dolor[indacea.org]
Hipertensión
  • […] en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaE71.1Polisindactilia tipo 1Q70.2Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatíaG60.8Polisindactilia tipo 2Q70.2Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceG11.2Polisindactilia tipo 3Q70.0Nefropatía progresiva con hipertensión[indacea.org]
Atrofia muscular
  • ORPHA:139552 Sinónimos: Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2 dHMNJ Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: G12.2 OMIM: 605726 UMLS: C1854023 MeSH: - GARD: 10133 MedDRA: - Información[orpha.net]
  • muscular espinal heredado (bulboespinal neuronopatía - Síndrome de Kennedy - oculofaríngea Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma[indacea.org]
Debilidad muscular
  • La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo.[nodiagnosticado.es]
Signo de Babinski
  • Inicialmente se asocian signos piramidales (por ejemplo, reflejos patelares vivos, signo de Babinski, reflejos aquíleos ausentes*) pero revierten cuando la enfermedad se estabiliza ( 10 años después del inicio).[orpha.net]
Convulsión
  • […] arteriales cervicales familiaresI72.5Toxicidad por capecitabinaT45.1Leucoencefalopatía vascular familiarI67.3Toxicidad por carbutamidaT48.1Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1G60.8Toxicidad por cisatracurioT48.1Epilepsia generalizada con convulsiones[indacea.org]

Diagnóstico

  • […] brazo Síntomas en el pie Debilidad en el pie Síntomas en la mano Debilidad en la mano »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Síntomas en el pie Debilidad en el pie Síntomas en la mano Debilidad en la mano »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

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