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Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2C


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Su presentación clínica va de formas leves localizadas a formas sistémicas fulminantes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo[elsevier.es]

Diagnóstico

  • En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • PNP Hereditarias AD Edad de inicio de síntomas x 5,48 años (1 - 17). 60,8% inició 5 años 47% Edad diagnóstico X 9,7 años (1,1 - 27) 3 años. N 17 /46 Latencia del diagnóstico X 4,26 años. 56,52% Demora 3 y 21 años 32% dentro del primer año.[es.slideshare.net]
  • There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels.[elsevier.es]
  • Discusión El diagnóstico de NSAH II se fundamenta en la ausencia congénita de sensibilidad al dolor, el tacto y la temperatura, de predominio distal, que se hace evidente en la primera o segunda décadas de la vida.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiologías probables Atrofia espinal Miopatías congénitas Distrofia congénita Polineuropatías Miastenia Miositis UNIVERSIDAD Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA 8.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
  • Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto[es.slideshare.net]

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