Presentación
Desde el punto de vista clínico la forma de presentación clásica es la mononeuropatía si bien a nivel neurofisiológico las formas más frecuentes de presentación son la polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante así como la mononeuropatía múltiple [scielo.cl]
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Se debe a la mutación del gen NTRK1, cuya herencia es de tipo autosómico recesiva.1 Presentación del caso Masculino de 10 años de edad, hijo de padres consanguíneos. [scielo.sa.cr]
El inicio tiene lugar con mayor frecuencia durante el primer o segundo decenios de la vida, aunque no es infrecuente la presentación del proceso en la mitad de la vida adulta. [efisioterapia.net]
Respiratorio
- Dificultad respiratoria
No se encontró dismorfia, tampoco parálisis de las cuerdas vocales, ni dificultad respiratoria. Las velocidades de neuroconducción estuvieron ausentes en todos los nervios explorados. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Musculoesquelético
- Atrofia muscular
Estas enfermedades incluyen: Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (SMARD): la SMARD tiene unos síntomas similares a los de la atrofia muscular espinal de aparición en el lactante, aunque afecta a las neuronas superiores de la médula [unidosporame.com.ar]
A: Atrofia de la cintura escapular derecha. B: Asimetría y atrofia muscular del miembro superior derecho. C: Atrofia muscular en el pie izquierdo (pie cavo) No se observó el engrosamiento de los nervios periféricos. [scielo.org.ar]
[…] que denominaron "atrofia muscular peroneal", lo que hoy conocemos por síndrome de Charcot Marie Tooth. [enfermedades-raras.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Neuropatía motora distal hereditaria ORPHA:53739 Sinónimos: Atrofia muscular espinal distal dHMN dSMA Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: - CIE-10: - OMIM: [orpha.net]
Diagnóstico
Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible. [neurowikia.es]
El diagnóstico de sospecha se fundamenta básicamente en la historia clínica y los hallazgos neurofisiológicos, lográndose el diagnóstico de confirmación con el estudio genético y la biopsia neural7. [scielo.cl]
El amplio espectro de enfermedades neuromusculares a veces dificulta su diagnóstico y debe ser siempre considerado en el diagnóstico diferencial. [scielo.org.ar]
En primer lugar, el hallazgo de sorbitol puede representar un biomarcador importante de un grupo de pacientes con CMT2, que puede llevar al diagnóstico genético definitivo de deficiencia de SORD. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
Tratamiento
Enlace a Recomendaciones - Tratamientos ¿Qué tratamiento debo seguir? El tratamiento ha de ser pautado por los especialistas y adecuado a cada perfil. [fundacioncaser.org]
Aquellos especialistas de Doctoralia con los que compartas tus datos también serán responsables del tratamiento de tus datos. Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí. [doctoralia.es]
PROPUESTA DE TRATAMIENTO Las actividades que realizaremos en el tratamiento, serán: Estiramiento de la musculatura acortada Fortalecer los músculos débiles.peroneos y flexores dorsales Ejercicios con pelotas y balones, por ejemplo pasarle la pelota, que [efisioterapia.net]
El diagnóstico y tratamiento temprano incrementan la probabilidad de controlar los síntomas. Polineuropatía - sensoriomotora Craig A. Neuropathies. In: Cifu DX, ed. Braddom's Physical Medicine & Rehabilitation. 6th ed. [medlineplus.gov]
Pronóstico
PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria. [neurowikia.es]
En la última década se han descrito las formas de presentación, pronóstico y respuesta al tratamiento. [neurocirugiacontemporanea.com]
Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico. [colombiamedica.univalle.edu.co]
El pronóstico es variable, y depende de la capacidad de controlar los problemas de salud que se manifiesten. Conflicto de interés: ninguno. Referencias 1. Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain. [scielo.sa.cr]
Su pronóstico y evolución es variable, es una enfermedad neurodegenerativa para la cual no hay una terapia efectiva que permita revertir el déficit anterior. [scielo.org.ar]
Etiología
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
El exoma clínico es una herramienta que permite ir del genotipo al fenotipo en aquellos cuadros clínicos de etiología no filiada. [degruyter.com]
La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología. [efisioterapia.net]
Epidemiología
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
Se producen por múltiples causas, con diferentes fisiopatología, evolución y pronóstico, de modo tal que el tratamiento adecuado depende de la correcta clasificación de sus características específicas en cada caso. [neurocirugiacontemporanea.com]
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
En el caso del gen HARS, estudios previos evidenciaban la relación existente entre mutaciones de este gen y la enfermedad de CMT [13], cuya fisiopatología ha sido vinculada en otros más recientes a la reducción de la actividad catalítica de la enzima [degruyter.com]
Prevención
[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]
El manejo médico es de soporte y debe ser orientado a la prevención de la automutilación, control de la hipertermia y de los problemas ortopédicos, que generalmente son los causantes de la mayoría de las discapacidades.2 Además, es preciso ayudar a la [scielo.sa.cr]
Terapias o tratamientos que controlen o detengan la enfermedad que provoca la neuropatía Prevención Hay casos en los que la neuropatía periférica podría prevenirse. [fundacioncaser.org]