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Neuropatía motora hereditaria distal tipo 5


Presentación

  • El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Se debe a la mutación del gen NTRK1 , cuya herencia es de tipo autosómico recesiva. 1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos.[scielo.sa.cr]
  • A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible.[neurowikia.es]
  • There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels.[elsevier.es]
  • Estos hallazgos, en el contexto de una neuropatía, guiaron a los autores al diagnóstico de una neuropatía hereditaria sensitiva y motora.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • . 2 , 5 El diagnóstico requiere 3 criterios clínicos: anhidrosis, percepción reducida del dolor y déficit intelectual, y se confirma mediante ensayos farmacológicos y hallazgos neuropatológicos. 2 , 5 Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento implica eliminación del agente causal o tratamiento de la enfermedad sistémica asociada.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí .[doctoralia.es]
  • No existe un tratamiento específico para las diferentes formas de neuropatía autonómica sensorial. Sin embargo, se debe realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno, así como una adecuada vigilancia clínica, por potenciales complicaciones.[scielo.sa.cr]
  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria.[neurowikia.es]
  • Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Pronóstico 85% de los casos logra recuperación de la función en meses u años, aunque en algunos puede persistir arreflexia.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
  • Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Prevención

  • . - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades. 2 Además, es preciso ayudar a la[scielo.sa.cr]

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