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Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2C


Presentación

Debilidad
  • Los síntomas iniciales incluyen calambres o debilidad en los músculos del dedo gordo del pie y más tarde, de todo el pie.[ivami.com]
  • Las enfermedades neuromusculares , cuyas manifestaciones clínicas más importantes son la debilidad y la atrofia muscular progresivas, son muy frecuentes en las clínicas de neurología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los afectados presentaban ausencia de sensibilidad y amputaciones en las porciones distales de manos y pies, sin debilidad muscular ni manifestaciones autonómicas, potenciales sensitivos ausentes con edad de inicio entre la primera y la segunda décadas[analesdepediatria.org]
Debilidad muscular
  • La neuropatía motora distal hereditaria tipo II es una enfermedad progresiva que afecta a las células nerviosas de la médula espinal, conduciendo a la debilidad muscular y la alteración del movimiento, principalmente en las piernas.[ivami.com]
  • Los afectados presentaban ausencia de sensibilidad y amputaciones en las porciones distales de manos y pies, sin debilidad muscular ni manifestaciones autonómicas, potenciales sensitivos ausentes con edad de inicio entre la primera y la segunda décadas[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Discusión El diagnóstico de NSAH II se fundamenta en la ausencia congénita de sensibilidad al dolor, el tacto y la temperatura, de predominio distal, que se hace evidente en la primera o segunda décadas de la vida.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático y, sobre todo, preventivo, por lo que es necesaria la participación de un equipo multidisciplinario.[analesdepediatria.org]

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]

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