Presentación
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc. [publicacionesmedicina.uc.cl]
No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Se debe a la mutación del gen NTRK1, cuya herencia es de tipo autosómico recesiva. 1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos. [scielo.sa.cr]
Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Se caracteriza por la presentación, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura; así como insensibilidad al dolor, con aparición [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
DIAGNÓSTICO - Análisis de sangre: por lo general los estudios rutinarios de hemograma, bioquímica y coagulación son normales. [neurowikia.es]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos. Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
2, 5 El diagnóstico requiere 3 criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. 2, 5 Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras [scielo.sa.cr]
Estos hallazgos, en el contexto de una neuropatía, guiaron a los autores al diagnóstico de una neuropatía hereditaria sensitiva y motora. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
TRATAMIENTO Son igual de eficaces en el tratamiento de la CIDP los corticoides intravenosos u orales, inmunoglobulinas intravenosas o plasmaféresis, excepto en el caso de la MMN que no responde a tratamiento con corticoides. [neurowikia.es]
Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada. [publicacionesmedicina.uc.cl]
En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia. [publicacionesmedicina.uc.cl]
El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain. [scielo.sa.cr]
Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora. [revespcardiol.org]
Etiología
Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes [ecured.cu]
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente ( tabla 2 ), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología. [publicacionesmedicina.uc.cl]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
- Estudios de neuroimagen: tan sólo permiten descartar otras patologías como compresiones medulares o mielitis en casos en que exista duda sobre la etiología del cuadro clínico. - Estudios anatomopatológicos: pueden ser necesarios para llegar al diagnóstico [neurowikia.es]
Epidemiología
Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología [ecured.cu]
Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en [publicacionesmedicina.uc.cl]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Prevención
- La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la [scielo.sa.cr]