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Neuropatía motora hereditaria distal tipo 7A


Presentación

  • Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes.[elsevier.es]
  • El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Las formas de presentación más habituales se producen en el nervio peroneo y en el nervio cubital.[cyberleninka.org]
  • No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Se debe a la mutación del gen NTRK1 , cuya herencia es de tipo autosómico recesiva. 1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos.[scielo.sa.cr]
Epilepsia
  • Antecedentes personales de epilepsia, anemia y fiebres recurrentes. Antecedentes familiares de un hermano menor con las mismas conductas y sintomatología.[scielo.sa.cr]
  • Desde el punto de vista clínico, existen unos grandes síndromes en este tipo de enfermedades (MERRF: epilepsia mioclónica y fibras rojo-rasgadas; MELAS: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica e ictus; OPCH [KSS]: oftalmoplejía progresiva crónica[revespcardiol.org]
Miopatía
  • MIOPATÍAS CONGÉNITAS Son un grupo de miopatías caracterizadas en general por ser hereditarias, presentarse desde el nacimiento y ser nada o poco progresivas.[revespcardiol.org]
  • Este tipo de estudio, puede demostrar si una alteración es debida a desorden primario del nervio (neuropatía), o un desorden muscular (miopatía).[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, neuroborreliosis de Lyme, neuropatía posradioterapia, neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, enfermedad de Charcot‐Marie‐Tooth, o neuropatías paraproteinémicas) y miopatías[cochranelibrary.com]
Polineuropatía
  • […] recurrente hereditaria Polineuropatías sensitivas hereditarias Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 1 Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day[ecured.cu]
  • En los pacientes con polineuropatía axonal secundario a toxinas (polineuropatía alcohólica), las exacerbaciones aumentan con el consumo.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Enfermedades del SNP Polineuropatía desmielinizante crónica • • • • Edad más avanzada (5ª-6ª década). Instauración más lenta. Curso crónico, en ocasiones con recurrencias intermitentes.[studocu.com]
  • POLINEUROPATÍA DIABÉTICA Sin duda es la patología más importante dentro de este grupo por la alta prevalencia de Diabetes Mellitus ( DM ) en nuestro medio, sobre todo la tipo 2.[anestesiar.org]
  • A pesar de la valoración amplia, en casi la mitad de los pacientes nunca se encuentra una causa; estas personas casi siempre tienen una polineuropatía de predominio sensitivo y su trastorno se denomina polineuropatía sensitiva idiopática o criptógena[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO - Análisis de sangre: por lo general los estudios rutinarios de hemograma, bioquímica y coagulación son normales.[neurowikia.es]
  • Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos. Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses.[elsevier.es]
  • Estos hallazgos, en el contexto de una neuropatía, guiaron a los autores al diagnóstico de una neuropatía hereditaria sensitiva y motora.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • . 2 , 5 El diagnóstico requiere 3 criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. 2 , 5 Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras[scielo.sa.cr]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • En conjunto, se informó una mejoría significativa en la fuerza muscular en 21 de 27 tratamientos con IgIV (78%) y en uno de 27 tratamientos con placebo (4%).[cochranelibrary.com]
  • Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[ecured.cu]
  • TRATAMIENTO Son igual de eficaces en el tratamiento de la CIDP los corticoides intravenosos u orales, inmunoglobulinas intravenosas o plasmaféresis, excepto en el caso de la MMN que no responde a tratamiento con corticoides.[neurowikia.es]
  • Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain.[scielo.sa.cr]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]
  • […] de la asignación, el uso de un método seguro de asignación al azar, el cegamiento de los pacientes, el cegamiento del evaluador, si los criterios de inclusión eran explícitos, el cuidado con que se consideró cualquier desigualdad en las variables de pronóstico[cochranelibrary.com]

Etiología

  • Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes[ecured.cu]
  • Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente ( tabla 2 ), y constituyen un desafío diagnóstico[elsevier.es]
  • La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • . - Estudios de neuroimagen: tan sólo permiten descartar otras patologías como compresiones medulares o mielitis en casos en que exista duda sobre la etiología del cuadro clínico. - Estudios anatomopatológicos: pueden ser necesarios para llegar al diagnóstico[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología[ecured.cu]
  • Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Prevención

  • . - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[ecured.cu]
  • El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la[scielo.sa.cr]

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